Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?
Что такое дисплазия соединительной ткани
В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.
В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:
- наследственная коллагенопатия;
- гипермобильный синдром.
Симптомы
Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.
Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:
- Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
- Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
- Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
- Х-образная деформация ног.
- Варикоз, сосудистые звездочки.
- Гипермобильность суставов.
- Гипервентиляционный синдром.
- Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
- Болезненность при попытке оттянуть кожу.
- Проблемы с иммунной системой, зрением.
- Мезенхимальная дистрофия.
- Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
- Плоскостопие, частые вывихи суставов.
Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.
У детей
При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.
У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:
- изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
- деформации грудной клетки;
- плохой тонус мышц;
- асимметричные лопатки;
- неправильный прикус;
- хрупкость костной ткани;
- повышенная гибкость поясничного отдела.
Причины
Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.
Классификация
Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:
- Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
- Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.
С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:
- систематизировать жалобы пациента;
- провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
- оценить мобильность суставов;
- дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
- провести эхокардиограмму.
Анализы
Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.
Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани
У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.
Лечение дисплазии соединительной ткани
Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:
- грамотно подобранной физической активности;
- индивидуальном рационе питания;
- физиотерапии;
- медикаментозном лечении;
- психиатрической помощи.
К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.
Без применения лекарств
Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.
Детям с дисплазией такого типа врач назначает:
- Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
- Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.
Диета
Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.
Прием медикаментов
Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:
- Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
- Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
- Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
- Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.
Хирургическое вмешательство
Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.
Дисплазия соединительной ткани — мультисимптомное заболевание, поражающее опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Оно характеризуется нарушением выработки коллагена, который поддерживает форму тканей, позволяет им выдерживать нагрузки. Патология считается генетически обусловленной, поэтому излечиться от нее нельзя. Своевременная диагностика позволяет вовремя начать терапию болезни и избежать инвалидности.
Причины возникновения патологии
Заболевание возникает из-за нарушения фибриллогенеза внеклеточного матрикса, этот процесс обусловлен генетической мутацией. Негативными факторами, способными повлиять на развитие дисплазии, являются:
- недостаточное содержание магния в организме;
- слишком большое количество консервантов и химических красителей в продуктах питания;
- токсическое влияние канцерогенов, лекарственных препаратов;
- плохая экологическая обстановка;
- вирусные инфекции;
- наследственная предрасположенность;
- воздействие ионизирующего излучения, радиации.
Врожденная дисплазия возможна, если во время беременности женщина работала на вредном производстве, у нее был тяжелый токсикоз, высокий уровень гормонов.
Характерные симптомы
Соединительнотканная дисплазия — наследственное заболевание, проявления которого похожи на симптомы других патологий. Для правильной диагностики нужно обратиться к разным специалистам: терапевту, хирургу, кардиологу, ортопеду и другим.
Синдром имеет такие признаки:
- дисфункция вегетативной нервной системы, для которой характерны панические атаки, нервное истощение, изменение сердцебиения;
- слабость мышечной системы, невозможность переносить длительные или интенсивные нагрузки;
- нарушение функциональности сердечного клапана;
- быстрая утомляемость;
- Х-образная деформация нижних конечностей;
- недостаток веса;
- сосудистая дистония;
- гипервентиляционный синдром;
- чрезмерная подвижность суставов;
- неприятные ощущения при попытке оттянуть кожу;
- нарушение пищеварения, проблемы с функциональностью поджелудочной железы;
- проблемы со зрением, сбой в работе иммунной системы;
- плоскостопие, частые вывихи.
У многих пациентов наблюдается нарушение развития челюсти. В 80% случаев указанная патология характеризуется наличием психологических проблем.
Такие симптомы характерны для взрослых пациентов. У детей заболевание проявляется так:
- деформация позвоночника и грудной клетки;
- плохой тонус мышечной ткани;
- асимметричность лопаток;
- чрезмерная хрупкость костей;
- неправильное развитие прикуса.
Также для детей характерно повышение гибкости поясничной области, плохой аппетит. У некоторых пациентов происходит снижение артериального давления.
Методы диагностики
Прежде чем начинать лечение дисплазии, необходимо определить ее тип: дифференцированный или недифференцированный. Для этого пациенту назначается обследование, включающее такие диагностические методы:
- Сбор анамнеза и внешний осмотр больного. Специалист производит замер всех частей тела, проверяет степень мобильности суставов.
- Лабораторные анализы крови (иммунологическое исследование, формула биологической жидкости, биохимический анализ) и мочи (присутствие оксипролинов и глюкозаминогликанов — продуктов распада коллагена).
- Рентгеноскопия суставов и позвоночника.
- УЗИ внутренних органов.
- Бронхоскопия.
- Электромиография (исследование мышечной ткани).
- МРТ и КТ.
- Диагностика желудка.
Пациентам могут назначать УЗИ сердца, если есть подозрение на нарушение функциональности клапанов.
Способы лечения
Полностью вылечиться человеку не удастся, но препараты и физиотерапевтические процедуры помогут сделать жизнь больного комфортнее.
Схема профилактики обострения такова:
- Индивидуальное назначение медикаментозных препаратов, причем употреблять их придется пожизненно.
- Посильная физическая активность.
- Соблюдение правил диетического питания.
- Физиотерапевтические процедуры.
- Консультации психолога и психотерапевта.
Хирургическое вмешательство необходимо только при выраженной деформации опорно–двигательного аппарата.
Схема терапии учитывает некоторые особенности:
| Способ лечения | Особенности |
| ЛФК | Любые тяжелые нагрузки полностью исключаются. Курс ЛФК назначается реабилитологом. Проходить такой курс следует ежегодно. Некоторые упражнения разрешается делать дома каждый день. Допускается использование ортопедической обуви и приспособлений. |
| Диета | Пациенту подбирается меню с максимальным содержанием белковой пищи. Полностью исключать углеводы нельзя. Необходимо употреблять морепродукты, нежирную рыбу, твердый сыр и творог (эти продукты богаты кальцием). В рацион включаются фрукты (несладкие), овощи. Разрешается употреблять орехи, но в ограниченном количестве. Для пополнения количества микроэлементов в организме пациенту назначаются поливитаминные комплексы. |
| Лекарственные препараты | Препараты назначаются врачом, самостоятельно их принимать запрещается. Потребуются: |
- Стимуляторы естественной выработки коллагена: витамины группы В, аскорбиновая кислота, средства, содержащие магний.
- Препараты, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови: Глицин.
- Лекарства для активизации минерального обмена: Альфакальцидол.
- Средства для нормализации биоэнергетического обмена: Лецитин, Рибоксин.
- Хондропротекторы: Румалон, Хондроксид.
Консервативная терапия проводится курсами по 3–6 недель. В зависимости от степени тяжести патологического процесса основная схема лечения повторяется 1–3 раза в год.
Гомеопатия тоже помогает поддерживать нормальное питание тканей, улучшает общее состояние организма, но все препараты на растительной основе или народные отвары нужно согласовать с врачом.
Возможные последствия
Патология при неправильной терапии дает осложнения:
- поражения зрительных органов;
- соматические и системные заболевания;
- тяжелые нарушения работы сердца и сосудов;
- болезни бедренного, коленного и голеностопного суставов;
- расстройства психики.
Также у пациентов возрастает риск получения травм при любом резком движении. Осложнения требуют симптоматического лечения.
Заключение
Диспластическое поражение соединительной ткани составляет 5% всех системных заболеваний. Оно обусловлено генетической поломкой, поэтому требует лечения в течение всей жизни больного. Легкие формы патологии не являются смертельными, но требуют постоянной поддерживающей терапии. Специфической профилактики дисплазии нет, кроме ведения здорового образа жизни. Современные препараты и лечебные процедуры позволяют поддерживать качество жизни пациентов на высоком уровне.
Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.
Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.
Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.
Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.
Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.
Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.
Причины и факторы риска
Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.
Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.
Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:
- перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
- тяжелый токсикоз, гестоз;
- хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
- прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- производственные вредности;
- воздействие ионизирующего излучения.
Формы заболевания
Выделяют следующие формы:
- Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
- Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.
Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.
Стадии заболевания
Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:
- в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
- в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
- у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.
Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.
Симптомы
Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).
Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:
- низкая масса тела;
- тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
- искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
- астеническое телосложение;
- измененная форма грудной клетки;
- деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
- симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
- врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
- деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
- крыловидные лопатки;
- различные изменения осанки;
- грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
- истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
- множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
- суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.
Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:
- характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
- особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
- аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).
Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.
Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.
Висцеральные симптомы заболевания:
- патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
- поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
- бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
- поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
- патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
- аномалии строения или смещение внутренних половых органов.
Диагностика
Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:
- выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
- иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
- непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
- определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
- изучение антигенов гистосовместимости HLA;
- УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
- бронхоскопия;
- ФГДС.
Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.
Лечение
Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.
При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:
- витаминно-минеральные комплексы;
- хондропротекторы;
- стабилизаторы минерального обмена;
- препараты аминокислот;
- метаболические средства.
Возможные осложнения и последствия
Осложнения дисплазии соединительной ткани:
- травматизация;
- снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
- присоединение соматической патологии.
Прогноз
В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.
Видео с YouTube по теме статьи:
“>
Загрузка ...