Где сдать генетический маркер на тромбофилию

Содержание страницы

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
избыточная масса тела;
венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
катетер в центральной вене;
обезвоживание;
хирургические вмешательства;
травма;
курение;
онкологические заболевания;
беременность;
сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
При наличии тромбоза в анамнезе.
При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Литература

Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians ev >17549286]

Тромбофилия – это патологическое состояние, при котором кровь имеет склонность к повышенной свертываемости и образованию тромбов. Это, в свою очередь, грозит серьезными последствиями для здоровья, а в некоторых случаях – для жизни человека.

Поэтому очень важно вовремя обнаружить это состояние и принять меры.

Стоимость услуг

Наименование услуги	Цена, руб.
Генетический риск нарушений системы свертывания ("Тромбоген" – максимум) 8 точек	5000
Забор крови	360

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но, во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8 (495)223-22-22 .
Размещенный прейскурант не является офертой.

Методы выявления тромбофилии

Диагностика достаточно проста. Для этого Вам необходимо прийти в лабораторию Международного медицинского центра ОН КЛИНИК и сдать кровь из вены.

Самый простой способ выявления патологии – пройти инновационный тест «тромбодинамика». Исследование не только дает информацию об уже имеющемся заболевании, но и прогнозирует риски развития болезни в Вашем случае.

Кроме того, для выявления приобретенного недуга в лаборатории проведут следующие исследования:

Для определения уровня эритроцитов и тромбоцитов, чей уровень может быть повышен.

Гемостазиограмма или куалограмма – тесты на определение состояния свертываемости крови.

Д-димер – это вещество-показатель активности тромбообразования и разрушения тромбов.

Определение уровня гомоцистеина – увеличение концентрации этого вещества может говорить об усилении тромбообразования.

Международный медицинский центр ОН КЛИНИК предлагает пациентам пройти «Тромбоген» – расширенный генетический анализ и диагностику связанных сердечно-сосудистых заболеваний. Он необходим, если болезнь наследственная, а не приобретенная.

В каком случае необходимо сдать анализ?

Есть нарушения в свертывающей системе по результатам гемостазиограммы и биохимического исследования крови;
Наблюдаются клинические проявления сердечно-сосудистых заболеваний (при отсутствии жалоб): сосудистые звездочки на коже, варикозные расширения вен;
Есть жалобы на боли в ногах, отеки нижних конечностей, боли в области сердца, частые головные боли, при нарушении зрения, при заболеваниях почек;
Есть беременность, особенно при тяжело протекавших предыдущих разах, сопровождавшихся угрозой выкидыша;
Если у родственников пациента в анамнезе отмечались инсульты и инфаркты.

Специалисты нашего центра обязательно объяснят Вам, что означает каждый из полученных показателей, есть ли риски развития заболеваний и как их избежать.

Лабораторные исследования в ОН КЛИНИК – это всегда оперативное получение точных результатов.

Доверяйте здоровье профессионалам! ОН КЛИНИК

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Анализ на наследственную тромбофилию — лабораторный метод исследования, с помощью которого определяют отклонения в работе генов, регулирующих работу свертывающей системы крови. Цены на анализы не слишком высоки и вполне доступные для нашего населения.

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях! Общайтесь и задавайте свои вопросы нашим специалистам.

Тромбофилия — сборное понятие, группа патологических состояний, основная черта которых — нарушение гемостаза, склонность к образованию тромбов и закупорке ими крупных кровеносных сосудов.

Причина заболевания — мутация генов, контролирующих работу свертывающей системы крови.

Показания к исследованию

Наследственная гемофилия, анализ на которую вполне доступен, может быть исключена у любого желающего пациента.

Однако, по мнению врачей, выявить маркеры заболевания следует в таких случаях:

мужчинам, так как практически все они находятся в группе риска;
пациентам старше 60 лет;
если в семье имеются случаи тромбоза неясного происхождения;
при лечении комбинированными оральными контрацептивами;
при планировании беременности;
во время вынашивания ребенка;
при онкологических заболеваниях, аутоиммунных процессах, нарушении обмена веществ;
после перенесенных операций или тяжелых травм.

Особая группа риска, которым нужно исключить врожденную тромбофилию, это женщины, имеющие в анамнезе патологию беременности — невынашивание, внутриутробную гибель плода, а также те пациентки, у которых был диагностирован случай тромбоза в период вынашивания ребенка. Согласно действующим рекомендациям, такие пациентки должны обследоваться в обязательном порядке. Диагностика заболевания и правильное лечение позволят предотвратить проблемы с беременностью в будущем.

Подготовка к исследованию

Чтобы анализ показал достоверные результаты, к нему следует подготовиться.

В первую очередь, нужно знать, что материал берут натощак, в утреннее время (примерно до полудня). Последний прием пищи разрешается за 12 часов до исследования. В день сдачи анализа на тромбофилию можно пить воду.

За сутки до того, как сдать кровь, нужно воздержаться от курения, приема алкоголя и занятий спортом. Желательно, чтобы кровь брали до проведения любых других диагностических манипуляций, особенно тех, которые вызывают физический или психологический дискомфорт. Если пациент принимает какие-либо медицинские препараты, он должен известить врача до того, как будет взята кровь. Возможно, лекарства потребуется отменить на короткий срок.

Расшифровка результатов

Результаты анализа на врожденную тромбофилию расшифровывает лечащий врач. Он же разрабатывает предстоящий план лечения. Н астоятельно не рекомендуется расшифровывать полученные результаты самостоятельно, или доверять расшифровку специалисту с недостаточным опытом работы. Это может привести к неправильному лечению, и, как следствие, проблемам со здоровьем.

Где пройти обследование

Сдать анализ на наследственную тромбофилию можно в частных клиниках Москвы.

В частной медицинской клинике «Альтравита» лаборатории оборудованы согласно всем требованиям, а персонал отлично знает и соблюдает инструкции по забору крови. Это сводит вероятность диагностической ошибки к минимуму. Кроме того, в клинике возможно ведение женщины от момента планирования беременности до родов. Наши статистические данные говорят о хорошей результативности лечения беременных с врожденной тромбофилией.

Детальнее о подготовке к исследованию и врожденной тромбофилии расскажет лечащий врач. В ходе первичной консультации врач оценит состояние пациентки, изучит анамнез и определит показания к проверке генетических маркеров на заболевание. Цену на анализ в Москве подскажет администратор клиники. Чтобы записаться на прием, нужно позвонить по указанному на сайте номеру телефона или заполнить электронную анкету.