Торсионная дистония мкб 10

Содержание страницы

Фарм. группы	Действующее вещество	Торговые названия
Анксиолитики	Диазепам*	Диазепам
Диазепам Никомед
Диазепекс
Релиум
Хлордиазепоксид*	Элениум
Витамины и витаминоподобные средства	Витамин E	Сант-Е-гал
Дофаминомиметики в комбинациях	Леводопа + Карбидопа*	Креданил 25/250
м-, н-Холинолитики	Дифенилтропин	Тропацина таблетки
Тригексифенидил*	Циклодола таблетки
Циклодол ®
м-, н-Холиномиметики, в т.ч. антихолинэстеразные средства	Дистигмина бромид*	Убретид ®
н-Холинолитики (миорелаксанты)	Толперизон*	Мидокалм ®
н-Холинолитики (миорелаксанты) в комбинациях	Толперизон + Лидокаин*	Мидокалм ® -Рихтер
Ноотропы	Никотиноил гамма-аминомасляная кислота	Амилоносар ®
Противоэпилептические средства	Клоназепам*	Клонотрил
Средства, влияющие на нервно-мышечную передачу	Тетразепам*	Миоластан

Официальный сайт компании РЛС ® . Главная энциклопедия лекарств и товаров аптечного ассортимента российского интернета. Справочник лекарственных препаратов Rlsnet.ru предоставляет пользователям доступ к инструкциям, ценам и описаниям лекарственных средств, БАДов, медицинских изделий, медицинских приборов и других товаров. Фармакологический справочник включает информацию о составе и форме выпуска, фармакологическом действии, показаниях к применению, противопоказаниях, побочных действиях, взаимодействии лекарств, способе применения лекарственных препаратов, фармацевтических компаниях. Лекарственный справочник содержит цены на лекарства и товары фармацевтического рынка в Москве и других городах России.

Запрещена передача, копирование, распространение информации без разрешения ООО «РЛС-Патент».
При цитировании информационных материалов, опубликованных на страницах сайта www.rlsnet.ru, ссылка на источник информации обязательна.

Еще много интересного

Не разрешается коммерческое использование материалов.

Информация предназначена для медицинских специалистов.

МКБ-10	Общая формулировка диагноза (ОФД)	Пример развернутой формулировки диагноза (ПРФД)
Код рубрики	Название болезни
ПАРКИНСОНИЗМ
Первичный (идиопатический) паркинсонизм
Болезнь Паркинсона Гемипаркинсонизм Дрожательный паралич Паркинсонизм: – без дополнительного уточнения (БДУ) – идиопатический – первичный	Та же, что в МКБ-10	Болезнь Паркинсона, смешанная форма с преимущественным вовлечением левых конечностей, медленно прогрессирующее течение, II степень тяжести (по Хену – Яру), хорошая реакция на препараты леводопы

МКБ-10	ОФД	ПРФДI
G21.3	Постэнцефалитиче-ский паркинсонизм	Та же, что в МКБ-10	Постэнцефалитический паркинсо- [ низм в виде умеренного акинетико-1 ригидного синдрома, регрессирующее течение, 1 степень тяжести
G21.8	Другие формы вторичного паркинсонизма	Посттравматический паркинсонизм	Паркинсонизм вследствие ушиба головного мозга тяжелой степени (от января 1997 г.) в виде асимметричного акинетико-ригидного синдрома, II степени тяжести, с легкими пирамидными и псевдобульбар-ными синрасстройствами, когнитивными нарушениями лобно-под-коркового типа, не достигающимиI степени деменции \|
Постгипокси-ческий паркинсонизм	Постгипоксический паркинсонизм! вследствие остановки сердца в ви-1 де выраженного симметричного \| акинетико-ригидного синдрома,I II степень тяжестиI
Примечание. В данной рубрике следует кодировать случаи вторичного паркинсонизма при условии, что он является единственным или основным проявлением заболевания.
G21.9	Вторичный паркинсонизм неуточненный	Та же, что в МКБ-10
G22*	Паркинсонизм при болезнях, классифицированных в других рубриках Сифилитический паркинсонизм (A52.1t)	Дисцирку-ляторная энцефалопатия с синдромом паркинсонизма	Дисциркуляторная гипертоническая субкортикальная энцефалопатия с дисЭДэузным поражением белого вещества и множественными лаку-нарными ино>арктами (I67.3), III стадия, с выраженным акинетико-ри-гидным синдромом и постуральной неустойчивостью (III степень тяжести), умеренным псевдобульбар-ным и асимметричным пирамидным синдромами, умеренно выраженными когнитивными нарушениями подкорково-лобного типа, не достигающими степени деменции
Примечание. В рубрике G 22* кодируются случаи вторичного паркинсонизма, причина которых классифицируется в других рубриках, например паркинсонизм при цереб-роваскулярных заболеваниях, опухолях мозга, нормотензивной гидроцефалии, си-рингомезенцефалии, симптоматической форме кальцификации базальных ганглиев (например, при гипопаратиреозе), гипотиреозе, приобретенной гепатоцеребраль-ной дегенерации, экстрапонтинном миелинолизе, ВИЧ-энцефалопатии, болезни Крейтцфельдта – Якоба, подостром склерозирующем панэнцефалите, нейросифи-лисе, а также при болезни Альцгеймера, болезни Пика, болезни Гентингтона, спи-ноцеребеллярных дегенерациях, нейроакантоцитозе и др.

МКБ-10	ОФД	ПРФД
G23.9	Дегенеративная болезнь базальных ганглиев неуточненная	Та же, что в МКБ-10	Дегенеративное заболевание базальных ганглиев с комбинированным экстрапирамидным синдромом в виде двустороннего симметричного акинетико-ригидного синдрома, грубого генерализованного постурально-кине-тического тремора, сегментарной краниоцервикальной дистонии, легкой подкорково-лобной деменции
ТРЕМОР
G25.0	Эссенциальный тремор Семейный тремор Исключен, тремор БДУ (R 25.1)	Та же, что в МКБ-10	Эссенциальный тремор, спорадическая форма, с выраженным постурально-кинетическим дрожанием рук и вертикальным дрожанием головы, III степень тяжести
Примечание. При формулировке диагноза указывается характер тремора (постураль-ный, посту рал ьно кинетический, интенционный), локализация (руки, голова, нижняя челюсть, язык, голосовые связки, туловище, ноги), выраженность тремора, сопутствующие экстрапирамидные синдромы, наличие семейного анамнеза (спорадический или семейный случай). Как вариант эссенциального тремора рассматривают изолированный тремор головы, губ, голосовых связок.
G25.1	Тремор, вызванный лекарственным средством Для идентификации лекарственного средства используют дополнительный код внешних причин (класс XX)	Та же, что в МКБ-10	Грубый постуральный тремор, вызванный передозировкой карбоната лития
G25.2	Другие уточненные формы тремора Интенционный тремор	Та же, что в МКБ-10	Идиопатический мезенцефальный («рубральный») тремор с выраженным генерализованным постурально-кинетическим тремором и тремором покоя
Примечание. В рубрике кодируют уточненные формы тремора, такие, как изолированный интенционный тремор, изолированный тремор покоя, усиленный физиологический тремор, мезенцефальный тремор (тремор Холмса, рубральный тремор), первичный писчий тремор и другие варианты кинезиоспецифического тремора, ор-тостатический тремор, если отсутствуют данные для нозологического диагноза.
G24.2	Идиопатическая несемейная дистония	Идиопатическая торсионная дистония	Идиопатическая аксиальная дистония с преимущественным вовлечением торако-люмбальных мышц, II степень тяжести
Примечание: В данной рубрике кодируются спорадические случаи генерализованной, сегментарной, мультифокальной дистонии, а также фокальные дистонии, за исключением ее наиболее частых вариантов: цервикальной дистонии (спастической кривошеи), орофациальной дистонии, блефароспазма. В данной рубрике кодируют также профессиональные спазмы (например, писчий спазм или спазм пианиста).
Сегментарные и фокальные с	юрмы дистонии
G24.3	Спастическая кривошея Исключена: кривошея БДУ (М 43.6)	Идиопатическая цервикальная дистония (спастическая кривошея)	Идиопатическая цервикальная дистония (антеротортиколлис), тонико-клоническая форма, II степень тяжести, вторичная цервикобрахиалгия
Примечание. При формулировке диагноза указывают форму (тоническую, клониче-скую, тонико-клоническую), направление гиперкинеза – антероколлис, ретрокол-лис, латероколлис, тортиколлис, смешанное, степени его тяжести (I степень тяжести – кривошея появляется только при физической нагрузке, II степень тяжести – при вставании с постели без физической нагрузки, III степень – кривошея не исчезает в постели в состоянии релаксации). Формулировка завершается указанием наличия и выраженности болевого синдрома. Семейные случаи цервикальной дистонии кодируются в рубрике G 24.1.
МКБ-10	ОФД	ПРФД
G24.4	Идиопатическая рото-лицевая дистония Рото-лицевая дискинезия	Идиопатическая орофаци-альная (оромандибулярная) дистония	Идиопатическая оромандибулярная дистония с вовлечением жевательных мышц и языка, I степень тяжести
Примечание. В данной рубрике следует кодировать случаи изолированной ороман-дибулярной дистонии и те случаи краниальной дистонии, когда иные ее фрагменты выражены слабо. В том случае, когда выражен и блефароспазм, и оромандибу-лярная дистония, заболевание следует кодировать в рубрике G 24.2.
G24.5	Блефароспазм	Эссенциальный блефароспазм	Эссенциальный блефароспазм, III степень тяжести
Примечание: В данной рубрике следует кодировать те случаи дистонического бле-фароспазма, когда другие проявления краниальной дистонии (оромандибулярная дистония) отсутствуют или выражены слабо.
Вторичные (симптоматические) формы дистонии
I Для этих форм в МКБ-10 имеется только одна рубрика-для дистонии, вызванной лекарственными средствами. Все другие формы вторичной дистонии следует кодировать в рубрике G 26* – «Экстралирамидные и другие двигательные нарушения при болезнях, классифицированных в других рубриках».
G24.0	Дистония, вызванная лекарственными средствами Для идентификации лекарственного средства используют дополнительный код внешних причин (класс XX)	Та же, что в МКБ-10	Поздняя аксиальная дистония, II степень тяжести, вызванная! длительным приемом трифтази-1 на по поводу (указать заболевание)
Острая генерализованная дисто-ническая реакция, вызванная га-лоперидолом
G24.8	Прочие дистонии
В данной рубрике можно кодировать пароксизмальные дистонии (см. ниже) или неуточненные о>ормы вторичной дистонии.
G24.9	Дистония неуточненная Дискинезия БДУ	Та же, что в МКБ-10
ХОРЕЯI
G10	Болезнь Гентингтона Хорея Гентингтона	Та же, что в МКБ-10	Болезнь Гентингтона, гиперкинетическая форма с выраженным генерализованным хореодисто-ническим гиперкинезом, псевдо-бульбарным синдромом, посту-ральной неустойчивостью, деменцией легкой степени, выраженным депрессивным синдромом

МКБ-10	ОФД	ПРФД
G25.5	Другие виды хореи Хорея БДУ Исключены, хорея БДУ с вовлечением сердца (I 02.0), хорея Гентингтона (G 10), ревматическая хорея (хорея Сиденгама) (I 02.-)	См. примечание ниже	Хорея беременных на фоне перенесенной ранее ревматической хореи с умеренно выраженным генерализованным гиперкинезом, I степень тяжести
Примечание. В данной рубрике кодируют: 1) доброкачественную наследственную хорею; 2) хорею беременных; 3) хорею, вызванную оральными контрацептивами; 4) сенильную хорею; 5) хорею при нейроакантоцитозе (хореоакантоцитоз); 6) па-роксизмальный кинезиогенный хореоатетоз (см. ниже – «Пароксизмальные дистонии»). Хорея, связанная с заболеваниями, определяемыми в других рубриках, кодируется в рубрике G 26*.
ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ДИСКИНЕЗИЙ
Идиопатические о>ормы пароксизмальной дискинезий кодируются в рубрике G 24.8 (при доминировании дистонических проявлений) или G 25.5 (при преобладании хореоатетоза).
МИОКЛОНИЯ
G25.3	Миоклонус Миоклонус, вызванный лекарственным средством Для идентификации лекарственного средства используют дополнительный код внешних причин (класс XX) Исключены, лицевая миокимия (G 51.4), миоклоническая эпилепсия (G 40.-)	Миоклония	Эссенциальная миоклония с преимущественным вовлечением мышц шеи и плечевого пояса
Примечание. В данной рубрике рекомендуется кодировать первичные формы миоклонии (в частности, эссенциальную миоклонию, ретикулярную рефлекторную миоклонию, идиопатическую гиперэкплексию), а также некоторые фюрмы вторичной миоклонии, при которых она является доминирующим синдромом (постгипоксиче-скую миоклонию Ланса – Адамса, лекарственную миоклонию, спинальную и про-приоспинальную миоклонию). Другие варианты вторичной (симптоматической) миоклонии кодируют в рубрике G 26*. прогрессирующую миоклоническую атаксию (синдром Рамсея Ханта) – в рубрике G 11.2, юношескую миоклоническую эпилепсию -G 40.3, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию-G 40.4, кожевни-ковскую эпилепсию – G 40.5. При установленной причине прогрессирующей миоклонической эпилепсии используется соответствующий код, например: при нейро-нальном цероид-липофусцинозе – Е 75.4.

МКБ-10	ОФД	ПРФД
ДРУГИЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ
G51.3	Клонический гемифациальный спазм	Лицевой гемиспазм	Правосторонний лицевой гемиспазм (вследствие компрессии нерва петлей нижней верхней мозжечковой артерии), клоническая форма, компенсация на фоне лечения ботулотоксином
G25.8	Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения	Идиопатический синдром «беспокойных ног» с выраженными инсом-ническими нарушениямиI
Примечание. В данной рубрике могут кодироваться: 1) синдром «беспокойных ног»; D 2) синдром «ригидного человека»; 3) стереотипии; 4) нелекарственная акатизия! (лекарственная акатизия кодируется в рубрике Q 21.1); 5) синдром «болезненные! ноги (руки) – движущиеся пальцы»; 6) баллизм (идиопатические случаи); 7) сте-1 реотипии (идиопатические случаи); 8) опсоклонус-миоклонус и др. \|
G25.9	Экстрапирамидное и двигательное расстройство неуточненное	Та же, что в МКБ-10
G26*	Экстрапирамидные и двигательные нарушения при болезнях, классио>ицированных в других рубриках	Ишемический инсульт с поражением правого субталамического ядра на фоне артериальной гипертензии (I 63.-), левосторонний гемибал-лизм, фаза регресса
Синдром Репа (F 84.2), II стадия, с тяжелой задержкой психомоторного развития и выраженными сте-реотипиями в руках
Состояние после тяжелой черепно-мозговой травмы (S 06.-) от (дата) с повреждением таламуса и выраженным постурально-кинетическим тремором
Примечание. Данную рубрику используют для кодирования случаев дистонии, хореи, баллизма, тремора, миоклонии, тиков, стереотипии, вызванных заболеваниями, которые кодируют в других рубриках (цереброваскулярных, демиелинизирующих, инфекционных, нейрометаболических, нейродегенеративных и т. д.).
Е83.0	Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона	Гепатоленти- кулярная дегенерация	Гепатолентикулярная дегенерация, экстрапирамидно-корковая скорма с выраженной генерализованной дистонией, постуральным тремором, хореоатетозом, деменцией средней тяжести, циррозом печени

Табл. 2 составлена с учетом рекомендаций J. Janco-vic (1995) и J.-M. Orgogozo с соавт. (1994)’[2]

В рубриках МКБ-10 приводится только название болезни (или группы заболеваний), однако практика диктует необходимость более развернутой формулировки диагноза.

Развернутая формулировка диагноза помимо названия болезни должна включать все клинически значимые характеристики данного случая, имеющие значение для:

– выбора лечения,

– определения прогноза,

– проведения экспертизы трудоспособности, а именно:

– доминирующие клинические проявления,

– особенности течения болезни,

– степень тяжести

С практической точки зрения удобно выделять три степени тяжести (стадии) двигательных расстройств:

/ степень тяжести (стадия) — двигательные нарушения очевидны, но не лишают больного возможности выполнять повседневные бытовые действия, а в сфере профессиональной занятости — выполнять любую работу, не требующую особой быстроты или точности движений;

// степень тяжести (стадия) — проявления болезни выражены в полной мере и лишают больного возможности выполнять некоторые виды домашней работы, а в сфере профессиональной занятости больной может выполнять лишь весьма ограниченный

круг обязанностей, то есть он частично или полностью нетрудоспособен. III степень тяжести (стадия) — способность к самообслуживанию в домашних условиях резко ограничена либо больной нуждается в постоянной посторонней помощи.

С точки зрения медико-социальной экспертизы:

Рубрика МКБ-10: G24.1

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом

Синонимы: дистония 12 типа

Дистония-паркинсонизм с с быстрым началом – это крайне редкое двигательное расстройство, которое характеризуется стремительным развитием паркинсонизма и дистонии. Провоцирующим фактором часто является физическое напряжение или стресс.

Распространенность неизвестна. Во всем мире на сегодня описано менее 100 больных.

Наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью, однако известны также случаи возникновения мутаций de novo.

Этиология и патогенез [ править ]

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обусловлена рядом миссенс-мутаций гена ATP1A3 (19q13.2), кодирующего α-3 субъединицу Na + ,K + -АТФазы, которая играет важную роль в поддержании электрохимического градиента натрия и калия через плазматическую мембрану. Считается, что эти мутации приводят к нарушению функции нейронов. В патогенез заболевания могут быть вовлечены также другие, пока не выявленные гены.

Клинические проявления [ править ]

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обычно развивается у детей или подроксток (однако возраст дебюта заболевания может колебаться от 4 до 55 лет). Характерно быстрое развитие дистонии в сочетании с паркинсонизмом (брадикинезия и постуральная неустойчивость) с ростро-каудальным градиентом и выраженными бульбарными симптомами (дизатртрия, дисфагия), при котором неэффективны дофаминергические средства. Период нарастания симптомов может составлять от нескольких минут до 30 дней, после чего состояние больного стабилизируется. Часто дебют заболевания провоцируется физической нагрузкой, страхом, очень сильной жарой, родами, употреблением большого количества алкоголя, эмоциональным стрессом. У некоторых больных перед появлением симптомов заболевания наблюдаются умеренная дистония рук (особенно кистей) и болезненные мышечные судороги. В большинстве случаев состояние больного стабилизируется, но описаны несколько случаев, когда через 1-9 лет после манифестации заболевания наблюдался новый эпизод дальнейшего ухудшения состояния. В редких случаях возможны эпилептические припадки, тревожность и депрессия. Недавно описан вариант фенотипа, наблюдающийся у детей младшего возраста ( Идиопатическая семейная дистония: Диагностика [ править ]

Диагноз основывается на внезапном появлении симптомов паркинсонизма и дистонии, на выявлении низкого уровня гомованилиновой кислоты в спинномозговой жидкости на фоне нормальных результатов нейровизуалиции головного мозга и на неэффективности леводопы. Позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) и однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) не выявляют отклонений в обратном захвате дофамина переносчиками дофамина. Подтверждением диагноза может служить обнаружение мутации гена ATP1A3.

В семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация гена ATP1A3, возможно проведение пренатальной диагностики.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами дистонии-паркинсонизма, такими как паркинсонизм с ранним началом, допа-зависимая дистония, дистония 16 (дистония-паркинсонизм с ранним началом) и X-сцепленная дистония-паркинсонизм (синдром Любага). В отличие от синдрома Любага и других форм паркинсонизма с ранним началом, дистония-паркинсонизм с быстрым началом не является нейродегенеративным заболеванием.

Идиопатическая семейная дистония: Лечение [ править ]

Эффективного лечения ДПСР в настоящее время не существует. Леводопа неэффективна. Стимуляция глубинных структур головного мозга (бледного шара) дает в лучшем случае незначительные результаты. При наличии эпилептических припадков, тревожности и депрессии назначают стандартное лечение. Для частичного облегчения симптомов можно назначить бензодиазепины в высоких дозах и другие миорелаксанты. Следует избегать всех известных провоцирующих факторов патологии. Рекомендуется физиотерапия.

Заболевание не влияет на продолжительность жизни, но ее качество может сильно страдать.

Профилактика [ править ]

Генетическое консультирование возможно, и проведение его рекомендуется.

Прочее [ править ]

Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония

Синонимы: дефицит тирозингидроксилазы, аутосомно-рецессивный синдром Сегавы

Определение и общие сведения

Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония – это очень редкое нейрометаболическое заболевание, которое характеризуется разнообразием симптомов, начиная от типичных для допа-зависимых дистоний симптомов до прогрессирующей младенческой энцефалопатии.

Распространенность допа-зависимых дистоний в Европе, согласно оценкам, колеблется от 1:1 000 000 до 1:200 000. Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония встречается гораздо реже, чем аутосомно-доминантная, во всем мире на сегодняшний день описано менее 50 больных.

Этиология и патогенез

Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония обусловлена мутациями гена TH (11p15.5), кодирующего тирозингидрксилазу, катализирующую превращение L-тирозина в леводопу, предшественника дофамина. Для двух наиболее частых миссенс-мутаций (698G>A и 707T>C) и для гетерозиготных мутаций по типу делеций – корреляций между генотипом и фенотипом не выявлено, но мутации в промоторной зоне гена приводят к развитию менее тяжелого фенотипа.

Заболевание дебютирует в раннем детском возрасте (чаще всего в первый год жизни) прогрессирующим гипокинетико-ригидным синдромом с генерализованной дистонией, непроизвольными судорожными движениями, постуральным тремором и нарушениями походки. Выраженность этих симптомов может зависеть от времени суток, и в большинстве случаев (> 80%) они полностью или в значительной степени купируются леводопой. Иногда могут наблюдаться вращательные движения глазных яблок и/или небольшое, не прогрессирующее снижение интеллекта. Реже отмечается более тяжелое течение заболевания: еще до достижения ребенком 6 месяцев жизни, развивается тяжелая энцефалопатия с выраженной гипокинезией и прогрессирующей гипотонией мышц туловища в сочетании с фокальной или генерализованной дистонией, иногда с дистоническими кризами, длящимися несколько дней, и судорожными движениями (часто очень сильными), напоминающими миоклонус и тремором, выраженность которого не зависит от времени суток. Часто отмечаются вегетативные расстройства, например избыточное слюноотделение и потоотделение, сонливость, запор, плохое сосание и «лихорадка неясного происхождения». Часто также присутствуют снижение интеллекта, задержка двигательного развития, двусторонний птоз и окулогирные кризы.

Диагноз ставится на основании характерных симптомов и роложительной реакции на леводопу. Подтверждается выявлением гомозиготных мутаций гена TH. У больных с дефицитом тирозингидроксилазы в спинномозговой жидкости снижены уровни гомованилиновой кислоты (метаболита дофамина), 5-гидроксииндолуксусной кислоты и 3-метокси-4-гидроксифентилэтиленгликоля. Концентрация гомованилиновой кислоты и соотношение между уровнями гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот в спинномозговой жидкости коррелируют с возрастом дебюта заболевания и его тяжестью.

В семьях с установленной мутацией гена TH возможно проведение пренатальной диагностики.

Дифференциальный диагноз проводят с различными формами допа-зависимых дистоний (например, аутосомно- доминантной), торсионной дистонией с ранним началом, миоклонической дистонией и другими формами паркинсонизма с ранним началом. Заболевание может быть также ошибочно принято за детский церебральный паралич или спастическую параплегию. При более тяжелом течении заболевания (с энцефалопатией) дифференциальный диагноз проводят также с фебрильными припадками на фоне инфекции, гипоксическим и ишемическим поражением головного мозга новорожденных, другими формами недостаточности ферментов, связанных с путем биосинтеза тетрагидробиоптерина, и митохондриальными болезнями.

Препаратом выбора является леводопа, обычно в сочетании с карбидопой. При менее тяжелом течении заболевания, как правило, отмечается выраженный и быстрый положительный результат, но при более тяжелом фенотипе часто наблюдается повышенная чувствительность к леводопе с умеренной эффективностью лечения или вовсе без эффекта, даже при длительном лечении и тщательном подборе дозы; в этих случаях чаще развиваются побочные эффекты. Нужно следить за возможным развитием побочных эффектов, при необходимости снижая дозу. Вместо леводопы или в дополнение к ней можно назначить также ингибиторы метаболизма дофамина (например, селегилин), но в клинической практике они применяются редко.

Прогноз зависит от тяжести заболевания и от того, проводится ли лечение и насколько своевременно оно начато.

Торсионная дистония с ранним началом

Синонимы: Dystonia musculorum deformans, генерализованная торсионная дистония с ранним началом, первичная дистония с ранним началом, первичная торсионная дистония с ранним началом, идиопатическая дистония, идиопатическая торсионная дистония, дистония Оппенгейма

Определение и общие сведения

Торсионная дистония с ранним началом – это редкое нарушение движения, характеризующееся непроизвольными, повторяющимися, продолжительными мышечными сокращениями или позами, затрагивающее одно или несколько участков тела.

Исследование, проведенное в США, оценивает распространенность дистонии Оппенгейма примерно 1/30 000 человек. Распространенность среди европейской популяции, по-видимому, ниже: от 1 / 330 000 до 1 /200 000 человек, хотя в настоящее время точных данных нет. Предполагаемая распространенность среди евреев-ашкенази примерно в пять-десять раз выше, из-за мутации основателя.

Этиология и патогенез

Большинство случаев заболевания в разных этнических группах вызвано аутосомно-доминантной делецией 3 bp (GAG) в гене DYT1 (9q34). Этот ген кодирует белок торсин А, который, как предполагается, действует как шапероновый белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом и ядерной оболочкой. Торсин А может взаимодействовать с транспортером допамина и участвовать во внутриклеточном обороте, хотя его точную функцию внутри клетки еще предстоит определить.

Симптомы торсионной дистонии с ранним началом обычно развиваются сначала в руке или ноге в среднем млм позднем детском возрасте. Примерно у 30% пациентов болезнь прогрессирует и затрагивает другие области тела (генерализованная дистония) в течение примерно пяти лет. Распространение и тяжесть симптомов широко варьируются между пациентами.

Молекулярное тестирование и генетическое консультирование рекомендуется для лиц с возрастом начала заболевания менее 26 лет и может также рассматриваться для пациентов с началом после 26 лет, у которых есть родственник с ранней дистонией.

Варианты лечения включают инъекции ботулинического токсина для фокальных симптомов, фармакологическую терапию, такую как антихолинергические средства (чаще всего тригексифенидил) для генерализованной дистонии и хирургические методы, такие как глубокое стимулирование мозга области внутреннего globus pallidus или применение интратекального баклофена в тяжелых случаях.

Все пациенты имеют нормальные когнитивные функции. 75% пациентов могут иметь относительно хорошее качество жизни.

Синонимы: миоклоническая дистония, алкоголь-восприимчивая дистония, наследственный эссенциальный миоклонус

Определение и общие сведения

Синдром миоклонус-дистония – редкое двигательное расстройство, для которого характерна легкая или умеренная дистония в сочетании с быстрыми, «молниеносными» миоклоническими подергиваниями.

По оценкам, распространенность синдрома миоклонус-дистония в Европе составляет 1:500 000.

Этиология и патогенез

Единственный известный казуативный ген SGCE (7q21.3) кодирует трансмембранный белок эпсилон-саркогликан, который является частью дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, содержащегося в скелетных мышцах и миокарде. Эпсилон-саркогликан в значительных количествах содержится также в моноаминергических нейронах, клетках Пуркинье мозжечка, в коре головного мозга и гиппокампе. Описана семья с синдромом миоклонус-дистония, для которой выявлено сцепление с хромосомой 18p (DYT15), но соответствующий ген еще не был идентифицирован.

Синдром миоклонус-дистония наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако для гена SGCE характерно наличие материнского импринтинга, поэтому в 95% случаев ребенок, унаследовавший мутацию от матери, остается здоровым и лишь у ребенка, которые унаследовал ее от отца, развивается синдром миоклонус-дистония. Известны также случаи мутаций de novo.

Синдром миоклонус-дистония обычно манифестирует на первом или втором десятилетии жизни. Первым симптомом обычно является миоклонус, который описывают как быстрые, «молниеносные» подергивания мышц, редко проявляющиеся в покое и обычно провоцируемые действиями, требующими участия сложной моторики, например, рисование или письмо. Эти движения захватывают главным образом шею, руки и туловище, но в редких случаях также нижние конечности или гортань. В двух третях случаев наблюдается фокальная или цервикальная дистония, которая часто протекает в легкой форме и с течением времени не прогрессирует. Описаны случаи постурального тремора и других видов тремора. Синдром миоклонус-дистония часто сопровождается депрессией, тревожностью, паническими атаками, обсессивно-компульсивным поведением, изменениями личности и злоупотреблением алкоголем. Крайне редко миоклоническая дистония проявляется лишь изолированной кривошеей.

Диагноз основывается на характерных симптомах. Методы нейровизуализации патологии не выявляют. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое выявление мутаций в гене SGCE.

Пренатальная диагностика возможна в семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация.

Дифференциальный диагноз проводят с цервикальной дистонией, допа-зависимой дистонией, синдромом Жиль де ла Туретта, семейный кортикальный миоклонус, болезнью Вильсона, спиномозжечковой атаксией типа 3 и спиномозжечковой атаксией типа 14, атаксией при авитаминозе E, наследственными заболеваниями, при которых миоклонус является одной из основных составляющих (например, болезнь Унферрихта-Лундборга, болезнь Лафора) и другие вторичные формы дистонии.

План лечения составляется индивидуально, в зависимости от имеющихся у больного симптомов. Миоклонус и тремор хорошо купируются бензодиазепинами (клоназепам) и противосудорожными средствами (вальпроаты, леветирацетам), но при их назначении за больными нужно внимательно наблюдать. Временное ослабление симптомов часто наблюдается после приема алкоголя, но длительно употреблять алкоголь не рекомендуется. Для устранения фокальной дистонии и спастической кривошеи назначают инъекции ботулотоксина.

Если эти методы не дают результата или недостаточно эффективны, на длительный срок ослабить симптомы как миоклонии, так и дистонии помогает двусторонняя стимуляция глубинных структур головного мозга (внутренней части бледного шара и центрального промежуточного ядра таламуса). Часто достаточно стимуляции внутренней части бледного шара, которая предпочтительнее, стимуляции центрального промежуточного ядра таламуса, которая очень слабо влияет на дистонию. В отдельных случаях в ходе многоэтапного хирургического вмешательства возможно проведение четырехчастной стимуляции (и бледного шара, и промежуточного ядра таламуса).

Продолжительность жизни при миоклонической дистонии не снижена, но качество ее может сильно страдать.

Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. The Parkinsonian Study Group. Effects of tocopherol and deprenyl on the progression of disability in early Parkinson’s disease. N. Engl. J. Med. 328:178, 1993.