Синдром марфана известные люди

Болезненный дар Никколо Паганини

С тех пор как великий скрипач Никколо Паганини последний раз коснулся смычком струн своей скрипки, прошло почти два столетия. Тем не менее легенды о необыкновенном даре маэстро живы и по сей день. Страницы полуистлевших в музейных архивах газет устами музыкальных критиков описывают необыкновенное впечатление, которое производила на слушателей музыка Паганини: «…Это дьявольское наваждение. Слушатели охвачены каким-то сумасшествием, иначе не может быть. Когда он играет, дыхание захватывает, и самое биение сердца отвлекает внимание человека. Собственное сердце раздражает и становится невыносимым. Собственная жизнь прекращается, когда начинаются эти звуки».

Игра Паганини была столь виртуозной и ошеломляющей, что современники полагали, будто в обмен на музыкальный дар он продал душу дьяволу. Лишенные суеверий и романтики представители научной мысли XXI века выдвигают свою версию гениальности скрипача: необычайной ловкостью и подвижностью пальцев, способностью легко исполнять сложнейшие пассажи и композиции, равно как угловатой и уродливой внешностью, Паганини был обязан редкой врожденной болезни — синдрому Марфана.

Поломка в 15-й хромосоме (синдром Марфана)

Идея связать гениальность скрипача с его заболеванием принадлежит американскому врачу Майрону Шенфельду. В статье для «Журнала Американской медицинской ассоциации» ученый доказывает, что музыкант страдал редкой наследственной болезнью — так называемым синдромом Марфана. Впервые эту патологию спустя 56 лет после смерти Паганини (1782—1840) описал французский педиатр Антонио Марфан. Пациентов с диагнозом «синдром Марфана» объединял ряд внешних характеристик: длинные и тонкие конечности, арахнодактилия («паучьи», поразительной длины, пальцы) «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), повышенная подвижность суставов, вогнутая грудная клетка.

Сохранился дневник врача, лечившего Паганини, в котором описание недугов знаменитого пациента во многом совпадает с классическими симптомами синдрома Марфана. Конечно, в конце XIX века доктора могли только строить догадки по поводу происхождения столь необычных скелетных аномалий. Сегодня известно, что эту редкую наследственную болезнь соединительной ткани провоцирует повреждение гена 15-й пары хромосом, который отвечает за выработку белка фибриллина — важного компонента соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. Судя по портретам, запискам лечащих врачей и отзывам о внешности Паганини, синдром Марфана основательно «подкорректировал» облик музыканта.

В детстве Никколо описывали не иначе как хилую маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, очень длинным носом, впалой грудью, угловатыми плечами и руками, достававшими почти до вывернутых наружу коленных чашечек. Один из первых его учителей, маэстро Козио, отметил уродство пальцев юного Паганини: «Каждый из них похож на утиный нос. Но для игры такие пальцы лучше всего». Превращению врожденного дефекта в преимущество немало поспособствовал отец Никколо.

Алчный Антонио Паганини запирал своего четырехлетнего сына в темном чулане и не выпускал до тех пор, пока тот не доводил исполнения музыкального упражнения до совершенства. Побои и подзатыльники вынуждали маленького мальчика изо дня в день водить смычком по струнам. Собственно, у Паганини не оставалось выбора — уже в раннем детстве он сросся с инструментом, и когда в 8 лет впервые выступил на профессиональной сцене, впечатление, производимое его игрой на публику, балансировало на грани между восторгом и суеверным страхом.

[message type=»info»]Скрипка Паганини могла издавать звуки близкие к пению птиц и даже к человеческим голосам. Люди на концертах думали, что где-то за сценой спрятана вторая скрипка, играющая вместе с инструментом мастера.[/message]

Сравнительная характеристика

Внешность маэстро в зрелые годы современники описывали приблизительно так: высокий рост и чрезвычайная худоба, сильная бледность, демонический взгляд, правая нога длиннее левой, левое плечо выше правого, ввалившаяся грудная клетка, ярко выраженная мышечная слабость при железной силе кистей рук. Пальцы необычайно тонкие, суставы гнутся во всех направлениях. Завистники Паганини распускали слухи, будто сверхгибкость его пальцев результат сложнейшей операции. А теперь сопоставим черты его внешности с симптомами болезни Марфана:

• арахнодактилия — удлиненные кисти, «паучьи» пальцы рук и ног (параметры конечностей легендарного скрипача);
• множественные костно-суставные аномалии (у Паганини — врожденный вывих коленной чашечки, кривая правая нога);
• гипермобильность суставов (именно ею некоторые специалисты объясняют способность Паганини исполнять технически невероятно сложные произведения);
• воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь у маэстро);
• высокий рост и худоба («самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, всякий ворот оказывался слишком широким»);
• различные нарушения зрения: подвывих хрусталика, близорукость и сходящееся косоглазие (объяснение демонического взгляда Паганини);
• аномалии черепа и лица (череп маэстро Никколо был удлиненным и сплюснутым);
• нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанного аппарата сердца, в итоге — разрыв аневризмы аорты (предполагаемая причина смерти музыканта).

[message type=»info»]После смерти Паганини в 1840 году папская курия не дала разрешения на его погребение. Лишь спустя 53 года прах великого скрипача обрел вечный покой в земле родной Генуи.[/message]

Роковой диагноз

Судя по внешности легендарного скрипача, у него действительно была редкая болезнь соединительной ткани — синдром Марфана, — говорят современные исследователи. Соединительная ткань —это основа, соединяющая клетки сосудов, мышц, связок. Когда в ней развиваются патологические процессы, происходят системные нарушения — поражаются оболочки спинного мозга, глаз, костей черепа, суставов и сухожилий. Это то, что мы видим у Паганини: сдавленный череп, глубоко посаженные глаза, длинные и гибкие паучьи пальцы, впалая грудь.

Со временем болезнь Марфана прогрессирует: соединительная ткань разрушается, мышцы, сухожилия и суставы становятся избыточно эластичными, человек ощущает слабость в руках и ногах — они фактически отказывают ему. Но наиболее грозное осложнение синдрома Марфана — расслоение аневризмы восходящей аорты, при котором соединительная ткань стенок этого широкого кровеносного канала постепенно истончается, разрушается и угрожает разрывом. Ранние признаки возникающей катастрофы — охриплость, боль за грудиной и в спине, кашель, одышка, рвота.

Приступы ревматических болей в суставах, кровавый кашель и слабость преследовали великого скрипача последние годы его жизни. Его неоднократно пытались лечить именитые врачи, но никто не мог поставить вразумительный диагноз. Известно, что за полгода до смерти Паганини практически утратил голос, а каждый публичный концерт стоил ему, по его собственному выражению, года жизни. Официально смерть маэстро принял от загадочной болезни горла, но, по всей видимости, причиной его кончины был разрыв аневризмы аорты фатальное осложнение синдрома Марфана.

Утверждать, будто своим гением и мировой славой Паганини обязан исключительно болезни, было бы несправедливо. Детство великого музыканта прошло в изнуряющих репетициях, уличных концертах и турне, которые организовывал отец, дабы заработать на таланте сына побольше денег. Недетский труд маленького скрипача окупился сторицей: в будущем он легко и виртуозно мог исполнять любое произведение.

Кроме того, у Никколо был удивительно тонкий слух — он слышал голоса пешеходов, проходящих за два квартала от его дома, крики и плач детей, доносящиеся из подвальных помещений соседних переулков. Эта необыкновенная чуткость казалась Паганини естественной, но она была еще одним подтверждением его редкостного музыкального таланта. Болезнь расширила технические возможности исполнения сложнейших пассажей, но она никак не могла повлиять на красоту музыки, которую сочинял великий маэстро. Дар Паганини имел мало общего с его телом — это было свойство его души.

Известные люди с синдромом Марфана

Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875)

На редкость нескладный и непривлекательный Андерсен был высок, длиннорук и длинноног, имел гротескно угловатое лицо. Но это не помешало ему стать одним из самых известных писателей мира.

Авраам Линкольн (1809-1865)

Великий американский президент при всей своей безобразной худобе обладал огромной физической силой и выносливостью, острым умом и талантом оратора-импровизатора.

Корней Чуковский (1882-1969)

Внешность замечательного детского писателя была более чем своеобразной: высокий рост, длинные руки и ноги, крупные кисти и большущий нос. Чуковский — один из четырех русских писателей, удостоенных звания почетного доктора филологии Оксфордского университета.

Усама Бен Ладен (1957-2011)

При росте 190 см его вес не превышает 72 кг. У главного террориста мира непропорционально длинные конечности, продолговатый череп и узкое лицо. Он всегда опирается на трость — вероятно, есть проблемы с позвоночником. Бен Ладен тоже знаменит, но едва ли этой славой можно похвастаться.

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

• стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
• клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

• семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
• спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

• опорно-двигательного аппарата;
• органов зрения;
• сердечно-сосудистой системы;
• нервной системы;
• дыхательной системы;
• кожных покровов и мягких тканей;
• прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

• астеническое телосложение;
• высокий рост;
• плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
• очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
• череп вытянутый (долихоцефалический);
• удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
• лицо узкое, вытянутое по вертикали;
• готическое верхнее небо;
• недоразвитие скул;
• выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
• неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
• гипермобильность суставов, их «разболтанность;
• глубоко посажены в черепе глаза.

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Среди других скелетных деформаций встречается:

• протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
• килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
• плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

• пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
• миксаматоз сердца;
• дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
• аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
• расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

• уплощение роговицы;
• увеличение размеров глазного яблока в длину;
• миопия или гиперметропия;
• нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Что это за болезнь?

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожно-жировой слой и сверхгибкие суставы (см. фото ниже).

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач – невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

• семейная (патология передается от родителя к ребенку);
• спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

• стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
• выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

• Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
• Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
• Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
• Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
• Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
• Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Диагностика

Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.

Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.

К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам исследования относят:

• ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
• ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
• УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
• Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
• Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.

Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

Система	Большие критерии	Малые критерии
Опорно-

Должны быть: 4 больших критерия, либо 2 больших и 1 малый.

• Грудная клетка неправильной формы: в виде киля / воронки;
• Тесты запястий и большого пальца должны быть положительными;
• Сколиоз;
• Сниженное разгибание локтевых суставов;
• Плоскостопие;
• Выбухание тазобедренного сустава.

• Воронкообразная грудная клетка;
• Переразгибание суставов;
• Готическое нёбо и изменение зубов;
• Изменения лицевого черепа (уплощение).

Орган зрения Смещение хрусталика Уплощенная роговица, близорукость, дальнозоркость, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы глаз. Сердечно-сосудистая система Расширение аорты и ее структур Пролабирование двустворчатого клапана, расширение клапана легочной артерии у лиц, не достигших 40 лет, отложение солей кальция на створках двустворчатого клапана, расслаивание аорты. Дыхательная система Отсутствуют Внезапно развивающийся пневмоторакс (скопление воздуха в грудной клетке), верхушечные буллы. Кожа Отсутствуют Повторное развитие грыжевых выпячиваний, атрофические стрии. Нервная система Расширения сосудов оболочек спинного мозга в поясничномкрестцовом отделе позвоночного столба. Отсутствуют Генетические изменения Наличие данных критериев у родителей, детей, братьев, сестер, бабушек, дедушек. Наличие мутирующего гена, кодирующего фибриллин 1. Отсутствуют

Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.

Лечение синдрома Марфана

От синдрома Марфана полностью избавиться и устранить механизм его развития невозможно. Лечение базируется на улучшении общего состояния больного, устранении клинических проявлений и проведении профилактических мероприятий, препятствующих развитию осложнений.

Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального. Риск появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при средних и высоких физических нагрузках.

Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).

Больные с синдромом Марфана должны консультироваться у разных специалистов, в зависимости от клинически пораженных систем органов. Следует проходить медицинские осмотры каждые полгода в течение всей жизни.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты.

β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами.

Но следует помнить о существующих противопоказаниях данных групп препаратов:

• хронический обструктивный бронхит;
• бронхиальная астма;
• снижение частоты сердечных сокращений;
• низкое артериальное давление.

Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.

Хирургия

Хирургическое лечение проводится, если есть осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, с целью коррекции пораженных участков. Его проводят при пролабировании двустворчатого клапана и расслаивании аорты.

При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.

Профилактика

С профилактической целью, во избежание развития инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболии, назначаются антикоагулянты (гепарин), антибактериальная терапия и витаминотерапия.

• При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводится хирургическая коррекция зрения, после которой пациенты должны носить очки или контактные линзы.
• Если возникают осложнения, проводят лазерную коррекцию глаукомы, катаракты, удаляют смещаемый хрусталик, заменяя его на искусственный.
• При функциональной дисфункции опорно-двигательного аппарата возникает необходимость стабилизирования позвоночника с помощью металлических пластин.
• При выраженной деформировании грудной клетки проводится торакопластика.
• При протрузии тазобедренных суставов производят внутреннее протезирование суставов.

Прогноз

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Видеозаписи по теме