Тромбофилия какие анализы сдавать

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Кому стоит обратиться за помощью

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

1. Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
3. Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
4. Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
5. Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Буккальный эпителий для диагностики

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

А стоит ли делать

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

• Заболевание фактора V-Лейден;
• Мутация протромбина;
• Мутация в генах антитромбина 3;
• Дефект протеинов Си или S;
• Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название гена	Частота встречаемости	Чем чревато
F2 — протромбин	2 — 5%	невынашивание беременности; выкидыши в I триместре; осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности; венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты; послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F5	2 — 3%	выкидыши в II,III триместре; тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей; инсульты; ТЭЛА.
F7	10 — 20%	Проявления наблюдаются у новорожденных:

• геморрагический диатез;
• кровотечение из пупочной ранки;
• кровотечения ЖКТ;
• носовые кровотечения.

F13A1 12 — 20%

• геморрагический синдром;
• олигоспермия;
• гемартрозы.

FGB — фибриноген 5 — 10%

• инсульты;
• невынашивание и осложнение беременности.

Серпин (PAL-1) 5 — 8%

• невынашивание и осложнение беременности;
• аномалии внутриутробного развития плода;
• коронарные нарушения.

ITGA2-a2 интегрин 8 — 15%

• послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
• инфаркты и инсульты;
• томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.

ITGB3-b интегрин 20 — 30%

• невосприимчивость к аспирину (частичная).
• тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
• тромбоцитопения;
• выкидыши на ранних сроках беременности.

Правила расшифровки

Несколько фактов о расшифровке:

1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

Для определения состояния человека специалисты назначают общий анализ крови. С его помощью можно диагностировать различные заболевания не только приобретенного, но и врожденного характера.

Тромбоциты участвуют в процессе свертывания кровяной жидкости в случае сосудистого повреждения, формируя сгусток в месте травмы.

При отклонениях показателя от нормы возрастает риск появления серьезных последствий, что может закончиться летальным исходом. Есть патологическое состояние, при котором происходит увеличение концентрации тромбоцитов. Для выявления данного недуга проводится анализ на тромбофилию.

Что это за болезнь

Это патологический процесс, который характеризуется нарушение свертываемости крови, что приводит к повышению риска тромбообразования. Особенность заболевания заключается в его длительном течении и внезапных осложнениях.

Основная функция свертывающей системы состоит в том, чтобы поддерживать кровь в жидком состоянии и при необходимости формировать гемостатическую пробку на месте сосудистых повреждений.

Гемостаз – это цепочка химических реакций, в которых участвуют особые вещества – факторы свертывания.

Образование тромбов – это динамический процесс, который напрямую зависит от эпителия сосудистых стенок, скорости кроветворения и гемостатических элементов кровяной жидкости.

Если баланс данных составляющих нарушается, то возрастает риск развития патологического состояния, при котором происходит спад или повышение тромбообразования.

Виды и классификация

Заболевание подразделяется на:

1. Врожденную, наследственную тромбофилию. Генетическую форму болезни можно определить после проведения комплексного диагностического исследования пациентов.

Некоторые люди наследуют повышенную предрасположенность к тромбофилии и развитию сопутствующих осложнений. Врожденный тип заболевания имеет различную природу происхождения. Во время обследования необходимо принимать во внимание генетические маркеры.

Патологический процесс может быть спровоцирован рядом причин. В первую очередь выделяют наследственную предрасположенность. В таком случае при отсутствии условий, располагающих к развитию такого состояния, болезнь может и не проявиться.

Также повлиять на патологию может мутирование генов во время зарождения и развития эмбриона. Среди провоцирующих факторов выделяют неблагоприятную экологическую обстановку, воздействие радиации, прием определенных медикаментозных препаратов, техногенные причины. Эта форма также может развиться на фоне нарушения генетики, геномной или структурной мутации хромосом (гетерозиготы), что может передаваться по наследству через поколения.
Приобретенную. При такой ситуации у больного может быть диагностирован антифосфолипидный синдром. Именно таким образом чаще всего происходит проявление тромбофилии приобретенной формы.

Данный диагноз ставится на основании комплекса симптомов и лабораторных данных. При развитии патологии могут наблюдаться такие признаки, как иммунная тромбоцитопения, неврологические расстройства, артериальный или венозный тромбоз, синдром потери плода.

В зависимости от причины, спровоцировавшей патологическое состояние, тромбофилию классифицируют на следующие виды:

• сосудистая – развитию способствуют болезни, поражающие вены и капилляры;
• гематогенная – провоцирующим фактором выступают патологии кроветворной системы;
• гиподинамическая – развитию способствуют нарушения сосудистых сокращений.

Чтобы определить форму заболевания, необходимо сдать кровь на соответствующие анализы.

Как диагностировать

Как упоминалось выше, базовая диагностика тромбофилии основывается на исследовании состава кровяной жидкости. Чаще всего, чтобы выявить патологический процесс, проводится два типа анализа:

• общий – определяет базовые показатели (тромбоциты, эритроциты и прочие);
• расширенный – анализирует систему свертывания крови.

Кроме того, назначаются следующие виды обследования:

• АЧТВ, суть этой процедуры заключается в создании искусственных условий для того, чтобы кровь могла свернуться, при этом специалист засекает время, за которое образовывается сгусток крови;
• коагулограмма, она считается одним из основных анализов;
• протромбиновый индекс и время;
• Д-димер.

Перечисленные диагностические мероприятия являются основными. Они позволяют понять, какие предпринимать действия в дальнейшем.

После проведения первостепенной диагностики делают тесты, определяющие специфические маркеры болезни. С их помощью врач ставит окончательный диагноз и назначает наиболее адекватную терапию.

Дальнейшее исследование заключается в проведении следующих анализов на:

• протеины;
• фибриноген;
• гомоцистеин;
• время кровотечения;
• волчаночный антикоагулянт;
• антигемофильный глобулин;
• фибринолитическую активность;
• фактор фон Виллебранда.

В некоторых случаях могут проводиться специфические анализы, которые позволяют выявить генетические мутации при развитии наследственной формы заболевания.

Для чего назначается исследование

Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:

• всей мужской половине населения;
• лицам в возрасте старше 60 лет;
• кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
• беременным женщинам;
• при планировании зачатия;
• при нарушении обменных процессов;
• после оперативного вмешательства или полученной травмы;
• при аутоиммунных или онкологических патологиях.

Также анализ необходимо проводить при длительном приеме оральных гормональных контрацептивов.

Как подготовиться

Для получения максимально достоверных результатов кровь на анализ необходимо сдать правильно. Обычно профильной подготовки в этом случае не требуется.

Достаточно только соблюдать определенные рекомендации специалистов:

• за несколько часов до процедуры отказаться от сигарет;
• исключить спиртные напитки и жирную пищу за пару дней до исследования;
• не подвергать организм тяжелым физическим и психоэмоциональным нагрузкам.

Если пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, то нужно поставить диагноста в известность, поскольку некоторые группы медикаментов могут спровоцировать увеличение или снижение свертывающих функций крови.

Особенности проведения

Сдавать кровь на анализ необходимо на голодный желудок в утренние часы. Процедура осуществляется в обычных лабораторных условиях с помощью стерильных инструментов. В зависимости от того, какими ресурсами располагает кабинет, могут быть взяты образцы щечного эпителия или венозная кровяная жидкость.

Интерпретация

Расшифровкой результатов занимается исключительно специалист, поскольку данный анализ имеет свои определенные особенности. Это объясняется тем, что для каждого больного подбирается определенный ряд назначений, исходя из общего состояния и имеющихся патологий в анамнезе. На основании полученных данных гематолог определяет окончательный диагноз.

Если анализы показывают развитие тромбофилии, то назначается проведение соответствующих терапевтических мероприятий.

Лечение

В каждом случае методика терапии будет подбираться в индивидуальном порядке. При этом важно учитывать особенности организма пациента, имеющиеся болезни, состояние в целом и прочие факторы.

Общая схема заключается в назначении таких препаратов, как:

• антикоагулянты;
• дезагреганты;
• гемоделюция.

Часто делают кровопускание. В некоторых случаях может быть проведено переливание плазмы.

При легкой форме течения патологического процесса больному прописывают средства, действие которых направлено на разжижение крови (Варфарин и Аценокумарол).

При продолжении активного тромбообразования пациента госпитализируют. В этом случае специфика лечения будет основываться на внутривенном введении нефракционного гепарина с помощью специального приспособления – инфузоматома. Не меньшей эффективностью обладают лекарства на основе ацетилсалициловой кислоты (Пентоксифиллин или Дипиридамол).

В качестве дополнительного лечения рекомендуются витаминные комплексы, фолиевая или никотиновая кислота.

При диагностировании тяжелой формы в терапию включают лекарственные препараты фибринолитической группы.

Чтобы нормализовать кровообращение, пациентам назначают фитотерапию, лечебные упражнения, массаж и уличные прогулки. Важно следить и за питанием.

Опасность патологии

Если своевременно не принять меры по устранению патологического состояния, то это может привести к развитию серьезных осложнений, среди которых:

• инфаркт;
• инсульт;
• кишечный некроз;
• перитонит;
• гангрена рук и ног.

Кроме того, развитие тромбоза в период вынашивания ребенка может спровоцировать его гибель.

Где пройти исследование, какова его стоимость

Сделать анализ на тромбофилию можно в любом медицинском учреждении или клинико-диагностическом центре. Цена на процедуру будет зависеть от региона, в котором проживает пациент, и назначаемых показателей.

В среднем стоимость исследования варьируется от полутора до четырех тысяч рублей.

Тромбофилия – достаточно серьезная патология, которая при отсутствии должного лечения может привести к тяжелым последствиям. Именно поэтому при имеющихся факторах риска рекомендуется регулярно делать анализ, определяющий свертываемость кровяной жидкости. При подтверждении диагноза важно как можно раньше начать лечение.

Записаться на прием

Задать вопрос онлайн

Заказать обратный звонок

– Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано , что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту.
Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

– Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия – достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

– Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

К ним относятся:

• мутации полиморфизмы,
• мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
• мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
• полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
• тканевой активатор плазминогена,
• фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
• фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название – антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

– Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин – анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать , поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

Записаться на сдачу анализов со скидкой:

– Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

– К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

– Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки . Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода) . Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

– Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей – они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.