Синдром дисплазии соединительной ткани сердца что это

Содержание страницы

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины и факторы риска

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
тяжелый токсикоз, гестоз;
хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
неблагоприятная экологическая обстановка;
производственные вредности;
воздействие ионизирующего излучения.

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Симптомы

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

низкая масса тела;
тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
астеническое телосложение;
измененная форма грудной клетки;
деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
крыловидные лопатки;
различные изменения осанки;
грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
изучение антигенов гистосовместимости HLA;
УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
бронхоскопия;
ФГДС.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Лечение

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

витаминно-минеральные комплексы;
хондропротекторы;
стабилизаторы минерального обмена;
препараты аминокислот;
метаболические средства.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

травматизация;
снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
присоединение соматической патологии.

Прогноз

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины соединительнотканной дисплазии

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика соединительнотканной дисплазии

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Заболевание (ПМК) связано с провисанием (прогибом, выбуханием) одной или обеих створок митрального клапана в направлении полости левого предсердия, на 2 мм и более над уровнем митрального кольца, в период систолы желудочка сердца. Пролапс клапана может сопровождаться миксоматозной дегенерацией его створок и митральной регургитацией.

Это самая распространенная форма сердечной патологии связана с наследственным нарушением (дисплазией) структуры и функции соединительной ткани (ННСТ). Частота пролапса митрального клапана колеблется от 3 до 17 %. Особенно часто эта патология выявляется в возрастном интервале от 7 до 15 лет, а после 10 лет чаще встречается у девочек (в 2 раза). У детей с различной кардиальной патологией ПМК выявляется в 10-23 % случаев, достигая наиболее высоких значений при наследственных заболеваниях соединительной ткани.

У взрослых частота выявления ПМК существенно ниже, чем у детей. Средняя продолжительность жизни мужчин и женщин с ПМК не отличается от таковой в популяции в целом, что свидетельствует об оптимистическом прогнозе для подавляющего большинства пациентов. Тем не менее, заболевание сопровождается повышенной частотой развития опасных осложнений даже у молодых людей. Чаще всего наблюдается возрастание митральной регургитации, сопровождаемое дилятацией полостей сердца, мерцательной аритмией и последующей сердечной недостаточностью. Ухудшение состояния больных может возникать внезапно, в связи с резким

возрастанием митральной регургитации из-за разрыва хорд. Иногда возникают бактериальный эндокардит, тромбэмболии и инсульт, возможна внезапная кардиальная смерть.

Сердечная недостаточность у пациентов с ПМК обычно развивается в возрастном интервале от 50 до 70 лет. Частота названных осложнений достигает 5 %.

Этиология и патогенез ПМК. Различают первичный и вторичный пролапсы. Первичный пролапс – является генетической патологией и не связывается с какими-то заболеваниями или пороками развития. Но есть основания утверждать, что в большинстве случаев он является одним из частных проявлений синдрома соединительнотканной дисплазии и сопровождается характерными внешними фенотипическими признаками. Если же такие признаки отсутствуют, ПМК рассматривается как изолированная форма соединительнотканной дисплазии сердца (Э.В. Земцовский, 1998).

Вторичный пролапс – развивается на почве заболеваний воспалительного или коронарогенного характера, сопровождающихся дисфункцией папиллярных мышц и клапанов при ишемической болезни сердца, гипертрофической кардиомиопатии, дефекте межпредсердной перегородки. Он может быть проявлением дефектов питания (дефицит магния), экологического неблагополучия и др.

Заболевание сопровождается нарушением метаболизма, дегенерацией и разрушением коллагена, эластических структур митральных створок, снижением уровня его молекулярной организации (Г.И. Сторожаков с соавт., 2005). За счет кислых мукополисахаридов чрезмерно увеличивается размер створок клапана, которые начинают пролоббировать в предсердие. Поражение преимущественно затрагивает фиброзный слой, играющий роль соединительнотканного скелета митральной створки, приводит к его истончению, прерывистости и снижению прочности створок. Вместе с тем, наблюдается утолщение рыхлого спонгиозного слоя створки клапана.

Электронная микроскопия выявляет в этих случаях надрывы и фрагментацию коллагеновых волокон, а надрывы эндотелия создают условия для развития эндокардита и образования тромбов. Патологический процесс может захватывать клапанное кольцо и хорды, что может стать причиной их растяжения или разрыва. Иногда процесс захватывает соединительнотканные структуры аорты.

У части пациентов ПМК сопровождается митральной регургитацией (МР) различной степени выраженности, которая может быть оценена с помощью доплеровской эхокардиографии:

1 – регургитирующий поток крови проникает в полость левого предсердия более чем на 20 мм,

2 – поток проникает не более чем на половину длины предсердия,

3- поток проникает более чем на половину длины предсердия, но не достигает его «крыши»,

4- поток достигает задней стенки и «крыши», заходит за ушко левого предсердия или в легочные вены.

Выраженность пролабирования митрального клапана в предсердие подразделяется на 3 степени:

Клиника. Большинство лиц, с доказанным (эхокардиографически) ПМК, не предъявляют жалоб. При инструментальном обследовании у них могут не выявляться отклонения, или эти отклонения не имеют четкого клинического значения. Это так называемый «бессимптомный» вариант (феномен) ПМК. Существуют так же «малосимптомный» вариант, как частное проявление синдрома соединительнотканной дисплазии, «клинически значимый» и «морфологически значимый» синдромы ПМК. Для последнего варианта характерны наиболее значительные клинические проявления и неблагоприятный прогноз.

Заболевание чаще встречается у молодых людей с астеническим телосложением, недостаточным весом, повышенной мобильностью суставов, удлиненными руками, пальцами и другими внешними фенотипическими признаками соединительнотканной дисплазии. При расспросе у них выявляются:

– боли в области сердца или за грудиной;

– приступы сердцебиения, перебои в работе сердца;

– предобморочные и обморочные состояния;

– ощущение нехватки воздуха, удушья, дурноты;

– жалобы на общую слабость и повышенную утомляемость;

– чувство страха смерти, тревожность, депрессия и др.

При объективном исследовании выявляются повышение артериального давления, аритмии и блокады сердца, выслушивается систолический шум и систолический «щелчок». Иногда наблюдается «прекардиальный писк», слышимый больным. Изолированный систолический щелчок свидетельствует об отсутствии митральной регургитации, что с большой вероятностью указывает и на благоприятный долгосрочный прогноз.

Наличие позднего систолического шума (изолированного или в сочетании с щелчком) свидетельствует о наличии митральной регургитации, что даже в случае отсутствия признаков сердечной недостаточности, сущетвенно повышает риск возникновения осложнений и ухудшает прогноз,

так как у 15 % пациентов регургитация постепенно возрастает. Интенсивность систолического шума, в некоторой степени, пропорциональна степени регургитации.

Электрокардиографическое исследования в состоянии покоя и при нагрузке, 24-часовое ЭКГ-наблюдение, эхокардиография, данные анамнеза и результаты нагрузочных проб будут способствовать решению вопроса о возможности занятий спортом.

Положением КХЛ «о критериях допуска…» запрещён допуск к тренировкам и соревнованиям хоккеистов в случаях:

– наличия в анамнезе необъяснимых обмороков;

– отягощённого семейного анамнеза по «внезапной кардиальной смерти»;

– наджелудочковым и желудочковым нарушениям;

– удлинённого интервала QT;

– тяжелой митральной регургитации.

В клинической картине ПМК могут иметь место разнообразные симптомы соединительнотканной дисплазии нервной системы, сердца и других органов, проявления вегетативной дисфункции. Это:

– постоянные или приступообразные проявления гипервентиляционного

Существует мнение, что выраженность вегетативной дисфункции не связана с тяжестью патологии сердца и не влияет на прогноз.

Лечение. В случаях бессимптомного течения пролапса митрального клапана и отсутствия осложнений не требуется проведения лечебных мероприятий и прогноз совершенно оптимистичен. Подавляющее число лиц

с пролапсом митрального клапана и гемодинамически незначимой митральной регургитацией в специальном лечении не нуждаются. Рекомендуется лишь периодическое (регулярное) клиническое и инструментальное обследование.

В группу риска входят лица с пролапсом митрального клапана, сопровождающимся митральной регургитацией 2-3 степени, желудочковой экстрасистолией, приступообразными нарушениями желудочкового ритма, нарушения предсердно-желудочковой проводимости (предсердно-желудочковые блокады II степени и выше), синдромом удлиненного QT, обморочными состояниями в анамнезе.

Наличие желудочковых нарушений сердечного ритма является показанием к назначению бета-адреноблокаторов. В случае выраженного утолщения створок или митральной недостаточности отдельным больным показана профилактика инфекционного эндокардита антибиотиками.

Сочетание пролапса с недостаточностью в организме магния требует назначения его препаратов. При внезапных разрывах хорд, сопровождающихся признаками тяжелой регургитации и отёка легких, проводятся соответствующие неотложные мероприятия.

Появление симптомов сердечной недостаточности, выявление мерцательной аритмии, признаков дилатации камер сердца, снижение толерантности к физической нагрузке должны побудить к решению вопроса о сроке оперативного лечения митральной недостаточности.

Многие из перечисленных выше симптомов свидетельствуют о психовегетативной дисфункции и астении, но это не является признаком тяжести клапанной патологии. Более того, пролапс митрального клапана может существовать и без вегетативой дисфункции. Вегетативная дисфункция коррегируется адекватными мероприятиями.

Неотложная помощь необходима во время приступов, которые могут

привести к «внезапной аритмической смерти» из-за фибрилляции желудочков. Больного следует уложить, успокоить, впрыснуть в ротовую полость изокет или дать нитроглицерин под язык, вызвать кардиологическую скорую помощь и наблюдать. В случае наступления клинической смерти проводится сердечно-легочно-мозговая реанимация – непрямой массаж сердца и искусственная вентиляция легких.

Профилактические мероприятия. Кроме названных выше, большое значение имеет своевременное обнаружение проявлений дисплазии соединительной ткани на стадии набора детей и подростков в спортивные школы. Диспластические изменения ведут к дисфункции различных органов и систем. Одно из частых ее проявлений дисплазия соединительной ткани сердца (4-12%), ведущая к формированию пролапса митрального клапана и сопровождающаяся вегетативной дистонией.

Особенно внимательно следует относиться к подросткам, желающим заниматься баскетболом, гандболом, волейболом, прыжками в высоту и часто обладающим специфической внешностью.

Клинико-морфологические проявления дисплазии соединительной ткани:

– высокий рост и недостаточный вес, астеническое телосложение, непропорционально длинные конечности, тонкие длинные пальцы рук, сколиозы, выраженные кифозы, лордозы или синдром «прямой спины», деформации грудной клетки, плоскостопие,

– гипермобильность суставов, склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата, признак «большого пальца и запястья», нарушение соотношения длинны 1-го и 2-го пальцев стопы, с образованием сандалевидной щели,

– уменьшение мышечной массы, в том числе и массы сердца, что ведет к снижению сократительной способности миокарда,

– патология органов зрения (близорукость, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, дислокация хрусталика, синдром голубых склер),

– гиперэластичность, истончение кожи и стрии на поясничной части спины, склонность к травматизации и последующему образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги», подкожные узелковые образования, чаще на нижних конечностях,

– варикозные расширения вен нижних конечностей (у обследуемого и у его родственников), аневризмы средних и мелких артерий,

– бронхолегочные аномалии и поражения затрагивают бронхи и альвеолы (эмфизема, бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, спонтанный пневмоторакс,

– нефроптоз (опущение почек) и сосудистые нарушения в почках, энурез,

– ранний кариес и генерализованный пародонтоз,

– дефекты речи, аутизация.

Совершенно справедливо мнение, что “… существующая система медицинского обеспечения спортивной деятельности, детского и юношеского спорта, нуждается в серьезном совершенствовании” (Г.Д. Алексанянц, Г.А. Макарова, В.А. Якобашвили, 2005). В частности, ими предлагается при первичном медицинском обследовании учитывать:

А – общепризнанные критерии допуска к занятиям избранным видом спорта;

Б – степень вероятности скрытой патологии (пре- и перинатальную патологию, заболевания, перенесенные в раннем детстве, конституциональные особенности организма);

В – степень вероятности возникновения патологии в процессе мышечной деятельности, возрастающей по напряжению (патологическая наследственность, все перчисленные факторы риска, включая профессиональные, связанные со спецификой избранного вида спорта).

Риски по позициям “Б” и “В” требуют разработки комплекса дополнительного обследования и четких рекомендаций для тренеров по нагрузкам и их ограничению. Большую роль в выявлении «слабых звеньев» играет расспрос, анкетирование родителей.

Предлагаемая, названными выше авторами, система дополнительных мероприятий при первичном медицинском обследовании позволит значительно уменьшить существующую сегодня опасность столкновения с опаснейшими нарушениями ритма сердечных сокращений у спортсменов.

Серьезным осложнением ПМК является инфекционный эндокардит, который иногда возникает и в условиях полного отсутствия признаков митральной регургитации. Поэтому необходимо активное выявление и санация очагов хронической инфекции в носоглотке, полости рта и др. Профилактика антибиотиками при ПМК показана в случаях:

– систолического шума и систолического щелчка;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках митральной регургитации;