Септооптическая дисплазия у плода

Содержание страницы

Всем привет! Расскажу немного о своём младшем сыне Мишутке. Начну пожалуй с беременности. Первый триместр был очень сложный. С 5 недель начались сильные кровотечения, я пролежала с угрозой до 9 недель в больнице. У меня был диагностирован гипотериоз (это завышенный ТТГ, проблема со щитовидкой), а также нашли хламидиоз. Лечились вместе с мужем во втором триместре антибиотиками. Так же было на 16-ой неделе обострение вируса герпеса (высыпание на бедре), лечила свечами Виферон и зелёнкой. Дальше всё время до родов было без осложнений. Сынок родился естественным путем на 42-ой неделе, без травм, разрывов и прочих осложнений. Родился нормального веса и роста, 8/9 по Апгар. Без замечаний выписан домой. Радовались мы только 2 недели… Потом заметила что в глубине зрачка левого глаза что-то белёсое виднеется. В 18 дней от роду офтальмолог в диагностическом центре ставит диагноз врожденная катаракта. Не буду описывать весь сложный путь уточнения диагноза. В конечном итоге мы попадаем в областную больницу, с диагнозом Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, где в возрасте 1,5 месяца, прекрасный доктор Дискаленко делает ему операцию. Сыну удалили хрусталик, часть стекловидного тела, и всё, чего там не должно было быть — персистирующую артерию. Далее была сделана реконструкция передней камеры. И нас выписывают домой, пояснив, что на левом глазу возможно будет сохранить максимум 10% зрения. И для этого надо будет тяжело и долго работать. А правый глаз у нас здоровый и будет видеть. Мы дома. Левый глаз начал расти и догонять правый по размерам. Все вроде хорошо. Но прошло пара недель… И я замечаю что он не смотрит на меня. Вообще. Не только нет зрительного контакта «глаза в глаза», а он вообще даже на лицо мне не смотрит! От понимания, что в 2 месяца это не нормально, меня всю покрывает холодным потом, беру трясущимися руками погремушку и начинаю водить ей у него перед носом. Реакции ноль! Не реагирует никак. Не следит за ней! Я в ужасе. Беру мобильный телефон, включаю на нём яркую картинку и начинаю водить перед лицом малыша экраном — слава Богу, смотрит, глазами провожает. Но в лицо не смотрит и обычные погремушки как будто не видит… Началась новая череда врачей и обследований… Невролог в поликлинике разводит руками, мол да, не нормально это, но вы же маленькие, была длительная операция под общим наркозом (2 часа в наркозе), мол просто в развитии немного тормозит. Выждите ещё месяцок… Я естественно ничего не жду. Потому что я видела в больнице много детей после наркоза. В том числе и не видящих одним глазом. У них такого нет! Они здоровым глазом нормально смотрят на всех. Экстренно ложимся в больницу на отделение офтальмологии с подозрением на отслойку сетчатки правого глаза. Где малышу обследуют оба глаза вдоль и поперек. Ничего! Ну вернее, левый глаз не фокусируется по совершенно понятным причинам, а вот на правом ничего плохого не обнаружено. Отслойка не подтвердилась, есть реакция на свет, зрительные нервы вроде живы, сигнал от глаз в мозг проходит, он иногда даже начинает следить за яркими контрастными погремушками, правда не каждый день, а как-то волнами, то лучше, то хуже. Но очень сильный нистагм (глазки бегают из стороны в сторону), нет зрительного контакта, познавательного рефлекса, он не следит за движущимися объектами в зоне видения. Вердикт офтальмологов — разбирайтесь в неврологии. Вероятно есть нарушения в обработке поступающих от глаз сигналов в мозге. Чтобы лечь на отделение неврологии у нас очереди в больницах очень большие… на 26 января мне только предложили госпитализацию. Там одно из обязательных исследований — это МРТ головного мозга. Таким малышам его делают только под общим наркозом. Опять наркоз! Ещё не известно, может то, что сейчас у нас — это последствия первого наркоза, т.к. я точно не могу вспомнить, чтобы у Мишки до операции был такой нистагм и взгляд в никуда… хотя может просто не обращал внимания, была взволнована предстоящей операцией, делала скидку что он ещё маленький… уже и не знаю точно. Возможные версии диагнозов, которые нам озвучивали это ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва) и септооптическая дисплазия (врожденное отсутствие прозрачной перегородки в мозгу). Но все опытные офтальмологи чисто по опыту говорят, что малыш на их взгляд на такие серьёзные диагнозы «не тянет». Хотя и не исключают такой вариант. Ведь всё таки он не смотрит! Я ещё, начитавшись интернета, подозреваю аутизм. Читала, что при аутизме детки тоже не смотрят в глаза… Но здесь, в СПб я не нашла ни одного специалиста по аутизму у таких крошек, может здесь кто-то подскажет и поделится контактами.

В общем такие вот у нас дела и заботы. Буду рада, если здесь найдутся мамочки, у которых есть знания и опыт в этой области. Я в активном поиске любой информации по теме. Не перестаю каждый день думать как помочь моему малышу. Боюсь упустить бесценное время — возраст, когда многие болезни и нарушения ещё как-то поддаются корректировке.

Тефнанц Ш.А.,научный руководитель: к.м.н. Райгородская Н.Ю.

Септооптичесая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай

Научный руководитель: ассистент, к.м.н. Райгородская Н.Ю.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Септооптичесая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай

Научный руководитель: ассистент, к.м.н. Райгородская Н.Ю.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Септооптическая дисплазия – это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает: гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков и гипопитуитаризм.

Обследована пациентка 6 лет. Методы исследования включали: антропометрию, расчет SDS роста, сбор анамнеза, гормональные показатели сыворотки крови, клофелиновая проба.

Из анамнеза известно, что ребенок родился на 42 неделе беременности. Роды на фоне высокой температуры у матери, пиелонефрита, стимуляции родовой деятельности. По экстренным показаниям было проведено кесарево сечение. Родилась с массой 3850 г и ростом 51 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. В неонатальном периоде – две кефалогематомы. После выписки из родильного дома находилась на грудном вскармливании, хорошо прибавляла в росте и массе.

Начиная с 3-х месяцев и в течение всего первого года жизни ребенка, мать отмечает плохую прибавку ребенка в росте и весе, появление косоглазия, по поводу чего девочка в 11 месяцев обследована в РДКБ, имела рост 71 см и массу 7200 г. При обследовании выявлена аплазия зрительного нерва, на МРТ – аплазия межжелудочковой перегородки. Выставлен диагноз: Септооптическая дисплазия. Церебрально-гипофизарный нанизм. С 2-х лет до настоящего времени девочка находится на заместительной терапии гормоном роста, на фоне которого отмечается положительная динамика, поскольку при обследовании в ноябре 2014 года в КПДБ выявлено, что рост девочки выше среднего (118 см), SDS роста + 1,1, Однако учитывая показатели нормального роста и отсутствие данных СТГ – дефицита, девочке проведена клофелиновая проба, где максимальный выброс гормона роста составил 0,12 нг/мл, что доказывает СТГ – дефицит. Данные гормонального профиля: Т4св — тироксин — 13,8 нмоль/л, ТТГ — 1,84 мкМЕ/л, кортизол — 290 нмоль/л, ФСГ — 1,4 мЕ/л, ЛГ — 0,02 мЕ/л.

Вывод: одной из причин задержки роста является СТГ – дефицит на фоне септооптической дисплазии, где задержка роста сочетается с атрофией зрительного нерва. Раннее начало заместительной терапии гормоном роста приводит к социально нормальному росту ребенка.

(синдром де Морсиера)

Авторы: Stephen J. Falchek, MD, Director, Residency Program and formerly Division Chief of Pediatric Neurology, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children; Instructor, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Врожденные неврологические аномалии
Обхор врожденных неврологических аномалий
Гидроцефалия
Анэнцефалия
Энцефалоцеле (мозговая грыжа)
Пороки развития полушарий головного мозга
Порэнцефалия

Септооптическая дисплазия – это порок развития передней части головного мозга, что возникает к концу первого месяца беременности, включающий гипоплазию зрительного нерва, отсутствие прозрачной перегородки (мембран, которые отделяют переднюю часть 2 боковых желудочков) и гипофизарную недостаточность.

Хотя причин может быть несколько, нарушения одного конкретного гена ( HESX1) были обнаружены у некоторых детей с септооптической дисплазией.

Симптомы могут включать снижение остроты зрения на одном или обоих глазах, нистагм, косоглазие и эндокринные нарушения (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, недостаточность надпочечников, несахарный диабет и гипогонадизм). Возможно возникновение судорожного синдрома. Хотя некоторые дети имеют нормальный интеллект, у большинства больных отмечается умственная отсталость, неспособность к обучению, церебральный паралич или другая задержка развития.

Диагностика

Диагноз ставится на основании МРТ. Все дети с септикооптической дисплазией нуждаются в оценке эндокринных и развивающихся дисфункций (исследование гормона роста, АДГ и т. д.).

Лечение

Заместительная терапия гормонами гипофиза

Лечение поддерживающее, включает заместительную терапию недостающих гормонов гипофиза.

Последний полный пересмотр/исправление Декабрь 2014 выполнен: Stephen J. Falchek, MD

Врожденные неврологические аномалии
Обхор врожденных неврологических аномалий
Гидроцефалия
Анэнцефалия
Энцефалоцеле (мозговая грыжа)
Пороки развития полушарий головного мозга
Порэнцефалия

Была ли страница полезной?

* ЭТО — ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ВЕРСИЯ *

Также интересно

Проверьте себя знания

Какие из перечисленных ниже симптомов и признаков свидетельствуют о наличии умеренного обезвоживания?

Компания MSD и Справочники MSD

Компания «Мерк энд Ко. Инкорпорейтед», Кенилворт, Нью-Джерси, США (известная под названием MSD за пределами США и Канады) является мировым лидером в области здравоохранения и работает над оздоровлением мира. От разработки новых терапевтических методов для лечения и профилактики заболеваний — до помощи нуждающимся людям, мы стремимся к улучшению здоровья и благосостояния во всем мире. Справочник был впервые опубликован в 1899 году в качестве общественной инициативы. Продолжателем дела этого замечательного ресурса является Справочник Merck Manual в США и Канаде и Справочник MSD Manual за пределами Северной Америки. Узнайте больше о наших обязательствах в рамках программы Глобальная база медицинских знаний.