Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это
  Варикоз        17 августа 2019        227         0

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это

Содержание страницы

Гипермобильный синдром
МКБ-10 M 35.7 35.7
МКБ-10-КМ M35.7
МКБ-9 728.5 728.5
МКБ-9-КМ 728.5 [1] [2]
OMIM 147900
DiseasesDB 31101
MedlinePlus 003295
MeSH D007593

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия [3] .

Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.

Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

Содержание

История [ править | править код ]

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных (?!) специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место (?!) структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком(?!)Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. [4] С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии). [5]

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера. [6]

Гипермобильный пястно-фаланговый сустав I пальца

Гипермобильные локтевые суставы

Терминология [ править | править код ]

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

Патогенез [ править | править код ]

В основе развития как ДСТ, так и ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, нарушения фибриллогенеза (Яковлев В.М., Нечаева Г.И. 1994, Кадурина Т.И. 2009) [1, 7, 8]. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ [1-8]. В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа [3-8]. Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани (Громова О.А., Торшин И.Ю., 2009) [4, 5, 9-11]. Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

Классификация [ править | править код ]

Классификация ДСТ – один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. Учитывая, что классификация несет важный «прикладной» смысл – используется как основа для формулировки диагноза и выбора такики лечения, решение классификационных вопросов является очень важным с точки зрения клинической практики [3-8].

Клинические проявления ДСТ не укладываются ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя иногда могут их напоминать.

Несомненно, среди этих пациентов могут быть не диагностированы моногенные заболевания («неполные» формы синдромов на момент осмотра, либо новые формы ННСТ), что требует проведения более тщательной клинической интерпретации и генетических исследований. Состояние здоровья и прогрессирование ДСТ и ННСТ, а

также лечебно-профилактические мероприятия зависят не от нозологической единицы, а от выраженности клинических проявлений, времени манифестации симптомов и синдромов, входящих в состав ДСТ или ННСТ. В научных исследованиях можно пользоваться классификацией, предложенной Нью-Йоркской Ассоциацией Кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека Mendelian Inheritance in Man (MIM), созданном и редактируемом V.A. McKusick и его коллегами, в который вошли такие состояния, как Marfanoid skeletal syndrome (MIM 134797.0023), Marfanoid hypermobility syndrome (MIM 154750), MASS syndrome (MIM 604308), Scoliosis, idiopathic, susceptibility to (MIM 181800), Mitral valve prolapse, familial (MIM 157700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (MIM 607829,610840), Joint laxity, familial (MIM 147900) и ряд других [5, 6, 8].

Клинические проявления [ править | править код ]

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых болезней. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.

Синдром неврологических нарушений [ править | править код ]

Вегетативной дисфункции: нейроциркулярная дистония, панические атаки и другие (встречается в 97 % случаев при дифференцированной ДСТ и 78 % несиндромной ДСТ [7] ).

Астенический синдром [ править | править код ]

У пациентов с ДСТ часто выявляется снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Клапанный синдром [ править | править код ]

Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

Торакодиафрагмальный синдром [ править | править код ]

Астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.

Сосудистый синдром [ править | править код ]

Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Торакодиафрагмальное сердце [ править | править код ]

Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Аритмический синдром [ править | править код ]

Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

Синдром внезапной смерти [ править | править код ]

Изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.

Бронхолегочный синдром [ править | править код ]

Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Висцеральный синдром [ править | править код ]

Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения [ править | править код ]

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии [ править | править код ]

Синдром патологии стопы [ править | править код ]

Синдром гипермобильности суставов [ править | править код ]

Нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Вертеброгенный синдром [ править | править код ]

Косметический синдром [ править | править код ]

Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Нарушения психической сферы [ править | править код ]

Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте. [7]

Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.

Малые аномалии сердца – это большая и гетерогенная группа аномалий развития сердечно-сосудистой системы. Ее отличает наличие различных анатомических и морфологических отклонений от нормы структур сердца и магистральных сосудов, но не сопровождающихся клинически и гемодинамически значимыми нарушениями. Эти аномалии часто являются инцидентными находками, поскольку их клиническая симптоматика минимальна или вовсе отсутствует.

Малые аномалии могут с годами сами становиться причиной развития разнообразных осложнений или усугублять другие патологические состояния или заболевания. Врожденный двустворчатый клапан аорты может трансформироваться в клапанный стеноз аорты; открытое овальное отверстие – в дефект межпредсердной перегородки, а при присоединении ревматического митрального стеноза – во вторичный синдром Лютембаше.

Этиопатогенез
Нарушения эмбриогенеза и кардиогенеза могут быть вызваны как внешними мутагенными влияниями, так и генными (монофакторными), и хромосомными дефектами соединительной ткани, имеющими определенный тип наследования, а также врожденными аномалиями развития соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы.

Для обозначения состояний, обусловленных недифференцированными врожденными соединительнотканными нарушениями, включающими в себя множество вариантов аномалий соединительной ткани без четко очерченной симптоматики, в литературе (чаще отечественной) используются обобщающие термины:
• дисплазия соединительной ткани;
• врожденная мезенхимальная недостаточность;
• слабость соединительной ткани;
• соединительнотканная дисплазия со смешанным фенотипом;
• генерализованная дисплазия соединительной ткани, включающая MASS-фенотип и др.

Классификация соединительнотканных дисплазий сердца
• Соединительные дисплазии сердца сердца, ассоциированные с распознаваемыми синдромами, т.

е. с дифференцированными соединительными дисплазиями сердца (синдром Марфана, Элерса- Данлоса, несовершенный остеогенез и др.), в том числе и различные мукополисахаридозы.
• Изолированные аномалии соединительнотканного каркаса сердца (изолированный и комбинированный клапанный пролапс, изолированная аортальная регургитация, выбухание аортального кольца, аневризма легочной артерии).
• Наиболее часто выявляемыми MAC являются: открытое овальное окно, пролапс митрального клапона и ложные хорды левого желудочка, и значительно реже обнаруживаются другие аномалии сердца.
• Пролапс митрального клапана. Пролапс митрального клапана – пролабирование передней створки митрального клапана в полость левого предсердия во время систолы желудочков. При этом заболевании важно учитывать следующее:
1. Причины возникновения:
• первичные (идиопатические):
– на фоне синдрома дисплазии соединительнотканной ткани;
– наличие аномалий и архитектонических перестроек в структурах клапана (дополнительные хорды; короткие, длинные хорды и/или папиллярные мышцы, аномалии развития клапана);

• вторичные:
– болезни соединительной ткани (накопление в строме клапана кислых мукополисахаридов, миксоматозная трансформация створок, хорд, АВ-кольца): синдром Марфана, Элерса-Данлоса и др.;
– заболевания сердца: dhj;ltyyst gjhjrb cthlwf, болезни миокарда, аритмии, аномалии коронарного кровообращения;
– Синдром недифференцированной дисплазии, нейроэндокринные, психоэмоциональные и метаболические нарушения.

2. Степень пролабирования – 1-я степень – 4-6 мм; 2-я степень – 7-9 мм; 3-я степень – 10 мм и более.

3. Наличие регургитации и ее степени по данным Эхо-КГ:
• пролабирование без регургитации в покое;
• пролабирование с регургитацией 1-, 2-, 3-й степени в покое.

В связи с обилием жалоб со стороны больных на плохое самочувствие, быструю утомляемость для первичного обследования и назначения лечения целесообразно ребенка госпитализировать.

I этап реабилитации (стационар)
Немедикаментозное лечение: психотерапия, физиотерапия (электрофорез с Mg, Br верхнешейного отдела позвоночника), водные процедуры, иглорефлексотерапия, массаж позвоночника, лечение хронических очагов инфекции, по показаниям тонзилэктомия. Диета 15 или 5, богатая микроэлементами.

Медикаментозное лечение:
• лечение cиндрома недифференцированной дисплазии;
• при наличии изменений процесса реполяризации на электрокардиограмме – кардиотрофики 1-2 мес (панагин 1 драже 2 раза в день, рибоксин 5 мг/кг/сут в 2 приема, левокарнитин 30 мг/кг/сут в 2 приема, коэнзим Q10 (30-100 мг/сут), препараты магния (магнерот, 50 мг/кг/с в 2 приема 1-я нед, затем 25 мг/кг/сут, магнеВ6);
• при наличии частых, групповых, ранних желудочковых экстрасистолий , особенно на фоне удлинения интервала QT и стойких реполяризационных нарушений – β-адреноблокаторы (анаприлин 0,5-1,0 мг/кг/сут в 3 приема на 2-3 мес и более с постепенной отменой).

Психофармакотерапия:
• симпатикотония: диета (ограничение соли, поступления солей калия и магния (гречневая, овсяная, пшенная каши, бобовые, абрикосы, изюм, хурма, шиповник и др.): панагин, магнерот, витамины, седативные травы, винкопан, для улучшения микроциркуляции – кавинтон, винкопан, трентал;
• антидепрессанты (азафен 25-75 мг/сут, пиразидол 25 мг/сут и др.);
• нейролептики: сонапакс + транквилизаторы: дневные – рудотель, грандаксин триоксазин, уксепам; ноотропы: пирацетам, при наличии эпилептоидных знаков на электрокардиограмме; пантогам, фенибут.
• при митральной недостаточности: сердечные гликозиды, диуретики, ингибиторы АПФ.

Клинические показания к хирургическому лечению пролапса митрального клапана, осложненного тяжелой митральной недостаточностью.
• НК ПБ, рефрактерная к терапии сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами.
• Присоединение мерцательной аритмии.
• Присоединение бактериального эндокардита, не курабельного антибактериальными препаратами.

Гемодинамические показания к хирургическому лечению митральной недостаточности
• Увеличение давления в ЛА (более 25 мм рт.ст.).
• Снижение фракции изгнания (менее 40 %).
• Фракция регургитации более 50%.

• Превышение конечно-диастолического объема левого желудочка в 2 раза. Варианты оперативного вмешательства в зависимости от преобладающих морфологических аномалий:
• пликация митральной створки;
• создание искусственных хорд с помощью политетрафлуороэтиленовых швов;
• укорочение сухожильных хорд;
• ушивание комиссур;
• подшивание опорного кольца Карпанье;
• при невозможности восстановительной операции – искусственный клапан.

II этап реабилитации (поликлиника)
Продолжается лечение, назначенное в стационаре. Общеукрепляющая терапия (массаж, ЛФК). Диспансеризация детей с пролапсом митрального клапана:
• Немые пролапсы митрального клапана, 1-й степени без регургитации и выраженных нарушений процесса реполяризации и желудочковой экстрасистолии – занятие в общей группе ФК, осмотр, электрокардиограмма, Эхо-КГ – 1 раз год (наблюдаются педиатром). Не рекомендуются спортивные занятия, связанные с толчкообразным характером движений (каратэ, борьба, прыжки и др.).
• Пролапс митральног клапана с регургитацией, желудочковыми аритмиями, изменениями обменных процессов в миокарде, удлинением интервала QT на электрокарлиограмме – ограничение физической активности и занятий спортом. ЛФК под контролем врача. Запрещены кроссы и соревнования. Наблюдаются кардиологом 2 раза в год с контролем электрокарлиограммы, Эхо-КГ.

III этап реабилитации (санаторно-курортное лечение): пролапс митрального клапана без нарушения кровообращения – местные санатории (специализированные отделения) и санатории на климатических и бальнеологических курортах: Белокуриха, Геленджик, Зеленый Городок, Калининградская курортная зона, Кисловодск, Краинка, Курьи, Ленинградская курортная зона, Марциальные Воды, Московская область, Пятигорск, Синегорские Минеральные Воды, Солигалич, Сочи, Талги, Усолье, Усть-Качка, Юматово. С 5-6 лет назначаются ванны (хлоридно-натриевые, йодобромные), циркулярный душ, вихревые, жемчужные ванны, подводный массаж.

ОТКРЫТОЕ ОВАЛЬНОЕ ОКНО
О незаращении овального отверстия как об отклонении от нормы следует говорить лишь после 1-го года жизни ребенка. К 1-му году жизни овальное отверстие закрывается лишь у 50-60% детей, и незаращенное овальное отверстие может выявляться у 20-40% взрослых людей. По данным аутопсий средняя величина открытого овального окна составляет 4-4,5 мм. Течение аномалии доброкачественное. Редко парадоксальные эмболии – парадоксальное прохождение эмбола любой природы из венозной системы большого круга кровообращения в артериальную по ходу веноартериального (право-левого) межпредсердного шунта.

Особенно характерно при аневризме межпредсердной перегородки, кусочки опухоли, инфицированный материал, инородные тела, газовая эмболия при декомпрессионной болезни у ныряльщиков, аквалангистов и водолазов.

II этап реабилитации (поликлиника)
Лечение и профилактика ООО: терапевтического или хирургического лечения открытого овального окна не требуется.

При большом (зияющем) клапанно-неполноценном открытом овальном окне, сопровождающемся гемодинамическими нарушениями, аналогичными возникающим при дефекте межпредсердной перегородки, выполняется эндоваскулярное транскатетерное закрытие отверстия окклюдирующим устройством. Дети с выявленным открытым овальным окном, особенно сопровождающимся систолическим шумом или другими MAC и сосудов, должны быть поставлены на учет у кардиолога как находящиеся под угрозой инфекционного эндокардита. Детям и подросткам с относительно большим отверстием (более 5-7 мм) не рекомендованы занятия видами спорта, сопровождающимися длительным натуживанием и изометрическим напряжением (подводные виды плавания, художественное синхронное плавание, спортивная гимнастика, тяжелая атлетика и др.). Требуется повышенное внимание кардиолога при наблюдении за течением беременности у юных девушек (15-17 лет) с открытым овальным окном, особенно в последнем триместре. Врачебно-профессиональная консультация: детям с открытым овальным окном в будущем запрещены профессии, связанные с экстремальными ситуациями (летчики, шахтеры, водолазы и др.).

ЛОЖНЫЕ ХОРДЫ ЖЕЛУДОЧКОВ СЕРДЦА
Распространенность этого порока по данным аутопсий составляет 16%. Наиболее часто выявляются единичные хорды левого желудочка (62% случаев), значительно реже – две ложные хорды желудочков сердца (16% случаев) и лишь в 3% случаев – три ложные хорды желудочков сердца. Ложные хорды желудочков сердца могут выявляться как изолированно, так и в сочетании с другими формами MAC, например с пролапсом митрального клапана (12% случаев).

Значительно чаще, чем у практически здоровых людей (21% случаев), ложные хорды желудочков сердца выявляются при различных сердечно-сосудистых патологиях: при ишемической болезни сердца и дилатационной кардиомиопатии (25-43% случаев), атеросклеротическом и ревматическом поражении сердца (38% случаев), дефект межжелудочковой перегородки (5% случаев). Топические варианты ложной хорды желудочков сердца:
• по камерам сердца: правожелудочковые (5%) и левожелудочковые (95%);
• по отделам желудочков: базальные, срединные, верхушечные;
• по направлению: поперечные, продольные, диагональные;
• по количеству: единичные (62%), множественные (38%).

АНЕВРИЗМА МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
Выпячивание перегородки в области овальной ямки в сторону правого предсердия чаще встречается при системных дисплазиях соединительной ткани и значительно реже – в общей популяции. Часто сочетается с другими MAC, в частности с пролапсом митрального клапана. Протекает благоприятно, без гемодинамических нарушений и клинической манифестации. Аускультативно могут выслушиваться систолические щелчки («клики») вдоль левого края грудины. Эхо-КГ в динамике по показаниям.

АНЕВРИЗМА МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
Выпячивание мембранозной части перегородки в правые отделы сердца называется аневризмой межжелудочковой перегородки. Если она большая, то может происходить пролабирование ее в выходной отдел правого желудочка с обструкцией путей оттока. Это сопровождается гемодинамическими нарушениями, а также может осложняться разрывом (перфорацией) аневризмы с развитием артериовенозного шунтирования крови. В большинстве случаев небольшие септальные аневризмы не вызывают клинически значимых нарушений. Наблюдение: Эхо-КГ в динамике по показаниям.

Патогенетическое лечение синдрома дисплазии соединительной ткани: препараты магния (магнерот, магнеВ6 и другие в возрастных дозировках).

Заболевание (ПМК) связано с провисанием (прогибом, выбуханием) одной или обеих створок митрального клапана в направлении полости левого предсердия, на 2 мм и более над уровнем митрального кольца, в период систолы желудочка сердца. Пролапс клапана может сопровождаться миксоматозной дегенерацией его створок и митральной регургитацией.

Это самая распространенная форма сердечной патологии связана с наследственным нарушением (дисплазией) структуры и функции соединительной ткани (ННСТ). Частота пролапса митрального клапана колеблется от 3 до 17 %. Особенно часто эта патология выявляется в возрастном интервале от 7 до 15 лет, а после 10 лет чаще встречается у девочек (в 2 раза). У детей с различной кардиальной патологией ПМК выявляется в 10-23 % случаев, достигая наиболее высоких значений при наследственных заболеваниях соединительной ткани.

У взрослых частота выявления ПМК существенно ниже, чем у детей. Средняя продолжительность жизни мужчин и женщин с ПМК не отличается от таковой в популяции в целом, что свидетельствует об оптимистическом прогнозе для подавляющего большинства пациентов. Тем не менее, заболевание сопровождается повышенной частотой развития опасных осложнений даже у молодых людей. Чаще всего наблюдается возрастание митральной регургитации, сопровождаемое дилятацией полостей сердца, мерцательной аритмией и последующей сердечной недостаточностью. Ухудшение состояния больных может возникать внезапно, в связи с резким

возрастанием митральной регургитации из-за разрыва хорд. Иногда возникают бактериальный эндокардит, тромбэмболии и инсульт, возможна внезапная кардиальная смерть.

Сердечная недостаточность у пациентов с ПМК обычно развивается в возрастном интервале от 50 до 70 лет. Частота названных осложнений достигает 5 %.

Этиология и патогенез ПМК. Различают первичный и вторичный пролапсы. Первичный пролапс – является генетической патологией и не связывается с какими-то заболеваниями или пороками развития. Но есть основания утверждать, что в большинстве случаев он является одним из частных проявлений синдрома соединительнотканной дисплазии и сопровождается характерными внешними фенотипическими признаками. Если же такие признаки отсутствуют, ПМК рассматривается как изолированная форма соединительнотканной дисплазии сердца (Э.В. Земцовский, 1998).

Вторичный пролапс развивается на почве заболеваний воспалительного или коронарогенного характера, сопровождающихся дисфункцией папиллярных мышц и клапанов при ишемической болезни сердца, гипертрофической кардиомиопатии, дефекте межпредсердной перегородки. Он может быть проявлением дефектов питания (дефицит магния), экологического неблагополучия и др.

Заболевание сопровождается нарушением метаболизма, дегенерацией и разрушением коллагена, эластических структур митральных створок, снижением уровня его молекулярной организации (Г.И. Сторожаков с соавт., 2005). За счет кислых мукополисахаридов чрезмерно увеличивается размер створок клапана, которые начинают пролоббировать в предсердие. Поражение преимущественно затрагивает фиброзный слой, играющий роль соединительнотканного скелета митральной створки, приводит к его истончению, прерывистости и снижению прочности створок. Вместе с тем, наблюдается утолщение рыхлого спонгиозного слоя створки клапана.

Электронная микроскопия выявляет в этих случаях надрывы и фрагментацию коллагеновых волокон, а надрывы эндотелия создают условия для развития эндокардита и образования тромбов. Патологический процесс может захватывать клапанное кольцо и хорды, что может стать причиной их растяжения или разрыва. Иногда процесс захватывает соединительнотканные структуры аорты.

У части пациентов ПМК сопровождается митральной регургитацией (МР) различной степени выраженности, которая может быть оценена с помощью доплеровской эхокардиографии:

1 – регургитирующий поток крови проникает в полость левого предсердия более чем на 20 мм,

2 – поток проникает не более чем на половину длины предсердия,

3- поток проникает более чем на половину длины предсердия, но не достигает его «крыши»,

4- поток достигает задней стенки и «крыши», заходит за ушко левого предсердия или в легочные вены.

Выраженность пролабирования митрального клапана в предсердие подразделяется на 3 степени:

Клиника. Большинство лиц, с доказанным (эхокардиографически) ПМК, не предъявляют жалоб. При инструментальном обследовании у них могут не выявляться отклонения, или эти отклонения не имеют четкого клинического значения. Это так называемый «бессимптомный» вариант (феномен) ПМК. Существуют так же «малосимптомный» вариант, как частное проявление синдрома соединительнотканной дисплазии, «клинически значимый» и «морфологически значимый» синдромы ПМК. Для последнего варианта характерны наиболее значительные клинические проявления и неблагоприятный прогноз.

Заболевание чаще встречается у молодых людей с астеническим телосложением, недостаточным весом, повышенной мобильностью суставов, удлиненными руками, пальцами и другими внешними фенотипическими признаками соединительнотканной дисплазии. При расспросе у них выявляются:

– боли в области сердца или за грудиной;

– приступы сердцебиения, перебои в работе сердца;

– предобморочные и обморочные состояния;

– ощущение нехватки воздуха, удушья, дурноты;

– жалобы на общую слабость и повышенную утомляемость;

– чувство страха смерти, тревожность, депрессия и др.

При объективном исследовании выявляются повышение артериального давления, аритмии и блокады сердца, выслушивается систолический шум и систолический «щелчок». Иногда наблюдается «прекардиальный писк», слышимый больным. Изолированный систолический щелчок свидетельствует об отсутствии митральной регургитации, что с большой вероятностью указывает и на благоприятный долгосрочный прогноз.

Наличие позднего систолического шума (изолированного или в сочетании с щелчком) свидетельствует о наличии митральной регургитации, что даже в случае отсутствия признаков сердечной недостаточности, сущетвенно повышает риск возникновения осложнений и ухудшает прогноз,

так как у 15 % пациентов регургитация постепенно возрастает. Интенсивность систолического шума, в некоторой степени, пропорциональна степени регургитации.

Электрокардиографическое исследования в состоянии покоя и при нагрузке, 24-часовое ЭКГ-наблюдение, эхокардиография, данные анамнеза и результаты нагрузочных проб будут способствовать решению вопроса о возможности занятий спортом.

Положением КХЛ «о критериях допуска…» запрещён допуск к тренировкам и соревнованиям хоккеистов в случаях:

– наличия в анамнезе необъяснимых обмороков;

– отягощённого семейного анамнеза по «внезапной кардиальной смерти»;

– наджелудочковым и желудочковым нарушениям;

– удлинённого интервала QT;

– тяжелой митральной регургитации.

В клинической картине ПМК могут иметь место разнообразные симптомы соединительнотканной дисплазии нервной системы, сердца и других органов, проявления вегетативной дисфункции. Это:

– постоянные или приступообразные проявления гипервентиляционного

Существует мнение, что выраженность вегетативной дисфункции не связана с тяжестью патологии сердца и не влияет на прогноз.

Лечение. В случаях бессимптомного течения пролапса митрального клапана и отсутствия осложнений не требуется проведения лечебных мероприятий и прогноз совершенно оптимистичен. Подавляющее число лиц

с пролапсом митрального клапана и гемодинамически незначимой митральной регургитацией в специальном лечении не нуждаются. Рекомендуется лишь периодическое (регулярное) клиническое и инструментальное обследование.

В группу риска входят лица с пролапсом митрального клапана, сопровождающимся митральной регургитацией 2-3 степени, желудочковой экстрасистолией, приступообразными нарушениями желудочкового ритма, нарушения предсердно-желудочковой проводимости (предсердно-желудочковые блокады II степени и выше), синдромом удлиненного QT, обморочными состояниями в анамнезе.

Наличие желудочковых нарушений сердечного ритма является показанием к назначению бета-адреноблокаторов. В случае выраженного утолщения створок или митральной недостаточности отдельным больным показана профилактика инфекционного эндокардита антибиотиками.

Сочетание пролапса с недостаточностью в организме магния требует назначения его препаратов. При внезапных разрывах хорд, сопровождающихся признаками тяжелой регургитации и отёка легких, проводятся соответствующие неотложные мероприятия.

Появление симптомов сердечной недостаточности, выявление мерцательной аритмии, признаков дилатации камер сердца, снижение толерантности к физической нагрузке должны побудить к решению вопроса о сроке оперативного лечения митральной недостаточности.

Многие из перечисленных выше симптомов свидетельствуют о психовегетативной дисфункции и астении, но это не является признаком тяжести клапанной патологии. Более того, пролапс митрального клапана может существовать и без вегетативой дисфункции. Вегетативная дисфункция коррегируется адекватными мероприятиями.

Неотложная помощь необходима во время приступов, которые могут

привести к «внезапной аритмической смерти» из-за фибрилляции желудочков. Больного следует уложить, успокоить, впрыснуть в ротовую полость изокет или дать нитроглицерин под язык, вызвать кардиологическую скорую помощь и наблюдать. В случае наступления клинической смерти проводится сердечно-легочно-мозговая реанимация – непрямой массаж сердца и искусственная вентиляция легких.

Профилактические мероприятия. Кроме названных выше, большое значение имеет своевременное обнаружение проявлений дисплазии соединительной ткани на стадии набора детей и подростков в спортивные школы. Диспластические изменения ведут к дисфункции различных органов и систем. Одно из частых ее проявлений дисплазия соединительной ткани сердца (4-12%), ведущая к формированию пролапса митрального клапана и сопровождающаяся вегетативной дистонией.

Особенно внимательно следует относиться к подросткам, желающим заниматься баскетболом, гандболом, волейболом, прыжками в высоту и часто обладающим специфической внешностью.

Клинико-морфологические проявления дисплазии соединительной ткани:

– высокий рост и недостаточный вес, астеническое телосложение, непропорционально длинные конечности, тонкие длинные пальцы рук, сколиозы, выраженные кифозы, лордозы или синдром «прямой спины», деформации грудной клетки, плоскостопие,

– гипермобильность суставов, склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата, признак «большого пальца и запястья», нарушение соотношения длинны 1-го и 2-го пальцев стопы, с образованием сандалевидной щели,

– уменьшение мышечной массы, в том числе и массы сердца, что ведет к снижению сократительной способности миокарда,

– патология органов зрения (близорукость, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, дислокация хрусталика, синдром голубых склер),

– гиперэластичность, истончение кожи и стрии на поясничной части спины, склонность к травматизации и последующему образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги», подкожные узелковые образования, чаще на нижних конечностях,

варикозные расширения вен нижних конечностей (у обследуемого и у его родственников), аневризмы средних и мелких артерий,

– бронхолегочные аномалии и поражения затрагивают бронхи и альвеолы (эмфизема, бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, спонтанный пневмоторакс,

– нефроптоз (опущение почек) и сосудистые нарушения в почках, энурез,

ранний кариес и генерализованный пародонтоз,

– дефекты речи, аутизация.

Совершенно справедливо мнение, что “… существующая система медицинского обеспечения спортивной деятельности, детского и юношеского спорта, нуждается в серьезном совершенствовании” (Г.Д. Алексанянц, Г.А. Макарова, В.А. Якобашвили, 2005). В частности, ими предлагается при первичном медицинском обследовании учитывать:

А – общепризнанные критерии допуска к занятиям избранным видом спорта;

Б – степень вероятности скрытой патологии (пре- и перинатальную патологию, заболевания, перенесенные в раннем детстве, конституциональные особенности организма);

В – степень вероятности возникновения патологии в процессе мышечной деятельности, возрастающей по напряжению (патологическая наследственность, все перчисленные факторы риска, включая профессиональные, связанные со спецификой избранного вида спорта).

Риски по позициям “Б” и “В” требуют разработки комплекса дополнительного обследования и четких рекомендаций для тренеров по нагрузкам и их ограничению. Большую роль в выявлении «слабых звеньев» играет расспрос, анкетирование родителей.

Предлагаемая, названными выше авторами, система дополнительных мероприятий при первичном медицинском обследовании позволит значительно уменьшить существующую сегодня опасность столкновения с опаснейшими нарушениями ритма сердечных сокращений у спортсменов.

Серьезным осложнением ПМК является инфекционный эндокардит, который иногда возникает и в условиях полного отсутствия признаков митральной регургитации. Поэтому необходимо активное выявление и санация очагов хронической инфекции в носоглотке, полости рта и др. Профилактика антибиотиками при ПМК показана в случаях:

– систолического шума и систолического щелчка;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках митральной регургитации;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках миксоматозной дегенерации створок МК.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Опрос

Как Вы лечите ногти?

Просмотреть результаты

Загрузка ... Загрузка ...
Adblock detector