Синдром клиппеля треноне фото
  Варикоз        17 августа 2019        326         0

Синдром клиппеля треноне фото

В 1900 году известные французские медики Клиппель и Треноне впервые описали синдром у 2-х пациентов с винным пятном, варикозным расширением вен конечности, а также с гипертрофией костных и мягких тканей пораженных конечностей. Они назвали синдром «naevus vasculosus osteohypertrophicus». В 1907 году Паркс Вебер, не подозревая об открытии Клиппеля и Треноне, описал пациента с тремя вышеупомянутыми симптомами, а также с артериовенозной мальформацией пораженной конечности. Он назвал этот процесс гемангиэктатической гипертрофией [1].

Определение и клиника

Синдром Клиппеля – Треноне – Вебера – состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен [4].

Большинство людей с синдромом Клиппеля – Треноне – Вебера с рождения имеют винное пятно, которое появляется в результате отека мелких кровеносных сосудов вблизи поверхности кожи [2]. Винные пятна плоские, имеют четкие границы, варьируются от бледно-розового до темно-бордового цвета, обычно локализуются на латеральной части одной конечности. С возрастом пораженный участок может стать светлее или темнее. Глубина гемангиомы может быть различной: она может быть ограничена кожей или проникать в низ лежащие слои, включающие мышцы и кости [1]. Висцеральные органы, такие как селезенка, печень, мочевой пузырь и толстая кишка, а также плевра, тоже могут быть вовлечены в патологический процесс [7].

Гипертрофия костных и мягких тканей является третьим признаком синдром Клиппеля – Треноне – Вебера. Гипертрофия конечности может быть вторичной по отношению к увеличенной длине (костное участие) и / или увеличению обхвата (вовлечение мягких тканей) [3]. Гипертрофия может быть оценена при рождении, а также в первые годы жизни. Большую степень гипертрофии можно наблюдать у пациентов с имеющейся у них артериовенозной мальформацией [1].

Обычно паталогический рост ограничен одной конечностью, чаще всего ногой, однако, разрастание также может затронуть руки, реже шею, голову и поясницу [5]. Аномальный рост может вызывать боль, чувство тяжести, снижение объема активных движений в зоне поражения. Также чрезмерный рост одной ноги приводит к проблемам с ходьбой. Иногда вовлеченная в процесс конечность может быть атрофирована, а не гипертрофирована [6].

Пороки развития вен являются третьей важной особенностью клинического течения синдрома Клиппеля – Треноне – Вебера. В эту группу аномалий входят варикозные расширения вен (обычно на латеральных сторонах бедер и на икрах ног), которые иногда замечаются при рождении [7]. Варикоз может не визуализироваться до тех пор, пока ребенок не начнет ходить. Варикозы могут быть обширными, хотя чаще всего они локализуются в пределах подкожной вены ноги [2].

Глубокие вены конечностей также могут вовлекаться в патологический процесс, повышая риск возникновения тромбоза, называемого тромбозом глубоких вен. Впоследствии оторвавшийся тромб, проходя с током крови через легкие, может привести к развитию легочной эмболии. В редких случаях варикозное расширение сосудов наблюдаются в мочевом пузыре, толстой кишке и легких [4].

Варикозы могут остаться стабильными в размере или постепенно расширяться, о чем будут свидетельствовать появление болей и лимфостаз. Эти симптомы могут ухудшиться во время беременности [1].

Другими особенностями клинического течения этого синдрома являются: лимфатическая обструкция, расщепление позвоночника, гипоспадия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, гипергидроз, гипертрихоз, парестезии, декальцификация костей, хроническая венозная недостаточность, застойный дерматит, плохое заживление ран, изъязвление, тромбоз, ангиосаркома. Орофасциальные аномалии могут потребовать специализированного ухода за зубами и анестезию [2].

Синдромом Клиппеля – Треноне – Вебера страдает не менее 1 на 100 000 человек по всему миру. Нет подтверждения о том, что данная патология развивается у представителей определенной расы. Страдают как мужчины, так и женщины в равной степени [3].

Точная причина синдрома Клиппеля – Треноне – Вебера неизветна, хотя существуют несколько теорий. Близнак и Стэпл предложили теорию внутриутробного повреждения симпатических ганглиев или латерального промежуточного тракта, что приводит к дилатации микроскопических артериовенозных анастомозов [3]. Сервелль считал, что аномалии развития глубоких вен, с результирующей обструкцией венозного потока, приводят к венозной гипертензии, развитию варикоза и гипертрофии конечностей [6]. МакГрори и Амадио полагали, что лежащая в основе смешанная мезодермальная и эктодермальная дисплазия, вероятно, ответственны за развитие данного синдрома [7].

Синдром Клиппеля – Треноне – Вебера почти всегда является спорадическим, что означает, что он возникает у людей, не имеющих данной патологии в своей семье [2]. Исследования показывают, что это состояние является следствием генных мутаций, которые не наследуются. Эти генетические изменения, вызываемые соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. По мере того как клетки продолжают делиться в период внутриутробного развития организма, одни дочерние клетки, возникшие от мутировавшей материнской, будут иметь мутации, а другие нет. Эта смесь клеток с генетической мутацией и без нее именуется понятием мозаицизм [1].

Также Кихичаком было высказано предположение, что синдром Клиппеля – Треноне – Вебера может быть вызван мутацией гена PIK3CA. Этот ген кодирует белок р110α, который является субъединицей фермента, называемого фосфатидилинозитол-3-киназа (PI3K). PI3K играет важную роль в клеточной жизнедеятельности, в том числе влияние на их пролиферацию, миграцию и выживаемость.

При возникновении мутаций в гене PIK3CA, подвергается изменению как белок p110α, так и фермент PI3K, вследствие чего у последнего неестественным образом повышается активность, позволяющая клеткам непрерывно расти и делиться. Повышенная клеточная пролиферация приводит к патологическому росту мягких тканей, костей и кровеносных сосудов [1].

  • Осложнениями гемангиом являются повреждение и изъязвление кожи, кровотечение и присоединение вторичной инфекции [4].
  • Варикозное расширение вен приводит к развитию парестезий, венозных язв, тромбоэмболии легочной артерии, тромбофлебита, застойного дерматита, кровоизлияний, гнойного воспаления подкожной клетчатки, отеков, вызванных лимфостазом [7].
  • Гипертрофия конечности может привести к последующему сколиозу позвонков, нарушениям походки [3].
  • Реже, осложнениями данной патологии являются срастания некоторых пальцев рук или ног (синдактилия) или увеличение их числа (полидактилия) [6].
  • Также у пациентов с этим синдромом имеется склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов в раннем возрасте [1].

Врожденный порок развития глубоких вен или синдром Клиппеля-Треноне передается по наследству и встречается достаточно часто. Больные такой патологией страдают от варикозного расширения вен нижних конечностей, избыточного образования невусов и изменения формы ног, что связано с длительным отеком. Первые проявления патологии появляются в подростковый период и со временем значительно прогрессируют, провоцируя функциональные и анатомические изменения, приводящие человека к инвалидности.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Даже "запущенный" варикоз можно вылечить дома, без операций и больниц. Просто прочитайте что говорит Екатерина Андреева читать рекомендацию.

Этиология и патогенез

Синдром Клиппеля-Треноне является генетическим заболеванием и развивается в результате сбоя на хромосомном уровне, образовавшегося на ранних стадиях развития плода. Патология передается по наследству аутосомно-доминантно, поэтому у больных родителей существует вероятность рождения детей с такой патологией. Существуют различные степени выраженности синдрома от незначительных сосудистых аномалий до серьезных и угрожающих жизни состояний.

У здоровых родителей не может родиться ребенок с такой патологией.

Спровоцировать болезнь Клиппеля-Треноне может воздействие на организм беременной матери в период закладки основных органов плода таких факторов:

  • инфекционные заболевания, особенно грипп или поражение мочеполовых путей;
  • моральный дискомфорт и частые стрессы;
  • прием лекарственных препаратов;
  • вредные привычки матери, включая прием алкоголя, наркотиков или курение;
  • токсическое воздействие окружающей среды.

Вернуться к оглавлению

Симптомы патологии

К тексту есть комментарии вы можете их прочитать

Существует 3 формы синдрома Клиппеля-Треноне, которые различаются по характерным клиническим проявлениям:

Очень важно! Андреева E.: "Я могу порекомендовать лишь одно средство для быстрого лечения варикоза" читать далее.

  • варикозное расширение вен на ногах;
  • пигментные пятна на коже;
  • изменение строения длины или ширины пораженной нижней конечности.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера вызывает развитие у человека сосудистых аномалий, которые сочетаются с другими дефектами. Длительное время патология может протекать бессимптомно и манифестирует только в зрелом и подростковом возрасте. Основным ее проявлением является расширение поверхностных вен ноги чаще по внешней стороне конечности. Иногда она увеличивается в размере за счет отека мягких тканей, спровоцированного стазом крови. У пациента могут округляться в объеме не только ноги, но и руки, возникает гипертрофия мягких частей и костей. Также для больных характерно избыточное образование невусов по поверхности кожи или односторонняя красноватая окраска кожного покрова.

Как проводится диагностика?

Для выявления синдрома Клиппеля-Треноне необходимо провести генетическое исследование ДНК пациента на обнаружение аномального гена, провоцирующего такую патологию. Важно изучить родословную человека и выявить возможных родственников, страдающих от болезни. Определить состояние венозной сетки нижних конечностей поможет флебография, ангиография, ультразвуковая диагностика с доплерографией. Можно провести рентгенологическое исследование с контрастом.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Терапия синдрома Клиппеля-Треноне заключается в устранении основных симптомов и улучшении насколько это возможно качества жизни пациента. Больному рекомендуется принимать препараты, которые улучшают микроциркуляцию, флеботоники, антиагреганты и фибринолитики. Устранить основу заболевание позволит проведение оперативного вмешательства. В процессе его проведения человеку устанавливают стенты, специальные импланты, увеличивающие просвет сосуда.

Чем раньше удалось обнаружить болезнь, тем легче будет ее лечение.

При варикозном расширении вен рекомендуется проводить удаление больной вены или ее склерозирование. В период реабилитации пациенту требуется курс физиотерапии и лечебного массажа с выполнением гимнастических упражнений. Это позволить сохранить здоровье остальных сосудов и побороть трофические расстройства. Вместе с традиционной терапией применяется лечение народными методами. В ее основе лежит использование фитотерапии.

Множество болезней формируется ещё в зачаточном периоде. Поэтому повлиять на их развитие удаётся не всегда. Ведь большинство из подобных патологий диагностируется только после рождения ребёнка. А некоторые гораздо позднее. К одному из генетических недугов следует отнести болезнь Клиппеля-Треноне. Синдром был открыт в начале 20 века. Это связывают с появлением такой науки, как генетика. Зачастую данному заболеванию подвержены лица мужского пола. Однако оно встречается и среди женского населения. Патологию относят к врождённым сосудистым нарушениям.

Описание синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне считается редким генетическим дефектом. Предугадать развитие этой патологии практически невозможно, так как дефект встречается редко и его не диагностируют в период беременности. Однако в некоторых случаях можно заподозрить заболевание Клиппеля-Треноне. Синдром относится к наследственным недугам. Поэтому генетическому анализу должны подвергаться беременные женщины, в семье которых встречались случаи развития этой патологии. Другое название заболевания – гипертрофическая гемангиэктазия. Клиническая картина синдрома Клиппеля-Треноне включает 3 основным симптома:

  1. Варикозное расширение вен нижних конечностей.
  2. Появление пигментных пятен на коже.
  3. Изменение длины и ширины пораженной конечности.

В некоторых случаях поражения скелета и гипертрофии мягких тканей не наблюдается. Зачастую патология характеризуется прогрессирующим течением. Прогноз зависит от выраженности изменений сосудов. Несмотря на то что причину заболевания устранить нельзя, лечебные мероприятия помогают улучшить качество жизни пациента. Людям, страдающим от данной патологии, присваивается инвалидность.

Причины развития синдрома Клиппеля-Треноне

По какой причине возникает заболевание Клиппеля-Треноне? Синдром развивается вследствие генетического дефекта. Передаётся данная аномалия по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что при наличии подобного генетического дефекта у одного из родителей, есть вероятность развития синдрома у ребенка, составляющая 50%. Также болезнь может передаваться через одно поколение, то есть – от бабушек и дедушек. В этом случае вероятность составляет 25%.

Как и все генетические аномалии, сосудистые дефекты развиваются в период закладки тканей плода. На это могут повлиять повреждающие воздействия. К ним относят такие факторы, как:

  1. Психологический дискомфорт в первые недели беременности.
  2. Инфекционные заболевания. Большое значение имеют хронические вирусные поражения организма.
  3. Употребление лекарственных средств, обладающих тератогенным свойством.
  4. Приём наркотических веществ незадолго до зачатия и в период беременности.
  5. Курение и алкоголизм.
  6. Загрязнение воздуха токсическими веществами, радиационное излучение.

Все перечисленные факторы могут вызвать перестройку в организме женщины и будущего ребёнка. Особенно они опасны на начальных сроках беременности. Ведь в этот период могут сформироваться различные аномалии.

Механизм развития болезни

Почему происходят сосудистые изменения при болезни Клиппеля-Треноне? Синдром проявляется признаками венозных нарушений. Механизм развития патологии заключается в блокировании оттока крови от нижних конечностей. Это происходит вследствие того, что просвет вен сужается, возникает сдавление сосуда артериальной ветвью, гипертрофированными мышцами, остаточной эмбриональной тканью. Из-за нарушения оттока крови возникает гипертензия. Вены постепенно истончаются, подвергаются повреждениям. Кроме того, нарушается функционирование клапанного аппарата. Из-за стаза крови конечность начинает гипертрофироваться. Вследствие застоя страдает трофическая функция. Поэтому ткани подвергаются ишемии. Длительное нарушение кровоснабжения приводит к склерозированию. Мягкие ткани гипертрофируются, возникает полнокровие и отек. В некоторых случаях изменениям подвергаются и кости. Вследствие этого поражённая конечность может не только увеличиваться в ширину, но и удлиняться.

Синдром Клиппеля-Треноне: симптомы заболевания

К проявлениям синдрома Клиппеля-Треноне относят изменения не только со стороны венозной системы, но и другие дефекты. Несмотря на то что патология врождённая, первые симптомы могут обнаружиться в подростковом или взрослом возрасте. Итак, к клиническим проявлениям относят следующие нарушения:

  1. Расширение поверхностных вен нижних конечностей. Оно проявляется патологической извитостью и болезненностью по ходу видимого невооруженным глазом сосуда. Чаще всего расширенные вены располагаются по внешней поверхности ноги.
  2. Увеличение конечности в размере. Часто сопровождается явлениями воспаления. Из-за стаза крови больная нога может сильно отличаться от здоровой конечности. Зачастую она гиперемирована, кожный покров утолщен.
  3. Удлинение конечности. Гипертрофироваться могут как ноги, так и руки.
  4. Появление пигментных невусов на коже. По-другому эти образования называют «винные пятна».

Кроме того, при прогрессировании болезни появляются трофические изменения. На пораженных участках могут возникнуть язвенные дефекты, которые долго не заживают. Среди других аномалий, развивающихся при этой патологии, отмечается полидактилия, наличие сросшихся между собой пальцев рук или ног.

Как диагностируют заболевание Клиппеля-Треноне?

Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне зачастую основывается на клинических проявлениях. Симптомы недуга появляются постепенно. Первым признаком может быть возникновение «винных пятен» или расширение вен. Если эти симптомы сочетаются с гипертрофией конечности, выставляется диагноз: синдром Клиппеля-Треноне. Фото людей, страдающих от этого заболевания, схожи между собой. Их можно увидеть в литературе, посвященной редким генетическим патологиям. Поэтому чаще всего диагностика не затруднена.

Помимо клинических данных, проводится флебография, УЗДГ нижних конечностей, рентген.

Синдром Клиппеля-Треноне: лечение патологии

Основным лечебным мероприятием считается операция. Объем вмешательства определяется в зависимости от степени поражения сосудов. Чтобы расширить просвет вены, выполняется стентирование. При большой площади поражения производят шунтирование сосуда – замену его участка на имплантат.

Для борьбы с варикозной болезнью назначается склеротеропия, лазерная коагуляция вен. Пациенты, страдающие этим заболеванием, должны носить компрессионное бельё.

Профилактика синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных диагностируется редко. Чаще его выявляют в первые месяцы или годы жизни. Чтобы предотвратить развитие недуга, необходимо беречь себя от вредных воздействий в период беременности. Ещё одним профилактическим мероприятием считается генетическое исследование плода при наличии случаев заболеваемости в семье.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Опрос

У Вас здоровые ногти?

Просмотреть результаты

Загрузка ... Загрузка ...
Adblock detector