Дисплазия глаза у человека

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

Синдром Элерса-Данлоса является системной соединительной дисплазией, которая возникает на фоне недостаточного развития коллагеновой структуры организма. Заболевание возникает на наследственном уровне.

Учитывая клинический тип синдрома, могут возникать такие симптомы, как суставная гипермобильность, необычайная ранимость и растяжимость кожного покрова, возможные кровоизлияния и кровотечения, позвоночные деформации и грудные деформации, миопия, косоглазие и др. Диагностика включает в себя сбор клинических данных, биопсию кожного покрова, пренатальные исследования. Лечение должно быть комплексным, и каким именно, будет говориться ниже.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Причины возникновения синдрома

Как уже выше отмечалось, поражение синдромом Элерса-Данлоса происходит на наследственном уровне. Изучение такой патологии, как синдром, проводит наука генетика, которая способствует рассмотрению множества вопросов, связанных с наследственными изменениями в организме человека.

Болезнь может характеризоваться десятью типами, каждый из которых проявляется по своей причине:

1 тип – Причиной возникновения первого типа болезни выступает аутосомно-доминантный характер наследования. Наиболее часто встречаемый тип болезни, при котором отмечается тяжелое течение. Симптомы протекания: сильное растяжение кожного покрова, врожденная суставная гибкость и позвоночная гибкость. Совместно человека беспокоит синдром боли в спинном отделе и суставах. Возможны кровотечения, появление рубцов на коже. Заживление ран происходит дольше обычного.

Иногда может наблюдаться возникновение варикозного расширения вен, подкожных шариков и псевдоопухолей. При беременности может возникнуть осложнение, которое состоит в преждевременности родов.

2 тип – Причина возникновения – та же, что и при 1 типе. Симптомы в этом случае проявлены меньше. Повышенная суставная гибкость локализуется в области стоп и кистей, растягивание кожи, кровотечения и рубцевание незначительны.

3 тип – Причина возникновения та же, что и при 1-2 типах. Развитие патологии считается доброкачественным, скелетно-мышечная масса деформирована. Также отмечается повышение подвижности суставов. Наличие кровотечения, растяжения кожи и ее рубцевания незначительно.

4 тип – Тяжелая форма болезни, которая диагностируется крайне редко. Причины диагностирования – доминантный или рецессивный тип наследования. Симптомы следующие: незначительность растяжения покрова кожи, высокая подвижность пальцев, наличие гематом по всему телу. Также может происходить разрыв сосудов, аорты и половых органов. При данном типе болезни можно говорить о повышенной смертности.

5 тип – Причина возникновения – непрямое наследование. Симптомы следующие: сильное растяжение кожи, повышение ее ранимости. Кровотечение и возникновение ран наблюдаются не часто.

6 тип – Причина возникновения – аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передача через поколения. Симптомы следующие: суставы слишком подвижны, возникает мышечная гипотония, может отмечаться диагностирование близорукости, глаукомы, отслойки сетчатки. Совместно наблюдаются деформации позвоночного отдела: сутулость, кифосколиоз.

7 тип – Причина возникновения – та же, что при 6 типе, а также может произойти передача болезни от одного из родителей. В этом случае суставы слишком подвижны, что может быть причиной частых вывихов.

8 тип – Причина возникновения – передача от родителей. Отмечается повышенная хрупкость кожи, а также диагностируется периодонтит.

9 тип – Причина возникновения – аутосомно-рецессивный тип наследования. Кожный покров растягивается крайне редко, суставы подвижны. Могут слипаться тромбоциты, что влияет на функционирование сердечно-сосудистой системы.

10 тип – Наиболее редкий тип болезни, причина которого до сих пор не уточнена. Существует мнение, что причина кроется в аутосомно-доминантных признаках. Симптомы заключаются в частых вывихах суставов и надколенников, а также бедра.

Общая симптоматика

Все симптомы условно можно разделить на 5 групп:

1. Классические. Симптомы выражаются в поражении суставов и кожного покрова: повышенная эластичность, гладкость кожи и ее и сверхчастые повреждения, образование шрамов после повреждения, образование подвывихов, вывихов, растяжения. В детском возрасте может диагностироваться смещение внутренних органов, возникать грыжа, а груднички могут отставать в развитии в силу понижения тонуса мышц.
2. Симптомы гиперподвижности. Такое проявление врачи не признают, что может ошибочно указывать на фибромиалгию. Процесс лечения, в свою очередь, является неэффективным, а постановка правильного диагноза наблюдается после развития осложнений. В этом случае можно наблюдать излишнюю нестабильность суставов, которые склонны к переразгибаниям, растяжению, подвывиху и вывиху. Также можно диагностировать плоскостопие, повышенный риск повреждения кожи, остеопороз, нарушение функционирования сердечной системы, мышечную слабость, чрезмерную усталость, миалгию.
3. Сосудистые симптомы. Лечение, которое поможет устранить такой тип болезни, до сих пор не установлено. Поэтому существуют лишь методы, которые способствуют устранению проявления болезни. Симптомы заключаются в следующем: повышенная чувствительность и тонкость кожного покрова, наличие гиперподвижности конечностей, возникновение обширных кровоподтеков на коже.
4. Симптомы кифосколиоза. Наиболее редкое проявление такой болезни, как синдром Элерса-Данлоса. Основными симптомами выступают непрочность и нестабильность суставов, повышенная ранимость кожи и глаз, хрупкость кровеносных сосудов, наличие спонтанных кровоизлияний.

Как проводится диагностика заболевания?

Проведение диагностики такой болезни, как синдром, осуществляет медицинский генетик. Итоги диагностики определяются с учетом данных истории болезни человека и выводов медицинского обследования. До постановки диагноза синдром может быть определен на основании больших диагностических критериев и малых дополнительных.

В первом случае это может быть суставная гипермобильность, гиперэластичность кожного покрова, склонность к образованию кровотечений. Во втором случае это может быть повышенная хрупкость кожного покрова, сердечные болезни, патологии сосудистой системы и глаз.

В некоторых случаях необходимо проведение биопсии кожи для определения химического состава соединительной ткани. Метод диагностики помогает при постановке диагноза.

В том случае, когда в семье человека имеются родственники, у которых ранее диагностирован синдром Элерса-Данлоса, это является показанием к назначению медико-генетического консультирования и проведения такого вида диагностики, как инвазивно-пренатальный метод.

В детском возрасте рекомендовано наблюдение таких детских врачей, как ортопед, кардиолог, офтальмолог, стоматолог, хирург.

Лечение медикаментами

Чтобы стабилизировать функционирование сердца и сосудов, а также нервную систему, нормализировать процессы опорно-двигательного аппарата и кожи, применяют такие методы:

1. Средства с содержанием витаминов.
2. Препараты, производящие стимуляцию обменного процесса в организме.
3. Препараты с содержанием минералов.
4. Препараты, производящие стимуляцию умственной деятельности.

Лечение иными методами

Синдром Элерса-Данлоса лечат консервативно. К методам лечения болезни относятся:

1. Соблюдение режима дня. Продолжительность ночного сна должна быть не менее, чем восемь часов. После пробуждения полезен теплый душ и выполнение гимнастики. Проведение любой физической нагрузки должно чередоваться с отдыхом.
2. Лечение синдрома физическими нагрузками. Достичь выздоровления можно с помощью занятий спортом, особенно плавания, способствующего снятию нагрузки с позвоночника. Полезен и лыжный спорт, занятия на велосипеде, на тренажерах, пеший спорт, занятия бадминтоном, настольным теннисом. Благодаря таким нагрузкам, можно повысить функционирование сердца и сосудов в организме.
3. Лечение массажем способствует улучшению трофики мышц. Как правило, массируют зону позвоночника и шейно-воротниковую область. Если болят суставы конечностей, массируют и их.
4. Лечение с помощью ортопедической коррекции. Если диагностировано плоскостопие, назначают ношение обуви с ортопедическими стельками. Если наблюдается гипермобильность суставов, которая сопровождается артралгией, применяют ортез на коленный и голеностопный сустав. Если диагностирован синдром боли отделов шеи и поясницы, приобретают ортопедический матрас и ортопедическую подушку. Это необходимо для предотвращения нарушения кровообращения в нервной системе.
5. Лечение психотерапией. Синдром Элерса-Данлоса может сопровождаться нарушением психической деятельности: тревога, аффективные состояния и др. Такие проявления важно устранить, так как они влияют на процесс лечения и выполнение предписаний врача.
6. Лечение диетой. Такое лечение назначается лишь тогда, когда проведено обследование гастроэнтерологом в ремиссионную стадию синдрома. Как правило, назначают такой рацион, в котором имеется достаточное содержание мяса, рыбы, фасоли, орехов, то есть той пищи, которая богата белком. Также необходимы в продуктах питания аминокислоты, биодобавки, микроэлементы, витамины, непредельные жирные кислоты. Если нет проблем с желудочно-кишечным трактом, разрешен прием бульонов, заливных блюд, но только два раза в неделю.
7. Рефлексотерапия и магнитотерапия усиливают эффективность лечения.

Профилактика и прогноз

Синдром Элерса-Данлоса можно предотвратить, соблюдая требования:

1. Не заниматься той деятельностью, которая предполагает высокую нагрузку на конечности и позвоночник.
2. Не заниматься теми видами спорта, которые связаны с повышенными нагрузками на суставы.
3. Мануальная терапия может стать значительным штрихом в борьбе с развитием синдрома.
4. Чтобы стабилизировать работу суставов, рекомендовано ношение ортезов и бандажей, колец для пальцев конечностей.
5. В случае занятия спортом используют наколенники, налокотники и шлем.
6. При нестабильности суставов и наличии синдрома боли в конечностях рекомендовано использовать инвалидное кресло.
7. Чтобы уменьшить риск разрыва артерий, соблюдают контроль над артериальным давлением. Если имеется угроза расслоения аорты, назначают прием бета-блокаторов.
8. Если диагностирован пролапс митрального клапана, назначают антимикробную терапию, а также проведение эхокардиограммы.
9. Ежегодно рекомендовано проводить обследование у офтальмолога для оценки степени миопсии, а также для диагностирования глаукомы или отслоения сетчатки.
10. Если женщина планирует беременность, рекомендовано проводить консультации у врача-генетика.

Синдром Элерса-Данлоса имеет благоприятный прогноз. Но это не значит, что нужно пренебрегать походом к врачу. От осложнений никто не застрахован.

2016-09-06

Определение дисплазия означает неправильное структурное развитие органа либо ткани организма человека. Под термином современная медицина рекомендует понимать общие расстройства эмбриогенеза и нарушения формирования тканей после рождения человека. Аналогичные данные предоставляет РКФ. Нарушения способны затрагивать любые органы и ткани, составляющие структуру человеческого организма. Изменёнными становятся величина и форма клеток и тканей, целых органов. Возможно диспластическое разрастание эпителия многих органов, клеток надпочечников, мозолистого тела. Отдельной главой выступают мезодермальная и лимфофолликулярная дисплазия, мультикистозная дисплазия почек и надпочечников.

Часто дисплазия выступает в роли врождённого патологического состояния, способна развиваться у взрослых людей под воздействием ряда неблагоприятных факторов. Диспластические процессы поражают с одинаковой частотой мужчин, женщин, животных, согласно данным РКФ. В избранных случаях возможно определить наличие патологии у плода.

Термин дисплазия, или диспластический процесс, введён в обращение сравнительно недавно, но современная медицина и врачи РКФ стали использовать название достаточно широко.

Вопреки распространённому мнению, дисплазия эпителия и воспаление – различаются. Каждая патология обнаруживает индивидуальные причины и отдельный код в международной классификации МКБ 10.

Виды дисплазии костно-мышечной системы

Различают виды дисплазии опорно-двигательного аппарата, развивающиеся на фоне неблагополучно протекавшей беременности либо наследственной предрасположенности. Каждый вид дисплазии имеет собственный код и определение по МКБ 10, зафиксирован врачами РКФ. Виды дисплазии поражают скелетные ткани, хрящи и суставную ткань.

1. Спондилоэпифизарная дисплазия — группа заболеваний, когда нарушается правильное развитие костной ткани в конечностях, позвоночнике и костном кольце таза. Нарушение строения костной ткани приводит к уплощению тел позвонков, замедлению роста и нарушению развития точек окостенения. Спондилоэпифизарная дисплазия носит генетически обусловленный характер, сопровождается дистрофическими изменениями в сетчатке глаз, нарушением роста и развития зубов.
2. Эпифизарные дисплазии включают патологические состояния: множественная эпифизарная дисплазия, поражающая собственно эпифизы трубчатых костей, точечная эпифизарная дисплазия, спастическая, гемимелическая и диспластический процесс тазобедренного сустава. Множественная эпифизарная дисплазия долгое время расценивалась как атипичная ахондроплазия, однако исследования ученых доказали, что разница присутствует.
3. Дисплазия вертлужной впадины поражает тазобедренный сустав, приводит к образованию врождённых вывихов и подвывихов тазобедренного сустава. Если у врача ортопеда возникает подозрение на дисплазию при осмотре ребёнка первого года жизни, назначается ультразвуковое исследование тазобедренного сустава. Когда ребёнку исполнится три месяца, возможно делать рентгеновские снимки.
4. Дистрофическая дисплазия являет аутосомно-рецессивный процесс, поражающий хрящи и связки органов, включая опорно-двигательный аппарат. Дистрофическая дисплазия характеризуется карликовостью, контрактурами в суставах, деформацией костей верхних конечностей.
5. Кампомелическая дисплазия проявляется во внутриутробном недоразвитии хрящевой ткани опорно-двигательного аппарата и относится к разряду остеохондродисплазий. Часто диагноз выставляется до родов при обследовании плода. Патогномоничным симптомом считаются изогнутые голени и бедра ребёнка. Часто кампомелическая дисплазия у плода сочетается с многоводием и выступает причиной преждевременных родов.

При рентгенологическом исследовании снимки позволяют определить деформацию позвонков, признаки сколиоза. Снимки поясничного отдела отображают клиновидные тела позвонков. Во всех суставах тела отмечается сужение эпифизарных отделов костей. Купол вертлужной впадины плоский, лимбус выражен крайне слабо. Бедренные кости смещены вверх, достигают крыльев подвздошных костей. Тазовые кости выражено деформированы, что демонстрируют рентгеновские снимки. В запущенных случаях выявляется эрозия хряща и суставных головок.

Для животных разработан специальный тест на дисплазию, предложенный РКФ, позволяющий оценить состояние тазобедренных суставов.

Как лечить дисплазии костно-мышечной системы

Чтобы лечение проблем опорно-двигательного аппарата проходило эффективно, используются специальные ортопедические шины и приспособления. К примеру, можно применять шину Виленского. Детям часто назначают носить аппарат Гневковского. Аппарат состоит из пояса, сделанного из медицинской стали и специальных манжеток, надеваемые на бедра для правильной фиксации тазобедренного сустава и опорно-двигательного аппарата.

Назначает носить аппарат Гневковского врач. Продолжительность лечения определяется индивидуально в каждом случае после проведения полноценного обследования и появления значительной динамики. Другим действенным методом считается шина Виленского. Перед надеванием шины Виленского необходимо посоветоваться с врачом.

При выраженном болевом синдроме в позвоночнике современная медицина широко использует корсет Орлетт. Показаниями к применению средства становятся диспластические и дистрофические изменения позвонковых тел, травмы у мужчин после занятий спортом, острые боли в позвоночнике.

При дисплазии суставов у мужчин нельзя заниматься профессиональным спортом, болезнь повлечёт рецидив обострения и выраженный болевой синдром.

Если дисплазия протекала в лёгкой форме и откорректирована вовремя, впоследствии человеку возможно давать значительные нагрузки на конечности, даже заниматься спортом. Для этого допустимо воспользоваться специальными шинами, к примеру, Виленского.

Диспластические процессы сосудов

Фиброзно мышечная дисплазия относится к гиперпластическим процессам, поражающим артериальную сеть. Часто происходит поражение сонной артерии и почечных сосудов, реже фиброзно мышечная дисплазия поражает коронарные артерии или сосуды нижних конечностей. Другое название заболевания – фибромускулярная дисплазия или фибромышечная дисплазия. Наиболее часто заболевание поражает среднюю мышечную оболочку сосудов. Фибромускулярная дисплазия характеризуется гиперпластическим разрастанием тканей и появляется в сочетании с фиброзом эластической оболочки. На ангиографии фибромышечная дисплазия имеет вид бус или чёток, позволяя выставить диагноз с высокой достоверностью. Достоверный диагноз «фиброзно мышечная дисплазия» устанавливает биопсия тканей.

Лечение заболевания осуществляется путём назначения антиагрегантов, если не выявлены противопоказания к применению. В отдельных случаях проводится ангиопластика поражённого сосуда. Заболевание способно давать рецидив, требует регулярного наблюдения врачом. По данным РКФ прогноз у животных считается сомнительным.

Гормональные диспластические процессы

Дисгормональная дисплазия шейки матки, или гиперкератоз, считается атипическим разрастанием и изменением структуры эпителия шейки матки в её влагалищном отделе. Заболевание относят к разряду предраковых. Развивается на фоне эрозии или длительно текущего воспаления. Часто возникает у женщин после родов. Если процесс длится менее года, считается обратимым, хорошо поддаётся лечению. Важно обнаружить дисплазию шейки матки и эндометрия на ранних сроках, провести профилактику развития онкологических заболеваний, предупредить рецидив заболевания.

Эффективным диагностическим средством становится биопсия тканей, обнаруживающая гиперкератоз и изменения клеток плоского эпителия. При обнаружении воспаления шейки матки можно применять эпиген спрей, с помощью которого делают аппликации и орошения. Особенно эффективен эпиген спрей при инфицировании вирусами папилломатоза. Наносить эпиген спрей допустимо в домашних условиях по рекомендации врача. Хорошим эффектом обладает Индол.

Дисгормональная дисплазия отличается от эрозии. Согласно исследованиям РКФ, в случаях эрозии у животных происходит механическое травмирование тканей слизистой оболочки. При диспластическом процессе происходит изменение клеток плоского эпителия, выстилающего шейку матки, развивается гиперкератоз. Часто наблюдается рецидив процесса, особенно в местах, где образовалась эрозия или гиперкератоз. Часто развитию процесса способствует наступившая менопауза. Уточнить диагноз позволит биопсия. С большой степенью вероятности удаётся выявить гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки. Для комплексного лечения используют спрей эпиген и биодобавку индол.

Наиболее частые причины развития дисплазии шейки матки и эндометрия — вирусы папилломы человека, характеризующиеся повышенной онкогенностью. Если у женщины имеется эрозия шейки матки, вирус инфицирует клетки, вызывая их перерождение, после чего развивается онкологическое заболевание. Диагноз требует подтверждения с помощью лабораторных анализов. Лечение осуществляют с использованием средства эпиген спрей или индол. Основным фармакологическим эффектом препарата эпиген служит его выраженное противовоспалительное свойство. Если необходимо лечение обоих партнеров, допустимо применять эпиген и для мужчин. При местном лечении папилломатоза у мужчин спрей впрыскивают в уретру. Препарат имеет противопоказания, требуется применять по рекомендации врача. Заниматься самолечением и делать самостоятельно назначения запрещено! Эффективно лечиться помощью фотодинамической терапии или препарата Индол. Специалисты РКФ рекомендуют длительное наблюдение и курсовое лечение.

Основным факторами, провоцирующими дисплазию, становятся:

• Иммунодефицит, вызванный стрессами, тяжёлыми заболеваниями надпочечников, неправильным питанием, операцией конизации шейки матки. Немаловажную роль играет питание при дисплазии. Получить консультацию по питанию и уходу за животными можно у специалистов РКФ.
• Вредные привычки.
• Хронические вялотекущие воспаления половых путей, после которых часто развиваются эрозия и гиперкератоз.
• Менопауза, большое количество родов, осложнения у матери и плода, состояние после конизации шейки, состояние после операции надпочечников.
• Эрозия шейки матки.

Диагностика дисплазии проводится с помощью осмотра врачом, гинекологических мазков, кольпоскопического исследования. Широко применяется ультразвуковая диагностика тела матки и придатков, биопсия тканей. В качестве консервативной терапии широко используется эпиген спрей для снятия воспаления либо биопрепарат Индол.

Лечение дисплазии шейки матки осуществляется оперативным методом конизации. При проведении конизации осуществляется забор кусочка ткани с образцом клеток плоского эпителия. Заживление после операции проходит быстро и безболезненно, позволяет предотвратить рецидив. В послеоперационном периоде назначают спрей эпиген, лечение фотодинамической терапией, Индол.

Чтобы предотвратить рецидив, показано регулярно проходить обследование у гинеколога, включая менопаузу. В виде профилактики допустимо принимать препарат Индол.

Гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки часто наблюдается у женщин в период менопаузы. Физиологические изменения в организме женщины приводят к гиперкератозу. В гинекологической практике гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки занимает ведущее место по частоте встречаемости. В последнее время гиперкератоз имеет тенденцию к омоложению. Заболевание часто сопровождает мультикистозная дисплазия. Эффективно лечение с помощью фотодинамической терапии и препарата Индол. Животное должно быть регулярно обследовано у специалистов РКФ.

Дисплазии лицевого черепа и черепных нервов

1. Врождённая септооптическая дисплазия ещё носит название синдром Монсьера. Это заболевание носит наследственный характер и выражается недоразвитием зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки головного мозга, недоразвитием мозолистого тела и гипопитуитаризмом. Эта патология обнаруживает различные симптомы и варианты течения. Наиболее тяжёлые случаи заболевания характеризуются полной слепотой, поражением мозолистого тела, надпочечников, и недоразвитием интеллекта. Однако более часто встречается умеренная клиническая картина, характеризующая данный диагноз.
2. Септохиазмальная дисплазия клинически выражается горизонтальным нистагмом, недоразвитием диска зрительного нерва и мозолистого тела. Нарушения зрения могут иметь весьма широкий диапазон. Нистагм обычно начинает проявляться у детей первого года жизни. Однако дать точный прогноз у детей до года бывает затруднительно, а то и вовсе невозможно. К сожалению, эффективных методов, чтобы исправить зрение при такой патологии, как септо оптическая дисплазия, до сих пор не разработано.
3. Фронтоназальная дисплазия клинически проявляется сращениями швов черепа, брахицефалией, специфическим разрезом глазной щели, множественными аномалиями костей и суставов, поражением мозолистого тела.
4. Фронтоназальная дисплазия сцеплена с Х-хромосомой и у мужчин встречаться крайне редко. Если фронтоназальная дисплазия носит доминантный характер, она характеризуется множественными пороками развития черепа и мозолистого тела. У женской половины населения этот синдром протекает тяжелее, чем у мужчин.
5. Мезодермальная дисплазия поражает сетчатку глаза.

Диагностика синдромов проводится при помощи магниторезонансной томографии черепа. Для мужчин не рекомендуются занятия спортом и армия.

Дисплазии зубов

В стоматологической практике выделяется такая нозологическая единица, как дисплазия дентина, или синдром Капдепона-Стентона. Поражает ретикулярный дентин, коронковый. Дисплазия дентина первого типа наследуется по аутосомно-доминантному принципу и поражает как молочные зубы, так и коренные. Рентгеновские снимки зубов позволяют определить короткие корни зубов и отсутствие корневых каналов. При коронковой форме зубы имеют голубоватый цвет, полости коронок при этом облитерируются. Малейшая эрозия коронки или шейки зуба приводит к его быстрому разрушению.

Синдром Капдепона известен как наследственный чёрный зуб. Это наследственное заболевание, названо по имени французского врача Капдепона, проявляется в изменении цвета зубной эмали из-за её истончения и обнажения дентина, показывающего коричневатый цвет.

Корни зубов при этом укорочены, не реагируют на раздражители. Снимки зубов при синдроме Капдепона демонстрируют уменьшение полости зуба и полное сужение корневых каналов. Синдром относится к генетическим и передаётся по аутосомно-доминантному признаку. Лечить синдром Капдепона возможно лишь симптоматически. Диагноз подтверждается клиническим осмотром и рентгенологическим исследованием.

Дисплазии нейроэндокринной системы

Ряд пациентов с синдромом Кушинга поражено диспластическим процессом надпочечников. Не менее часто встречается патология мозолистого тела. Часто заболеванию сопутствует мультикистозная дисплазия почек.

Часто узелковое перерождение надпочечников выявляется в пожилом возрасте. Влияя на выброс гормонов из группы кортикостероидов, дисплазия приводит к развитию аденомы надпочечников. Чётко причины развития не установлены, однако подавляющее большинство клиницистов склоняется к аутоиммунной природе. Помимо поражения надпочечников отмечаются прочие нарушения – гиперпигментация кожи, предсердная миксома, мультикистозная дисплазия.

При проведении исследования на УЗИ мультикистозная дисплазия обнаруживает себя в виде множества кистозных образований.

Диффузный процесс диспластического поражения надпочечников трудно выявить на УЗИ. Информативным методом исследования надпочечников и мозолистого тела будет магниторезонансная томография и исследование крови на гормоны.

Дисплазией мозолистого тела называется его аномальное строение, сформировавшееся в результате нарушения гистогенеза. Поражение мозолистого тела проявляется в виде дисплазии и гипоплазии.

Частым поражением эндокринной системы становится лимфофолликулярная дисплазия подслизистых слоёв пищеварительной системы. Лимфофолликулярная дисплазия чаще всего поражает поджелудочную железу и пищеварительные железы кишечника.

Термин "окулярный гипертелоризм" был использован для обозначения увеличенного костного расстояния между орбитами.

Впервые он был предложен L. G. Greig в 1924 году и подразумевал задержку смещения орбит в медиальном направлении в период развития плода, их фиксацию в пренатальном состоянии и возникновение вследствие этого увеличенного расстояния между их медиальными стенками.

Впоследствии P. Tessier предложил термин, более правильно характеризующий данное состояние – орбитальный гипертелоризм. Его следует дифференцировать, в первую очередь, с телекантусом – увеличением расстояния между медиальными углами глазных щелей без изменения костного расстояния, что также имитирует гипертелоризм.

Следовательно можно выделить

• истинный гипертелоризм, когда глазницы широко посажены по причине ненормально широкими костными образованиями между ними,
• ложным (эпикантус), когда увеличено расстояние между медиальными углами глазных щелей, при том что костное расстояние между глазницами в пределах нормы.

Увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц обычно является следствием чрезмерного развития малых крыльев клиновидной кости. При этом широко расставлены глаза, широкая переносица, плоская спинка носа.

Орбитальный гипертелоризм не является самостоятельным заболеванием и сопутствует таким аномалиям как краниостеноз швов передней черепной ямки, передние и базальные черепно-мозговые грыжи, расщелины краниофациального скелета, краниофронтоназальные дисплазии, а так же краниофациальные опухоли и посттравматические деформации.

Гипертелоризм признается патологическим, если межорбитально-окружностный индекс (МОИ) более 6,8. МОИ является результатом деления окружности головы на расстояние между внутренними углами глазных щелей, помноженным на 100.

Классификация орбитального гипертелоризма

Основной анатомической характеристикой ОГ является увеличение ширины решетчатой кости в горизонтальной плоскости. Продырявленная пластинка при ОГ часто располагается на более низком уровне, чем это бывает в норме. Увеличение клеток решетчатого лабиринта в ширину чаще наблюдается в переднем отделе пазухи и реже – в задней ее части.

В соответствии с этим угол расхождения сагиттальных осей глазниц от срединной линии при ОГ может достигать 60°, тогда как в норме он не превышает 30°. Эти анатомические характеристики ОГ имеют определяющее значение при выборе метода сближения глазниц и хирургической коррекции средней зоны лицевого скелета.

Классификация орбитального гипертелоризма Tessier

Классификация Tessier основана на измерении межорбитального расстояния (МОР) между серединой передних слезных гребней.

• при I степени ОГ МОР равно 30-34 мм,
• при II степени ОГ МОР равно 35-39 мм,
• при III степени ОГ МОР равно 40 мм и более.

Эту классификацию сам Tessier назвал «искусственной», так как степень ОГ не указывает на глубину пролапса продырявленной пластинки решетчатой кости. А последнее имеет решающее значение в определении метода хирургического вмешательства.

Классификация орбитального гипертелоризма В.А. Бельченко

Классификация В.А. Бельченко основана на разнице измерения межорбитального расстояния (МОР) в начале верхней трети глазниц, т. е. в области соединения лобной, слезной и верхнечелюстной костей и МО в стандартном месте измерений – между серединой передних слезных гребней.

• ОГ l степени 1-го типа – МОР между серединой передних слезных гребней – 30-34 мм, МОР между внутренними краями глазниц на уровне начала верхней трети глазниц – не более 34 мм.
• ОГ l степени 2-го типа – МОР между серединой передних слезных гребней – 30-34 мм, а на уровне начала верхней трети глазниц – 35-39 мм.

ОГ II степени 1-го типа – МОР между серединой передних слезных гребней – 35-39 мм, МОР на уровне начала верхней трети глазниц – не более 39 мм.

ОГ II степени 2-го типа – МОР между серединой передних слезных гребней – 35-39 мм, а на уровне начала верхней трети глазниц – 40-44 мм.

ОГ III степени 1-го типа – МОР между серединой передних слезных гребней – 40 мм и более, а МОР в области начала верхней трети глазниц превышает этот показатель не более чем на 4 мм.

ОГ III степени 2-го типа – МОР между серединой передних слезных гребней – 40 мм и более, а МОР в начале верхней трети глазниц превышает первый показаль на 5 мм и более.

Тип ОГ определяется разницей измерений между МОР в начале верхней трети глазниц и МОР между серединой передних слезных гребней. Для 1-го типа эта разница не бывает больше 4 мм, для 2-го типа она равна 5 мм и более.

Кроме того существуют несимметричные варианты гипертелоризма, когда помимо широкого расстояние между глазницами возможна ротация глазниц и разностояние по высоте.

Этиология

Внутриутробное развитие гипертелоризма происходит тогда, когда в процессе сближения глазниц происходит какой-либо сбой. Причиной этого могут быть неблагоприятные воздействия на организм беременной женщины и плода различных факторов.

Условно выделяют несколько групп причин, которые приводят к возникновению гипертелоризма:

1. Преждевременное заращение швов черепа (краниостеноз), а именно швов передней черепной ямки
2. Черепно-мозговые грыжи
3. Черепно-лицевые расщелины
4. Черепно-лицевые мальформации (дисплазии костей черепа, синдром Крузона, синдром Аперта и др.)
5. Прочие состояния (черепно-лицевые опухоли, посттравматические изменения костей черепа и др.)

Ложные формы орбитального гипертелоризма

Среди причин, приводящих к возникновению ложных форм орбитального гипертелоризма, наиболее частыми являются травма носоглазнично-ре-шетчатого комплекса с увеличением межорбитального расстояния и различные новообразования, занимающие пространство этмоида и полости носа. И хотя эти проявления в большинстве случаев расцениваются как ложный орбитальный гипертелоризм, способы его устранения могут быть такими же, как и при устранении истинного ОГ.

Синдромы, включающие в себя гипертелоризм

Синдром Крузона

Синдром Крузона является генетическим расстройством известным как синдром жаберных арки. В частности, это синдром влияет на первой жаберной (или глоточной) арка, которая является предшественником челюсти и нижней челюсти.

Он первично формируется преждевременным закрытием коронального и сагиттального швов. Наследственность аутосомно-доминантная, но в 25% случаев может быть свежая мутация.

Глазные проявления:

• Экзофтальм вследствие мелкой орбиты – наиболее заметный признак. Развивается вторично из-за задержки роста верхней челюсти и скулы. В тяжелых случаях глазные яблоки вывихнуты и лежат впереди век.
• Гипертелоризм (широкое расстояние между орбитами).
• V-образная экзотропия и гипертропия.
• Угрожающие зрению осложнения включают экспозиционную кератопатию и оптическую нейропатию вследствие сдавления зрительного нерва в области зрительного отверстия.

Патология глазного яблока: аниридия, голубая склера, катаракта, подвывих хрусталика, глаукома, колобома, мегалокорнея и гипоплазия зрительного нерва.

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм)

Этот аутосомно-доминантный синдром описал в 1928 году шотландский хирург Дэвид Миддлтон Грейг. При этом заболевании нарушение развития черепа происходит на ранней эмбриональной стадии.

Из общих проявлений отмечаются: брахицефалия, широкая спинка носа, высокое небо, карликовость, крипторхизм. Часто наблюдаются олигофрения, судорожные припадки, аномалии челюстей и зубов, пупочная грыжа, косолапость, клинодактилия.

Глазные проявления:

• гипертелоризм,
• эпикантус,
• деформация бровей и глазных щелей,
• энофтальм,
• слабость конвергенции,
• высокой степени астигматизм,
• двусторонний паралич отводящих нервов,
• атрофия зрительного нерва в результате сужения оптического канала, в некоторых случаях — пигментная дегенерация сетчатки.

Синдром Тоста

Комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование). Двусторонний микроблефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови.

Осложнения – хронический конъюнктивит, повреждение эпителия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикантус, иногда – гетерофория, чрезмерная конвергенция глазных яблок. Платонихия.

Диагностика

Предварительный диагноз ставиться на основании первичного внешнего осмотра. Измеряется расстояние между внутренними углами глаз. Устанавливается наличие челюстно-лицевых деформаций. Обращается внимание на форму черепа. Выявляются возможные нарушения зрения, обоняния.

Подтверждается диагноз данными инструментального обследования: рентгенологическое исследование и компьютерная томография головыа в ряде случаев МРТ для исключения сочетанных аномалий развития головного мозга (черепно-мозговые грыжи и т.д.). На рентгенограмме костей черепа определяется наличие или отсутствие гипертелоризма и степень асимметрии глазниц. Компьютерная томография дает более детальное представление об имеющейся патологии и позволяет более точно определиться с объемом лечения.

В комплексе диагностических мероприятий должны обязательно присутствовать осмотр офтальмолога, ЛОР, невролога, а так же других специалистов в зависимости от причины развития гипертелоризма (черепно-мозговая грыжа, краниостеноз и т.д.).

Стереолитографическое биомоделирование

Создание реальной 3-мерной модели значительно повышает возможности планирования оперативного вмешательства. Реальный план операции, выполняемый на модели, значительно облегчает хирургу ориентацию и помогает прогнозировать ход операции и детальное выполнение отдельных этапов.

Лечение

Лечение гипертелоризма производится только хирургическим путем. Объем, тактика и методы хирургического вмешательства определяются в зависимости от причины возникновения, степени тяжести, сопутствующей патологии.

Планирование оперативного вмешательства

Оптимальные сроки хирургического вмешательства зависят от совокупности факторов, среди которых первоочередными служат:

• Степень выженности и нарастания деформации
• Психосоциальный эффект, производимый на родителей ребенка, других родственников и сверстников.

В возрасте до одного года необходимость проведения коррекции краниостеноза может предполагать одномоментную коррекцию гипертелоризма – перемещение орбит. Однако, если степень выраженности орбитального гипертелоризма незначительна, полная экстра-интракраниальная его коррекция с перемещением обеих орбит затруднена в возрасте от 1 до 2 лет и практически невозможна до 12 месяцев. В возрасте старше 2 лет кости краниофациального скелета уже достаточно компакные, что значительно облегчает проведение операции.

Показаниями к оперативному вмешательсту до 2х лет служат:

• исходно высокие показатели межорбитального расстояния (28-30 мм при рождении)
• их увеличение до 45-50 мм к концу первого года жизни

В случаях гипертелоризма, обусловленного опухолью или фиброзной остеодисплазией, показания к операции диктуются проявлениями основного процесса. Оптимально устранение гипертелоризма во время первичной операции, т. е. при удалении опухоли или патологической ткани у больных с фиброзной дисплазией.

В тех случаях когда гипертелоризм комбинируется с лицевыми расщелинами (верхней губы, косой расщелиной лица, расщелиной нёба), в первую очередь устраняют расщелины – в возрасте начиная с первых месяцев жизни.

Хирургические методы коррекции гипертелоризма

Существуют два основных метода хирургической коррекции этого состояния: подчерепная остеотомия и коррекция орбитального гипертелоризма внутричерепным доступом.

Хирургическая коррекция при синдроме ОГ предполагает мобилизацию орбит (или одной орбиты) по наружному и внутреннему контуру, их перемещение в требуемой плоскости и последующую фиксацию в нормальном физиологическом положении. Орбиты рассматриваются как жесткий костный каркас, содержащий мягкие ткани (глазные яблоки, мышцы и т. д.)

Очевидно, что перемещение орбит следует производить в горизонтальной и вертикальной плоскостях, однако коррекция может быть также достигнута путем ротации частей орбиты (латеральной стенки по отношению к медиальной или выдвижением нижней стенки орбиты кпереди). Наряду с мобилизацией орбит, необходимо также удалить расширенную центральную носовую часть и гиперпневматизированные пазухи решетчатого лабиринта, срединные мозговые грыжи, а затем произвести медиальное перемещение орбит. При этом создается возможность для медиальной транспозиции глазных яблок и зрительного нерва и достигается удовлетворительный косметический результат.

Операция, направленная на устранение ОГ lll степени, разработанная Paul Tessier в 1963 г. и усовершенствованная им же в 1969 г., до сих пор остается базовой методикой лечения больных со значительной латерализацией глазниц. Основными этапами такой операции являются:

• бифронтальная краниотомия;
• создание лобного обода, так называемого бандо, являющегося ориентиром при формировании лба и верхнеглазничных краев;
• резекция избытков кости в области лобно-носорешетчатого комплекса;
• круговая остеотомия глазниц;
• медиальная дислокация и фиксация остеотомированных глазниц;
• костная пластика дефектов в области наружных стенок глазниц;
• двусторонняя медиальная трансназальная кантопексия;
• формирование костного аутотрансплантата для спинки носа и фиксация его к лобной кости.