Гены тромбофилии и беременность
  Варикоз        17 августа 2019        119         0

Гены тромбофилии и беременность

Специализированный академический клинический центр

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу – образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза .
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.

Немного истории.
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать – травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.

Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.


Как тромбофилия связана с беременностью?
Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности – в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.


Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» – реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Тромбофилией называют нарушения, выступающие причиной возникновения склонности к формированию тромбов. Связано заболевание с физиологическими нарушениями или генетическими сбоями. У различных людей проявляется по-разному. Часто люди даже не подозревают о наличии у себя такой склонности, живут нормальной жизнью. Но при определённых факторах заболевание даёт о себе знать. Это может проявляться при травмах, хирургических операциях, беременности и пр. Потому многих женщин сильно волнует, насколько опасна тромбофилия при беременности, можно ли с таким симптомом забеременеть, и какие последствия возможны для ребёнка.

Особенности заболевания

Тромбофилию у беременных выявляют не так часто, но определённая опасность присутствует. Женщина имеет склонность к сгущиванию крови, из-за чего эти сгустки или тромбы способны задерживаться в сосудах, перекрывая просветы. В нормальном состоянии носитель этого гена (если мы говорим о врождённой тромбофилии) имеет оптимальный баланс свёртывающей и противосвёртывающей систем. Но при некоторых ситуациях равновесие нарушается, что приводит к болезни. Возможно 2 варианта тромбофилии при беременности:

  1. Врождённая или генетическая. Риски образования тромбов присутствуют у человека с самого рождения и обусловлены наличием генетической предрасположенности, то есть особого гена. Обычно нарушения в структурах ДНК не проявляются, пока не произойдут какие-либо серьёзные нагрузки на женский организм. Среди них выделяют беременность или опасные заболевания. В некоторых ситуациях выявить факт генетической тромбофилии при беременности можно до проявления симптоматики, с помощью семейного анамнеза. Это когда в истории болезни ближайших родственников присутствуют тромбоэмболия, либо случаи инсультов и инфарктов, как результат образования тромбов в сосудах.
  2. Приобретённая. Здесь наличие гена не рассматривается. Приобрести склонность к тромбофилии можно в случае антифосфолипидного синдрома или при разных заболеваниях, поражающих кровеносные сосуды. В первом случае иммунитет человека начинает вырабатывать особые антитела, которые начинают активно разрушать клеточные стенки внутренних органов.

Врачи отмечают, что тромбофилия при беременности представляет большую угрозу для самой матери и её плода. Потому рекомендуется предварительно пройти проверку и специальное лечение. Это позволит нормально забеременеть и выносить здорового ребёнка.

Факторы риска

Само наличие гена ещё не гарантирует, что женщина обязательно столкнётся с проявлениями наследственной тромбофилии при беременности. Многое зависит от воздействия факторов риска. Вероятность заболевания увеличивается при:

  • беременности в возрасте от 35 лет и выше;
  • наличии ожирения;
  • заболеваниях сердечно-сосудистой системы и печени;
  • хроническом курении по 10 сигарет в день и более;
  • варикозной болезни;
  • большом количестве беременностей;
  • длительно протекающих заболеваниях в хронической форме;
  • продолжительных пребываниях в одной и той же позе;
  • применении гормональных противозачаточных;
  • частых головных болях.

Вне зависимости от провоцирующего фактора, при воздействии любого из них вероятность развития осложнений во время вынашивания ребёнка значительно увеличивается. Если своевременно выявить симптомы, поставить правильный диагноз и назначить адекватное лечение, есть все шансы сохранить плод и избежать тяжёлых последствий для малыша.

Возможные последствия для ребёнка

Живот мамы начинает постепенно расти, поскольку внутри него развивается плод. Но процесс может сопровождаться негативными изменениями, обусловленными проявлением тромбофилии. Изменения, обусловленные заболеванием, приводят к повреждениям сосудов. Одними из первых страдают сосуды, идущие к плаценте, с помощью которых плод получает всё необходимое питание. Формирование мелких тромбов в сосудах может привести к серьёзным и опасным осложнениям для малыша. Последствия проявляются в виде:

  • привычного невынашивания;
  • замершей беременности (ЗБ);
  • многоводия или маловодия;
  • неразвивающейся беременности;
  • маленького плода;
  • задержки развития;
  • врождённых пороков в развитии;
  • преждевременных родов;
  • отслаивания плаценты и пр.

Замершая беременность, задержки в развитии и прочие осложнения могут негативно отразиться на здоровье в будущем. Хотя присутствуют и риски, из-за которых женщина может просто потерять малыша ещё до его рождения. Специалисты рекомендуют женщинам приходить на обследования, проверять факт наличия генетической или приобретённой тромбофилии ещё до беременности. Уже беременным мамам будут оказывать дополнительную поддержку, что позволит полноценно выносить ребёнка и избежать негативных последствий.

Методы диагностики

Чтобы мамины заболевания не отразились на малыше, ещё при планировании беременности следует изучить вопрос тромбофилии, провериться на наличие генетической предрасположенности или приобретённого заболевания. Чтобы сдать анализ на тромбофилию, потребуется пройти несколько диагностических мероприятий. Всё начинается с простого опроса врачом и сбора анамнеза. В дальнейшем специалист направляет будущую маму на все необходимые анализы.

В рамках опроса врачу необходимо узнать о:

  • длительном употреблении контрацептивов орального типа;
  • бесплодии;
  • одном и более случаях выкидыша или о наличии в истории пациентки преждевременных родов;
  • любых случаях гибели плода в утробе;
  • преждевременном отслаивании плаценты;
  • наличии любой из форм недостаточности плаценты;
  • тяжёлых формах заболеваниях;
  • текущем состоянии здоровья.

Врачи направляют на дополнительное обследование, после чего ставят уже окончательный диагноз. Без лабораторных исследований здесь не обойтись. Приобретённая или врождённая тромбофилия диагностируется по следующим фактам при изучении результатов анализов:

  • уровень тромбоцитов и эритроцитов в составе крови повышен;
  • наблюдаются негативные изменения по коагулограмме, которые показывают факт наличия склонности к образованию тромбов;
  • в анализах иммунограммы обнаруживаются антифосфолипидные антитела и определённый уровень специфических видов белка;
  • повышается уровень белка (Д-димер), который появляется в составе крови при разрушениях тромбов.

Всё это говорит о том, что у женщин присутствует тромбофилия. Дабы избежать негативных последствий для ребёнка и самой будущей мамы, проводится обязательное лечение с соблюдением всех правил и предписаний лечащего врача.

Лечение

Тут не играет особой роли тот факт, выявлена ли у женщины врождённая тромбофилия, либо это приобретённая форма заболевания. Склонность к тромбозу есть, потому нужно минимизировать все риски и потенциальные угрозы. Врачи утверждают, что наиболее правильным решением со стороны будущей мамы является лечение до того, как произошло зачатие ребёнка. В рамках подготовки к беременности назначается специальная терапия с учётом индивидуальных особенностей организма.

Стандартная схема лечения тромбофилии, выявленной после зачатия, выглядит так:

  1. Беременным назначают препарат «Утрожестан». Дозировка подбирается индивидуально, но обычно она составляет от 400 до 600 мг. лекарственного средства в сутки.
  2. Ещё одним полезным и необходимым медикаментом выступает «Фемибион». Его достаточно принимать в количестве 1 таблетки за день.
  3. Чтобы укрепить организм женщины, ей следует регулярно во время вынашивания малыша принимать препараты магния, такие как «Магне В6» или аналоги. Стандартная дозировка составляет по 1 таблетке трижды в сутки.
  4. «Клексан» или «Фраксипарин» вводят подкожно с помощью инъекций по 0,4 и 0,3 мл. соответственно. Лечебный курс продолжается минимум 10 дней и предусматривает 1 укол в день.

Параллельно соблюдается специальная диета при тромбофилии, направленная на исключение любых опасных продуктов, провоцирующих застой крови или образование закупорки сосудов. Пища должна быть лёгкой, питательной, насыщенной полезными компонентами и хорошо усваиваемой. В рамках лечебной терапии обязательно требуется сдавать анализы. Это нужно, чтобы контролировать показатели Д-димера. Если количество белка, образующегося при распаде тромбов, уменьшается, то это указывает на эффективность применяемой тактики лечения. У женщины появляются все шансы на сохранение плода, нормальное вынашивание и полноценные роды без осложнений.

Дозировка препаратов и длительность их приёма могут отличаться в зависимости от индивидуальных особенностей организма и эффективности их воздействия. Строго следуйте советам врача, не превышайте дозы, но и старайтесь не пропускать время назначенного приёма лекарственных препаратов. Любые нарушения могут негативно сказаться на состоянии плода и самой будущей мамы.

Кроме озвученных ранее осложнений для ребёнка, с серьёзными трудностями могут сталкиваться сами мамы. У женщин осложнения способны проявляться в виде инвалидности, а в некоторых случаях и летального исхода. Наиболее опасными побочными эффектами тромбофилии при беременности считаются инфаркты внутренних органов и инсульты.

С негативными последствиями сталкиваются в случае:

  • отказа от лечения;
  • игнорирования правил терапии;
  • несоблюдения рекомендаций по профилактике заболевания;
  • отсутствия адекватного лечения.

Потому следует обязательно навестить врачей до зачатия, пройти комплексное обследование, проверить организм на наличие склонностей к образованию тромбов. Это важно для самой женщины, как будущей мамы, и её ребёнка.

Профилактические меры

Проблема врождённой склонности к тромбозу остаётся открытой. Предотвратить её никак нельзя. Но с приобретённым типом заболевания бороться можно и нужно. Чтобы предотвратить риски возникновения тромбоза, до зачатия малыша следует придерживаться нескольких простых правил. Профилактические мероприятия сводятся к ведению здорового образа жизни.

Так что, будущие мамочки, постарайтесь делать следующее:

  • не злоупотребляйте табачной продукцией, а лучше полностью откажитесь от курения (пассивного тоже);
  • если возникают любые инфекционные заболевания, начинайте их лечить при первых же симптомах;
  • ведите полноценный здоровый образ жизни, будьте активными и жизнерадостными;
  • не набирайте лишний вес, поскольку ожирение является одним из главных друзей тромбофилии;
  • не пейте никаких лекарств, предварительно не проконсультировавшись с врачом (особенно сильнодействующих и гормональных);
  • если вы предпочитаете гормональную контрацепцию, применяйте её непродолжительное время и советуйтесь со специалистами;
  • при наличии гиподинамии примите меры для её устранения;
  • пройдите полноценный комплекс мероприятий для подготовки к будущей беременности;
  • в питании сделайте упор на сухофрукты, небольшое количество имбиря и морепродуктов, способных разжижать кровь.

Не бойтесь такого диагноза как тромбофилия. Это ещё не тромбоз, а просто наличие склонности к нему. Пройти нормально роды при тромбофилии возможно. Просто нужно следовать рекомендациям врача, соблюдать некоторые правила и не паниковать раньше времени. Это не приговор для вас или малыша, а просто предупреждение о необходимости быть внимательнее к своему здоровью.

Женщины” опасаются, что из-за тромбофилии дети рождаются недоношенными, поскольку появляются на свет в период 35 – 37 недели беременности, хотя нормальной физиологической беременностью считается рождение малыша на 40 неделе. Здесь ничего страшного нет, поскольку уже на 37 неделе плод считается полноценно доношенным. Если он появится на пару недель раньше, на состоянии здоровья это никак не отразится. Малыш со временем догонит своих сверстников, никаких преград для этого из-за тромбофилии у него не будет.

Будьте здоровыми, занимайтесь профилактикой и не практикуйте самолечение! Спасибо всем за внимание! Подписывайтесь на наш сайт, оставляйте комментарии, задавайте вопросы и приглашайте к нам своих друзей!

Кровь – это связующая нить между всем организмом человека. Она – как реки, питающие, дающие жизнь человеку. Практически каждое событие, происходящее в нашем организме, затрагивает кровеносную систему. Беременность перестраивает весь организм женщины, в том числе и кровеносную систему. Меняется и состав крови. В результате у будущей мамы может развиться тромбофилия. А женщине, страдающей тромбофилией, следует при наступлении беременности сразу же обсудить с врачом медикаментозную поддержку и схему анализов, которые позволят следить за состоянием крови и вовремя предупредить осложнение.

Чем опасна тромбофилия при беременности и что это за болезнь?

Планирование беременности при тромбофилии

Тромбофилия – это заболевание, при котором существенно повышается свертываемость крови, что влечет за собой риск развития тромбоза.

Сами по себе тромбы при нормальном стечении обстоятельств защищают организм человека, а не калечат его: если сосуд повреждается, образуется тромб, который закупоривает поврежденный сосуд. Но при тромбозе тромбы могут образовываться и в совершенно здоровых сосудах, перекрывая приток крови и питательных веществ к тканям.

Женщина может болеть тромбофилией и планировать стать матерью. Это вполне естественно. Но не так уж и редко болезнь развивается во время беременности.

В обоих случаях тромбофилия может стать опасной как для плода, так и для беременной женщины, поэтому необходимо контролировать состояние крови, чтобы вовремя отследить развитие болезни и начать лечение как можно раньше.

Наследственная тромбофилия и беременность

Заболевание, которое влияет на кровеносную систему, не может не влиять на организм в целом. Так, тромбофилия вносит свой вклад в способность женщины зачать ребенка. Из-за недостаточного кровоснабжения матки и органов малого таза эмбрион может не приживаться или вскоре отторгаться организмом.

Болезнь может быть наследственной. При беременности влиять на развитие генетической тромбофилии будут гены, отвечающие за свертываемость крови, и гены ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты.

В случае, если среди ближайших родственников есть страдающие этим заболеванием, при планировании беременности следует пройти молекулярно-генетическое исследование. И, если окажется, что болезнь передалась по наследству, желательно немедленно начать лечение, чтобы избежать проблем со здоровьем будущей матери и плода.

Чем опасна тромбофилия при беременности

Почему именно для беременной женщины опасна тромбофилия? Потому что в ее организме зарождается новая жизнь с собственной кровеносной системой. У человека есть два круга кровообращения – большой и малый. У беременной женщины появляется еще один круг кровообращения, который называется плацентарным, по которому кровь вместе с питательными веществами поступает напрямую к плоду. Если кровь будет слишком вязкой, то скорость ее течения будет ниже, чем следует для нормального обеспечения будущего ребенка кислородом и всеми другими полезными веществами.

Кроме того, чтобы защитить женщину при родах от обширной кровопотери, организм повышает свертываемость крови. Но кровь при заболевании и так сворачивается очень быстро, поэтому риск образования тромбов повышается в несколько раз. Тромб может полностью перекрыть даже крупные сосуды, или же существенно уменьшить его просвет. Что тоже будет мешать крови свободно поступать к плоду.

В итоге при тромбофилии при беременности последствия для ребенка могут повлечь за собой угрозу замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с пороками развития. Кислородное голодание может стать причиной отставания в развитии новорожденного, слабого иммунитета. Но болезнь способна повредить и организму самой беременной женщины. Последствиями могут стать появление варикоза, очень сильный токсикоз, угрожающий жизни женщины, преждевременное отслоение плаценты с обильной кровопотерей. Если тромб закупорит сосуд мозга, то заболевание может привести к летальному исходу.

Диагностика тромбофилии у беременных

Диагностировать тромбофилию при беременности сложно, поэтому при малейших симптомах заболевания следует обратиться к специалисту. Признаков не так много, не всегда их трактуют в пользу заболевания.

Показательными являются сильный токсикоз, нарушения свертываемости крови (сеточка лопнувших сосудов или синяки под ногтями), повышенное артериальное давление, судороги.

Тромбы могут образовываться в любых сосудах и вызывать боль в различных частях тела, даже предынфарктное состояние. Диагноз «тромбофилия» могут заподозрить и по реакции плода: если к нему не поступает достаточное количество питательных веществ, он может проявлять излишнюю активность или, напротив, замереть.

Анализ на тромбофилию при беременности и ее планировании

Для того чтобы обнаружить или исключить болезнь, сдают два анализа крови – общий и коагулограмму, комплексный анализ показателей свертываемости крови.

Кровь для коагулограммы берут из вены, натощак (желательно не есть за 12 часов до взятия анализа). Перед анализом на свертываемость крови нельзя:

  • курить;
  • принимать алкоголь и психотропные вещества;
  • есть жирную и острую пищу;
  • предупредить лаборанта о приеме лекарств, если отказаться от препаратов не представляется возможным.

Особенно важно пройти анализы на тромбофилию при планировании беременности, если в семье есть случаи заболевания, чтобы диагностика наследственного заболевания помогла вовремя начать лечение.

Лечение тромбофилии при планировании беременности

Лекарства, диета и строгий режим – это три основных направления при лечении заболевания.

Лекарства при тромбофилии – это антикоагулянты, препараты для уменьшения свертываемости крови, они назначаются индивидуально и исключительно специалистами.

Дополнительно для лечения тромбофилии при планировании беременности рекомендуют принимать Омега-3. Прием Омега-3 уменьшает вязкость крови, снижает производство тромбоксана, сужающего сосуды, улучшает текучесть мембран эритроцитов. Все это оказывает антитромботическое действие при приеме на регулярной основе. Поэтому врачи рекомендуют непрерывный курс Омега-3 для профилактики тромбозов, особенно для женщин с высокими показателями свертываемости крови.

В составе комплекса Прегнотон Мама, рекомендованном для беременных женщин и подготовки к беременности, входят Омега-3 в эффективной дозировке. Принимать препарат можно в течение всего периода беременности.

Лечение тромбофилии народными средствами

При беременности лечение тромбофилии народными средствами не допускается. Болезнь слишком серьезна, чтобы пытаться справиться с ней самостоятельно. В случае появления любого из симптомов следует немедленно обратиться к специалисту.

Диета при тромбофилии при беременности

Питание должно быть легким, но частым, лучше всего употреблять пищу небольшими порциями. Следует уменьшить употребление поваренной соли, противопоказаны соленья, копчения, жареные, жирные и консервированные продукты.

Если вовремя начать лечение, придерживаться правильной диеты, пить витамины, даже с таким серьезным диагнозом, как тромбофилия, можно сохранить собственное здоровье и родить здорового ребенка.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

Планирование беременности при тромбофилии

Тромбофилия – это заболевание, при котором существенно повышается свертываемость крови, что влечет за собой риск развития тромбоза.

Сами по себе тромбы. ” data-image=”https://plan-baby.ru/storage/app/uploads/public/5c5/1af/fc4/thumb_395_1400_0_0_0_crop.jpg” data-title=”Тромбофилия при беременности””>

Россия, 123317, Москва, ул. Пресненская набережная, д. 8, стр. 1, МФК «Город Столиц»

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Опрос

Как Вы лечите ногти?

Просмотреть результаты

Загрузка ... Загрузка ...
Adblock detector