Спастическая параплегия нижних конечностей

Большая медицинская энциклопедия . 1970 .

Смотреть что такое "ПАРАПЛЕГИЯ" в других словарях:

ПАРАПЛЕГИЯ — односторонний паралич, зависящий от поражения нервных узлов одной полов. головного мозга. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Павленков Ф., 1907. ПАРАПЛЕГИЯ параплексия, греч., от paraplesso, ударяю в бок. Полупаралич.… … Словарь иностранных слов русского языка

параплегия — параплексия, паралич Словарь русских синонимов. параплегия сущ., кол во синонимов: 4 • болезнь (995) • пара … Словарь синонимов

ПАРАПЛЕГИЯ — (от пара. и греческого plege удар), паралич обеих рук или ног … Современная энциклопедия

ПАРАПЛЕГИЯ — (от пара. и греч. plege удар) паралич обеих рук или ног … Большой Энциклопедический словарь

параплегия – — [гр. + связывание] – мед. паралич обеих нижних или верхних конечностей. Большой словарь иностранных слов. Издательство «ИДДК», 2007 … Словарь иностранных слов русского языка

Параплегия — потеря функций туловища, ног, тазовых функций, возникшая в результате повреждения грудных, поясничных или крестцовых сегментов спинного мозга, конуса или корешков конского хвоста. Источник: РАСПОРЯЖЕНИЕ Департамента здравоохранения г. Москвы от … Официальная терминология

параплегия — и, ж. paraplégie f., нем. Paraplegie <гр. para возле, около, при + plege Удар. мед. Паралич обеих нижних или обеих верхних конечностей. Крысин 1998. Лекс. СИС 1954: параплеги/я … Исторический словарь галлицизмов русского языка

Параплегия — (от пара. и греческого plege удар), паралич обеих рук или ног. … Иллюстрированный энциклопедический словарь

Параплегия — I Параплегия (paraplegia: греч. para около + plēgē удар, поражение) паралич обеих верхних (верхняя параплегия) или обеих нижних (нижняя параплегия) конечностей. Сочетание верхней и нижней параплегии называется тетраплегией. П. наблюдается при… … Медицинская энциклопедия

параплегия — паралич обеих рук (верхняя параплегия) или обеих ног (нижняя параплегия). Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия … Медицинские термины

Одно из самых страшных пожеланий – «напутствий» другому человеку: чтоб у тебя руки отсохли! И они действительно «отсыхают». В буквальном смысле.

Лишённые возможности чувствовать и творить, руки постепенно превращаются в некую видимость конечностей – безвольно свисающие вниз безжизненные «окончания» тела, которые действительно «сохнут»: кожа вянет, мышцы вырождаются до состояния тяжей, протянутых вдоль конечностей между явственно обозначившимися костными выступами.

В лабиринте терминов

Научное название этой патологии: парапаралич (по-другому именуемое параплегия). Запоминается очень легко: пара рук, пара ног (ибо нижних конечностей эта проблема может коснуться также).

Паралич (или плегия) – это полная утрата способности к движениям (и не только в конечностях).

В отличие от парапаралича парапарез – более «щадящий» вариант проявления в конечностях патологии, «ниспосланной свыше» из мозга сразу на обе стороны тела.

Здесь «отбиты» и потому не работают только руки, или только ноги. Движения в них настолько ослаблены, что они не могут выполнять предназначенную для них работу, но чувствительность имеется, поэтому конечности лишены жизни лишь наполовину.

Иными словами, парез – это почти паралич, но не полный: движения, резко ограниченные в объёме и силе, возможны, но они неуправляемы хозяином тела.

Для окончательной ясности с силой и чувствительностью в конечностях стоит вспомнить древние языки:

• монопарез либо моноплегия – разрушительный процесс в одной конечности;
• парапарез или же параплегия – то же в двух одинаковых конечностях (верхних или нижних);
• гемипарез или гемиплегия – развитие процесса в одной половине тела;
• тетрапарез или тетраплегия – патология всех четырёх (как верхних, так и нижних, как правых, так и левых) конечностей.

«Плеге» значит удар — о причинах доступно

По какой же причине возникает упадок мышечной силы, сопровождаемый полным отсутствием произвольных движений в обеих руках (или ногах) – параплегия?

Для развития этого состояния должен быть поражён один из двигательных путей нервной системы, каждый из которых носит фамилию открывшего его исследователя.

В зависимости от вызвавшей её причины и скорости наступления состояния параплегия может быть:

1. Острая, которая способна развиться вследствие такого нарушения баланса электролитов, как выраженная гипокалиемия, либо по причине инсульта, как головного, так и спинного мозга, либо в результате сдавливания спинного мозга, вызванного переломом позвоночника (компрессионный миелит).
2. Подострый вариант развития – это возможный результат «драмы», разыгравшейся в головном или спинном мозге при воздействии бактериальной инфекции (миелит и менингомиелит инфекционной, в том числе, полиомиелитической природы), либо ликвородинамический (по типу гидравлического) удар, либо же следствие ишемии какого-либо отдела нервной системы, либо причиной может быть деформация позвоночника врождённого характера.
3. Вялая форма нарушения может проявиться, как паразитарная инфекция ЦНС, а равно и опухоль, в ней возникшая, либо грыжа спинного мозга, а также спондилоартроз. Либо явной причины может не быть вообще – идиопатический вариант вялой параплегии.

В случае повреждения нервной системы органического происхождения параплегия имеет название органической, в случае психического генеза – психогенной, в основном – истерической.

Фундаментом органической параплегии, чаще всего спастической, служат поражения нервной системы (как периферической, так и центральной) вследствие атеросклероза, артериита, которые приводят к образованию очагов размягчения мозга двустороннего характера, психогенная же параплегия – это преимущественно вялое течения нарушения.

Возникает параплегия и как следствие бокового амиотрофического либо рассеянного склероза, а также имеет место при сирингомиелии.

Почему причиной для развития параплегии является именно «гидравлический удар»?

При данной патологии (вследствие сумятицы в управлении токами электрическими) всегда нарушается нормальный ток ликвора – основной жидкости, связующей все этажи нервной системы.

Так что «вода мельницу ломает» — народная мудрость, точнее и не скажешь.

Клиническая картина зависит от причины и вида

В случае параплегии спастической центрального генеза диагностируется чаще симметричность патологии корково-спинального либо пирамидного двигательного тракта, могущей возникнуть на каком-либо из его уровней.

Появление параплегии периферического происхождения обычно обусловлено либо вовлечённостью в процесс обоих передних рогов спинного мозга, либо имеется связь с патологией передних корешков, сплетений, периферических нервов.

Характерной чертой спастической параплегии помимо признаков паралича мускулов одноимённых конечностей является появление симптомов мускульного гипертонуса (спастической гипертонии).

Нижняя спастическая параплегия может носить характер как:

• флексорного сгибательного;
• так и экстензорного разгибательного типа.

Для флексорного типа (параплегии Бабинского, возникающей из-за особенно объёмного процесса в спинном мозге, либо у больных с высокой степенью истощения, либо с развитием пролежней) характерным является гипертонус, приводящий к развитию контрактур в мышцах-сгибателях бедра и голени.

Для параплегии экстензорной, имеющей преимущественное распространение, характерен гипертонус мышц-разгибателей бедра и голени, с вовлечением подошвенных сгибателей стоп, что приводит к выпрямлению нижних конечностей.

Сухожильные и надкостничные рефлексы при данном виде нарушения избыточны – зато угасают кожные и возникают рефлексы патологические, как разгибательные, так и сгибательные, а также рефлексы защитные и синкинезии (глобальные и координаторные).

Спастика

Спастическая параплегия проявляется повышением уровня рефлексов коленного и ахиллова, а также появлением патологических рефлексов (Гордона, Шеффера, Бабинского, Оппенгейма, Россолимо).

К возможности развития данного парапаралича может привести как симметричное подкорковое поражение лучистого венца, так и вовлечённость в процесс пирамидной системы (на уровне внутренней капсулы или на одном из участков корково-спинального пути).

Одной из наиболее распространённых причин параплегии становится поперечное повреждение спинного мозга. Причём при симметричном поражении спинного мозга проявляется:

• при вовлечении верхних шейных сегментов – спастическая тетраплегия;
• при повреждении грудных сегментов – нижняя спастическая параплегия.

Проявление патологии будет выражаться защитным рефлексом Бехтерева – Мари – Фуа: в ответ на тепловое, холодовое, либо болевое раздражение отмечается «укорочение» конечности вследствие сгибания в тазобедренном, коленном и голеностопном суставах.

Характерным является также и возникновение синкинезий (координаторных содружественных движений): тибиального феномена-синкинезии Штрюмпеля с непроизвольным сгибанием стопы с её супинацией и одновременным разгибанием её большого пальца при попытке сгибания конечности в коленном и тазобедренном суставах и синкинезии Раймиста – повторение поражённой ногой действий (аддукции и абдукции), совершаемых с ногой здоровой.

Двигательные симптомы спастической параплегии сопровождаются нарушениями координации, чувствительности, трофики тканей и тазовыми расстройствами.

При полном поперечном пересечении спинного мозга с повреждением пирамидных и экстрапирамидных трактов спинальная спастическая параплегия может перетечь в вялую с затуханием не только сухожильных, но и надкостничных рефлексов и мышечной атонией.

Вялое развитие нарушения

Вялая параплегия вызывается двусторонним повреждением периферических мотонейронов вследствие:

• полиомиелита;
• спинальной травмы;
• плекситов;
• полиневритов;
• внутримедуллярных опухолей.

Характерной чертой является отсутствие тонуса мышц конечностей, затухание рефлексов, как сухожильных, так и надкостничных, мышечная атрофия с угнетением электрической возбудимости (реакцией перерождения) и с показателями электромиограммы, свидетельствующими о поражении периферических мотонейронов.

Патология центральных мотонейронов приводит к возникновению параплегии, вялой либо перманентно, либо в определённых стадиях развития, чаще всего в начале либо в самом конце заболевания.

Патология, текущая в продолжении всего времени заболевания в вялой форме, характеризующаяся атонией, затуханием рефлексов сухожильных и периостальных – это всегда проявление полного или же почти полного разрыва спинного мозга при травмах. Она проявляется угнетением чувствительности, далеко зашедшими расстройствами работы тазовых органов, пролежнями.

Если вялая параплегия возникла внезапно в результате травмы, это не всегда свидетельствует о полном пересечении спинного мозга – эта картина может быть последствием диасхиза. По мере его ослабления симптомы вялой уступают место симптомам параплегии спастической.

Процесс, всё более распространяющийся по спинному мозгу и всё сильнее его сдавливающий. Возникает опухоль спинного мозга, что приводит к тому, что спастическая в начале его параплегия в конечном итоге переходит в вялую.

Параплегии, развивающиеся из-за двустороннего повреждения двигательных нейронов периферических – это всегда параплегии вялые, характеризующиеся, кроме атонии, угасанием сухожильных и надкостничных рефлексов.

Спастическая параплегия — основные виды

Параплегия Штрюмпеля

Синонимы названия: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпеля, или семейная спастическая параплегия.

Это заболевание с наследуемым дефектом нервной системы – двусторонним перерождением глии пирамидных трактов в канатиках (боковых и передних) на уровне грудного и поясничного участков спинного мозга, с вовлечением в последующих стадиях пирамидных волокон ствола мозга и частичным отмиранием клеток Беца в двигательной зоне коры больших полушарий.

Механизм наследования аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный, либо он Х-сцепленный; гены, ответственные за передачу патологии, уже выявлены.

Ввиду генетической гетерогенности заболевание способно проявиться в возрасте с 1-го до 7-го десятка лет жизни симметричной нижней спастической параплегией, проявляющейся:

• постепенностью развития;
• ранним появлением сухожильных рефлексов;
• быстрой утомляемостью ног от ходьбы;
• скованностью;
• судорогами в мышцах ног стягивающего характера;
• спастической походкой;
• повышением уровня сухожильных рефлексов;
• клонусом стоп и надколенников;
• формированием контрактур и деформаций стоп с образованием «полой стопы» – с её укорочением и увеличением высоты.

При вовлечении верхних конечностей, что случается в глубоко зашедшей стадии болезни, это не сказывается на чувствительности и интеллекте.

Возможно поражение зрительного и глазодвигательного нервов (II и III пары черепномозговых нервов), возникновение дизартрии, атаксии, нистагма, интенционного тремора.

МРТ демонстрирует картину характерной атрофии спинного мозга на всей его протяжённости с особенной выраженностью в области «конского хвоста».

На данное заболевание при дифференциальной диагностике указывают:

• позднее начало заболевания с неспешно прогрессирующим течением, осложненное спастической параплегией, с нормальным психомоторным развитием;
• сохранение способности больного к ходьбе до зрелого возраста;
• здоровье гетерозиготных членов семьи.

Сопутствующие симптомы

При двустороннем процессе в коре больших полушарий при опухоли в верхней трети предцентральной извилины спастический нижний парапаралич зачастую сопровождается джексоновской эпилепсией с появлением клонических судорог с началом их в мышцах ног.

У детей спастическая диплегия характеризуется непреодолимой спастичностью мышц ног с ярко выраженной аддукторной доминантой и формированием характерной походки, или вовсе невозможностью ходить самостоятельно. Патология проявляется также сочетанным атетозным гиперкинезом мышц рук и лица.

Общие принципы лечения

Основные действия должны быть направлены на устранение причин, вызвавших параплегию:

• оперативное удаление опухоли;
• устранение спинномозговой грыжи;
• лечение инфекции нервной системы;
• и аналогичные меры.

Назначение медикаментозных средств производится с учётом природы патологии.

При спастической параплегии электротерапия способна привести к усилению контрактур, в то время как при периферическом её происхождении данный метод воздействия будет давать благоприятный результат.

В случае поражения рассеянным склерозом, либо при системном склерозе, спондилите туберкулёзной этиологии противопоказано грязелечение.

При нижней параплегии упор должен делаться на развитие мускулатуры верхних конечностей, от состояния которой зависит последующая судьба пациента. И здесь первым шагом к выходу из беспомощности является обучение искусству сидеть в постели.

Симптоматическое лечение назначается для купирования основной сопутствующей патологии. Назначаются гипотензивные, противосудорожные и спазмолитические препараты, средства для улучшения трофики тканей.

Используются также и бальнеопроцедуры, показано применение грязелечения, массажа и ЛФК.

Из практики невролога

В качестве примера стоит привести схему лечения при нижней параплегии, центрального генеза, вследствие травмы спинного мозга у молодой пациентки, где заметный эффект дало комплексное лечение:

• Актовегин — внутривенно струйно;
• Трентал — внутривенно;
• Прозерин;
• витамин B12 внутримышечно;
• массаж нижних конечностей в сочетании с лечебной физкультурой;
• иглотерапия и электрическая миостимуляция мышц-разгибателей

Это комплекс мер, который был назначен помимо самостоятельной физической нагрузки на плечевой пояс и раннего обучения сидению в кровати, помочь преодолеть страх перед которым помогли сеансы психотерапии.

Удовлетворительный результат дали также комбинация:

• миорелаксант Мидокалм;
• оказывающий комплексное седативно-снотворное, противосудорожное и анксиолитическое действие Сибазоном;
• Пентоксифиллин — средство для улучшения микроциркуляции;
• Мильгамма — комплекс витаминов группы B;
• АТФ — стимулятор тканевой энергетики;
• Церебролизин — ноотропный препаратом.

Возможность осложнений и прогноз

Прогностически вялая и спастическая флексорная параплегия является менее благоприятной, чем спастическая экстензорная. Невозможность развития трудовых навыков из-за мышечной слабости ног также следует отнести к неблагоприятному прогнозу для больного.

Осложнениями же болезни является совершенная потеря способности самостоятельного передвижения по причине прогрессирования возникшей патологии, инвалидность и появление тазовых расстройств и трофических нарушений-пролежней.

Проверенных, вселяющих уверенность, методов лечения параплегии в настоящий момент не имеется.

Сравнительно хороший результат даёт лишь применение методов традиционной китайской медицины в виде точечного массажа, рефлексотерапии, иглоукалывания, применения электроигл и лампы с китайскими травами, питьё свежих отваров трав приготовленных по индивидуальному рецепту, травяные болюсы и аналогичные методы воздействия.

Войти

Entries by tag: параплегия

Наследственные спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля-Лорена)

Дефиниция. Наследственные спастические параплегии (семейные спастические параплегии [СП]) – генетически и клинически гетерогенная группа дегенеративных заболеваний с общим патофизиологическим субстратом – поражением пирамидных путей и общим клиническим симптомом – прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях.

Историческая справка. А. Strumpel в 1883 г. указал на наличие наследственных форм параплегии: представил описание нескольких случаев наследственного заболевания у пациентов, для которого были характерны прогрессирующая слабость и спастичность в мышцах ног с негрубыми нарушениями вибрационной чувствительности и расстройством функции мочевого пузыря. M. Lorrain в дальнейшем занимался изучением данных семей. В настоящее время болезнь Штрюмпеля – Лорена представляет собой постоянно расширяющуюся группу заболеваний.

Эпидемиология. Данные о распространенности наследственных СП варьируют в разных исследованиях, но в целом считается, что она составляет 3,8:100 000 в общей популяции. Считается, что аутосомно-доминантные СП встречаются чаще, чем аутосомно-рецессивные (55% против 45% от общего числа пациентов со СП).

Классификация. Существуют два основных принципа классификации наследственных СП:

■ в соответствии с типом наследования все СП делятся на аутосомно-доминантные (АД), аутосомно-рецессивные (АР) и Х-сцепленные (ХС); при формулировании диагноза СП указывают символ гена заболевания, в англоязычной традиции он обозначается как SPG (сокр. от англ. «spastic paraplegia gene» – ген спастической параплегии), затем добавляется цифра от 1 до 32, которая обозначает хронологический порядок описания локуса (постоянно описываются новые локусы); при этом не существует четких корреляций между генотипом и фенотипом заболеваний (один генотип может давать самые разные фенотипические проявления и при одном фенотипе могут быть различные варианты генотипа).

■ в соответствии с клиническим принципом выделяют «чистые» («простые») наследственные СП, при которых спастическая параплегия – доминирующий, хотя и не единственный симптом (поражения кортико-спинального тракта [пирамидного пути]), и «сложные» формы, при которых СП сочетается с умственной отсталостью и деменцией, снижением остроты слуха, дегенерацией сетчатки и атрофией дисков зрительного нерва, эпилепсией, церебеллярной атаксией, периферическими нейропатиями (считается, что частота «сложных» спастических параплегий не превышает 10% от общего числа заболеваний данной группы).

Патогенез наследственных СП изучен недостаточно. Четко известны четыре механизма патогенеза: [1] нарушения эмбрионального развития для гена SPG1 (страдает развитие аксонов нервных клеток в головном мозге, мозжечке, спинном мозге и на периферическом уровне; продукт гена L1CAM необходим для распознавания клеток и участвует в процессах нейрональной миграции, дифференциации клеток и росте аксонов); [2] дефекты функционирования олигодендроглии для гена SPG2: (продукт гена PLP является компонентом миелина и необходим для созревания олигодендроцитов); [3] митохондриальные нарушения для генов SPG7 и SPG13; [4] нарушения внутриклеточного транспорта для генов SPG3, SPG4, SPG10 и др., причем некоторые гены сами являются транспортными протеинами.

Независимо от различных звеньев патогенеза, общей патологической картиной для всех СП является дегенерация длинных аксонов, входящих в пирамидные пути и средние столбы спинного мозга. Дегенерация больше выражена в терминальных частях аксонов. Аксональная дегенерация – наиболее яркая, но не единственная патоморфологическая черта спастических параплегий. Описано снижение числа нейронов в пятом слое моторной коры и базальных ганглиях головного мозга, в мозжечке, в переднем роге спинного мозга. В целом, патоморфологические изменения чрезвычайно разнообразны и зависят от типа СП.

Клиника. Возраст манифестации клинических проявлений чрезвычайно разнообразен – от первого года жизни до 80 лет. Средний возраст начала заболевания меньше при АД формах, чем при АР формах. Существуют и асимптомные носители генетических мутаций. Для пациентов с ранним началом заболевания первыми симптомами являются задержка формирования самостоятельной ходьбы и тенденция к хождению на цыпочках. При более позднем начале первым симптомом болезни являются нарушения походки и частые падения. Пациенты могут жаловаться на потерю баланса при ходьбе (плохо ощущают опору стоп на поверхности).

Для всех пациентов, по определению, характерно повышение мышечного тонуса в ногах. На ранних стадиях заболевания спастичность заметна только во время ходьбы и исчезает в покое, затем она становится постоянным симптомом. Повышение мышечного тонуса доминирует в приводящих мышцах бедер, задних мышцах бедра и в камбаловидных мышцах. Двигательные нарушения часто носят асимметричный характер, что не должно вызывать сомнения в диагнозе. Например, пациенты часто говорят о «плохой ноге». Асимметричный характер нарушений может сохраняться в течение всей болезни.

Мышечная слабость появляется позже, чем спастичность: при АР формах – через несколько лет, при АД – через много лет. Характерна гиперрефлексия в нижних конечностях, возможны клонусы стоп. В том, что касается сенсорных нарушений, наблюдается небольшое снижение вибрационной чувствительности в нижних конечностях. Пациенты могут жаловаться на парестезии с локализацией ниже колена. Более значительные сенсорные нарушения характерны для «сложных» СП с периферическими нейропатиями. Возможны крампи.

Атрофии мышц нижних конечностей часто носят вторичный негрубый характер и связаны с постепенно развивающейся иммобилизацией. Но для некоторых спастических параплегий (SPG10 и SPG17) характерны атрофии мышц рук. При этом мышечный тонус в руках физиологический, глубокие сухожильные рефлексы в руках могут быть оживлены, но в меньшей степени, чем в ногах.

Для некоторых форм СП характерны псевдобульбарные нарушения. Нарушения функции мочевого пузыря чаще встречаются у пожилых пациентов (преимущественно женщин) на далеко зашедших стадиях заболевания. Но при SPG19 недержание мочи характерно для пациентов раннего возраста и в самом начале заболевания.

Степень выраженности симптомов и скорость их прогрессирования чрезвычайно различаются даже у членов одной семьи. При «простых» формах симптомы медленно прогрессируют в течение нескольких лет, затем в некоторых семьях течение болезни к подростковому возрасту стабилизируется. У других пациентов течение непрерывно и медленно прогрессирующее. Несмотря на значительные трудности передвижения, больные с «простыми» спастическими параплегиями редко утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

При «сложной» СП присоединяются другие симптомы со стороны нервной системы. В первую очередь это разной степени выраженности интеллектуальная недостаточность, которая может усугубляться до тяжелой деменции (что иногда отмечается при АР формах) или оставаться стабильной и негрубой в виде изменений личности по лобному типу (иногда умственная отсталость присутствует у пациента до появления спастики и двигательных нарушений – ребенок может отставать в развитии или иметь трудности обучения в школе). Иногда развивается эпилепсия, снижается острота зрения (за счет оптической нейропатии и/или дегенеративных изменений сетчатки) и слуха. Появляются нарушения координации движений, дизартрия, нистагм, экстрапирамидные нарушения.

Отдельные группы СП с разными типами наследования:

[ АД спастические параплегии ] Аутосомно-доминантные спастические параплегии. К «простым» доминантным параплегиям с картированными генами относятся SPG3А и SPG3В, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG19. К «сложным» доминантным параплегиям относятся SPG9 и SPG 17. Наиболее распространенной и хорошо изученной из них является спастическая параплегия SPG4. Аутосомно-доминантная спастическая параплегия 4 (SPG4) является фенотипически гетерогенным заболеванием, для которого характерен как внесемейный, так и внутрисемейный полиморфизм. Считается, что она составляет 20 – 25% всех аутосомно-доминантных спастических параплегий. Ген SPG4 состоит из 17 экзонов и кодирует протеин, получивший название – спастин. Обнаружено около 200 мутаций гена SPG4. Средний возраст начала клинических проявлений – от 29 до 35 лет, хотя заболевание может отмечаться и у ребенка одного года. Как правило, трудно четко определиться с возрастом дебюта заболевания, так как оно начинается незаметно. Часть пациентов, уже имеющих негрубые характерные клинические симптомы, могут не предъявлять жалоб. У больных отмечаются характерные симптомы классической «простой» спастической параплегии, не имеющей отличий от других спастических параплегий (см. выше). В одной трети всех случаев наблюдаются нарушения мочеиспускания, у 50% пациентов, наряду со спастикой, отмечается слабость в ногах. Возможна гиперрефлексия и в руках, но она относи- тельно менее выражена, чем в ногах. Сопутствующие симптомы (судороги, умственная отсталость и др.) встречаются редко. При более позднем начале (после 35 лет) заболевание прогрессирует быстрее. В целом, потеря навыка самостоятельного передвижения наблюдается только у 17 – 20% пациентов.

[ АР спастические параплегии ] Аутосомно-рецессивные спастические параплегии. К моменту написания статьи картированы следующие гены: SPG5, SPG7, SPG11, SPG14, SPG15, SPG20, SPG23, SPG24, SPG26, SPG27, SPG28, SPG30 и SPG32. Средний возраст начала заболевания – около 10 лет, но с очень широким возрастным коридором (от 1 года до 58 лет). Выделяют как «простые», так и «сложные» формы. Согласно P. Сoutinho и J. Loureiro, различают 6 основных фенотипов заболевания: «простые» формы с ранним дебютом (от 1 года до 16 лет), «простые» формы с поздним дебютом (от 17 до 58 лет), «сложные» формы с умственной отсталостью, «сложные» формы с умственной отсталостью и периферической нейропатией, «сложные» формы с церебеллярной атаксией и «сложные» формы с тонким мозолистым телом. «Простые» рецессивные спастические параплегии с ранним дебютом протекают тяжелее, чем доминантные: при них, наряду со спастичностью, быстрее развивается мышечная слабость. Предполагается, что наиболее частой из всех рецессивных параплегий является спастическая параплегия SPG11. Наибольший интерес представляет один из ее фенотипов – наследственная спастическая параплегия с тонким мозолистым телом. Характерно появление и постоянное прогрессирование пирамидной симптоматики в пубертатном возрасте с последующим развитием деменции. Возможно сочетание этих симптомов с полинейропатией, врожденной катарактой или дофаминчувствительным паркинсонизмом. Если на первых магнитно-резонансных томограммах (МРТ) головного мозга визуализируется тонкое мозолистое тело, то в динамике определяется и субкортикальная атрофия, и атрофия мозжечка. Считается, что имеет место не гипоплазия мозолистого тела, а его атрофия. Также представляет интерес спастическая параплегия SPG7, фенотип которой не совсем ясен. Считается, что она протекает как классическое митохон- дриальное заболевание, с развитием атрофии дисков зрительных нервов, атрофией коры головного мозга и мозжечка, по данным МРТ головного мозга, и повышением активности уровня креатинфосфокиназы в крови. Из группы рецессивных спастических параплегий выделено еще несколько синдромов с характерными клиническими проявлениями: синдромы Kjellin (SPG15), Mast (SPG21) и Troyer (SPG20). Из них только последний начинается в детском возрасте. Кроме спастической параплегии, для синдрома Troyer (SPG20) характерны умственная отсталость, низкий рост, выраженная атрофия мелких мышц рук, дизартрия и слюнотечение. На МРТ головного мозга обнаруживаются тонкое мозолистое тело, гипоплазия цингулярной извилины, незначительное повышение сигнала в перивентрикулярной зоне.

[ ХС спастические параплегии ] Х-сцепленные спастические параплегии. Выделяют три отдельных синдрома и заболевания с Х-сцепленным типом наследования: спастическая параплегия 1 (синдромы SPG1/ MASA/CRASH); адреномиелонейропатия (аллельна Х-сцепленной адренолейкодистрофии, начало клинических проявлений с 20 до 30 лет); спастическая параплегия 2 (SPG2). Спастическая параплегия 1 (SPG1) представляет собой, как правило, «сложную» параплегию с раз- личной по тяжести клинической симптоматикой. К наиболее легким вариантам заболевания относят фенотип со спастической параплегией, умственной отсталостью и отсутствием изменений на МРТ головного мозга. Более тяжелым вариантом является синдром MASA (от англ. mental retardation, adducted thumb, shuffling gait, aphasia – умственная отсталость, приведение большого пальца кисти, шаркающая по- ходка, афазия). Похожий по клиническим проявлениям синдром, но с гипоплазией мозолистого тела и гидроцефалией получил название CRASH синдрома (от англ. corpus callosum agenesis, mental retardation, adducted thumb, spastic paraplegia, hydrocephalus – агенезия мозолистого тела, умственная отсталость, приведение большого пальца кисти, спастическая параплегия и гидроцефалия). Самая тяжелая симптоматика наблюдается при клиническом варианте, протекающем по типу Х-сцепленной гидроцефалии со стенозом сильвиева водопровода (сокр. HSAS). Для младенцев характерна мышечная гипотония, но с возрастом нарастает мышечный тонус (преимущественно в ногах) и могут развиться контрактуры суставов. Характерна умственная отсталость от среднетяжелой до тяжелой степени выраженности. В наиболее тяжелых случаях гидроцефалия может развиваться уже у плода, что приводит к его гибели или смерти в неонатальном периоде. Заболевания, вызванные мутацией гена SPG1 (продукт гена – L1CAM), можно заподозрить у ребенка с гидроцефалией, умственной отсталостью и приведением большого пальца кисти. Истинного прогрессирования заболевания нет, так как это скорее нарушение развития, а не дегенеративный процесс. Наличие хотя бы частичной агенезии мозолис- того тела и гипоплазии пирамид спинного мозга на МРТ головного мозга подтверждает диагноз. Заключительным этапом диагностики является поиск мутаций L1CAM, к настоящему моменту их описано более 130. Спастическая параплегия 2 (SPG2) аллельна лейкодистрофии Пелицеуса – Мерцбахера, поэтому клинически напоминает это заболевание. Пациенты со спастической параплегией SPG2 обычно отстают в двигательном развитии на первом году жизни. У н которых больных нистагм является одним из первых симптомов, у других он появляется на более поздних стадиях заболевания. Навык самостоятельной ходьбы приобретается позже, чем у здоровых детей, но утрачивается по мере прогрессирования заболевания к подростковому или взрослому возрасту. Интеллект может быть как нормальным, так и негрубо сниженным. При «сложных» SPG2 кроме спастической параплегии, очевидной на 1 – 2-м году жизни, отмечаются задержка психического развития, дизартрия, атаксия и атрофия зрительного нерва. На МРТ головного мозга обнаруживают лейкодистрофический паттерн в виде снижения плотности белого вещества, но он менее выражен и более локален, чем при лейкодистрофии Пелицеуса – Мерцбахера. Обнаружение характерных для гена SPG2 мутаций протеолипидного протеина (PLP1) подтверждает диагноз.

Диагностика наследственных СП. Безусловно, решающее значение имеют наличие в клинической картине прогрессирующей спастической параплегии и семейная отягощенность по аналогичным заболеваниям. Однако при анализе родословной следует помнить о возможности минимальной степени выраженности симптомов заболевания у родственников. МРТ головного мозга необходима в основном для дифференциального диагноза (исключение лейкодистрофий), но иногда у больных обнаруживается атрофия коры головного мозга. МРТ спинного мозга демонстрирует его атрофию. Электронейромиография (ЭНМГ) не является необходимой для диагноза, но позволяет охарактеризовать сопутствующую нейропатию, если она есть, и степень ее тяжести. Определение соматосенсорных вызванных потенциалов нижних конечностей показывает задержку проведения импульса по задним столбам спинного мозга. Корковые вызванные потенциалы демонстрируют значительное снижение скорости проведения по кортико-спинальному тракту и снижение амплитуды вызванных потенциалов. Молекулярно-генетическая диагностика возможна, но, как правило, имеет смысл для SPG3А, SPG4, SPG6, которые в совокупности представляют 60 % всех АД случаев. Среди АР форм наиболее распространены SPG5 и SPG7.

Лечение. Не существует специфического лечения, которое могло бы предотвратить развитие или замедлить прогрессирование СП. Лечение носит симптоматический характер. К наиболее часто применяемым препаратам относятся (миорелаксанты): баклофен, мидокалм, диазепам, дантролен (см. [таблицу]). Препараты, уменьшающие спастичность, можно принимать перорально, вводить местно (внутримышечно) и эндолюмбально (при тяжелой спастичности в зарубежной практике прибегают к имплантации помпы с баклофеном). Препараты для перорального применения дают кратковременное и частичное улучшение у детей и подростков со спастичностью. При всей своей эффективности ни один из пероральных препаратов не в состоянии полностью ликвидировать среднетяжелые и тяжелые явления спастичности. Все они обладают довольно серьезными побочными эффектами.

Общие принципы применения миорелаксантов: лечение начинается с минимальной дозы препарата; доза препарата увеличивается постепенно; дозу не следует увеличивать, если явления спастики существенно уменьшились или возникли побочные проявления; отмена препарата, в случае необходимости, производится постепенно, так как возможен синдром отмены.

Другим методом симптоматического лечения спастичности при СП является внутримышечное введение ботулинистического токсина. При введении в икроножные мышцы и задние мышцы бедер ботулотоксин может улучшать подвижность у пациентов со СП и профилактировать укорочение мышечных сухожилий. Наряду с разными антиспастическими препаратами используются методики лечебной физкультуры. Показано тщательное ортопедическое наблюдение и лечение с использованием ортезов и проведением ортопедического хирургического лечения при развитии контрактур.